Alla c.a. del Prof. Cecchini (risultati MTHFR)

Gentile dottor Cecchini,

Circa sei mesi fa, aveva consigliato a mia madre di 65 anni, in terapia antipertensiva con Micardis, di eseguire la Mutazione MTHFR.

Negli anni 80 mia madre ha avuto due aborti, poi due figli nel 1985 e io nel 1988.

Le invio le analisi, in modo da sapere se è positiva è deve impostare una terapia:


Metodo d’indagine: PCR con ibridazione inversa.

Geni analizzati: Mutazioni:
Fattore V R506Q (Fattore V Leiden)
Fattore V H1299R (aplotipo HR2)
Fattore V Y1702C
protombina G20210A
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
PAI-1 4G/5G

Risultato:
Fattore V R506Q (Leiden) normale
Fattore V H1299R (HR2) normale
Fattore V Y1702C normale
Fattore II G20210A normale

MTHFR C677T mutato eterozigote
A1298C mutato eterozigote
PAI-1 genotipo 4G/5G.

La ringrazio.
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
le,trasferisco il quesito in ematologia per correttezza

arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#2]
Utente
Utente
La ringrazio per la disponibilità dottor Cecchini.
Aspetto una risposta in ematologia.
Vorrei solo sapere gentilmente in attesa del riscontro di un ematologo e se mia madre è positiva alla mutazione MTHFR?

Buona domenica
[#3]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
si eterozigote e non emozigote.

arrivederci
[#4]
Utente
Utente
La ringrazio dottore.
Devo andare giovedì con mia madre dal medico per impostare la terapia , ma da come si evince in alcune Sue risposte la terapia si basa su Aspirina per prevenire episodi trombotici e acido folico.

Grazie, Lei e sempre gentile e disponibile verso noi utenti nella sezione cardiologia.
[#5]
Utente
Utente
Gentile dr. Cecchini,

Sono l’utente chi ha risposto sulla Mutazione MTHFR.
Mia madre di 65 anni, oggi ha vertigini e nausea.
Prende Lobivon al mattino e Micardis per ipertensione la sera.
Potrebbe essere un problema serio e dobbiamo andare al PS ?

La PA e 112/66.

Grazie
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
ma per cortesia al PS ci si va in caso di emergenze, e non di sciocchezze.
il suo Medico di famiglia è pagato per queste cose

la saluto