Trombofilia?

Salve Dott.,
le scrivo x chiederle un suggerimento, mi chiamo claudia ho quasi 34 anni ed ho avuto 2 aborti precoci (agosto-sattembre), così il 22 settembre 08 ho fatto dei controlli ed ho avuto questi risultati:
ANTITROMBINA III 30,0 mg/dl 20 - 40
PROTEINA C COAGULATIVA 106 % 70 - 130
ANTI FOSFOLIPIDI IgG NEGATIVO U/ml
ANTI FOSFOLIPIDI IgM NEGATIVO U/ml
PROTEINA S COAGULATIVA 112 % 60 - 140
ACA IgG 2,0 U/ml NEG< 10
ACA IgM 1,25U/ml NEG< 7
B2 MICROGLOBULINA 1,3 ug/ml 0,7 - 2,2
ANTI COAG. LUPUS-LIKE LAC I - II 1,2 RATIO 0,8 - 1,2

dalle analisi non sembra che io abbia la sindrome dell'APS (antifosfolipidi) però non mi convince il valore del LAC I e II, così quello che le chiedo è se ritiene opportuno che io ripeta lo stesso esame del LAC o faccia esami più approfonditi x capire se nel tempo possa evolversi il LES (lupus eritematoso sistemico), se è d'accordo con me può indicarmi quali, così chiedo al mio medico di scrivermeli?

inoltre sempre x i 2 aborti avuti ho fatto lo studio trombofilico da cui è emerso: eterozigosi x il fattore V di Leiden (G1691A)e MTHFR anch'esso eterozogote x la mutazione A1298C. COME è POSSIBILE CHE LE ANALISI SONO NORMALI ED IO ABBIA QUESTE MUTAZIONI?
il mio ginec mi ha prescritto il lederfolin, il cardirene 75mg, ed il progeffik 200mg x gli ultimi 10 gg del ciclo.
io sto seguendo la terapia nella speranza di una gravidanza ma comunque mi chiedo quanto sia possibile che io abbia il LES o se attualmente è come se fosse latente e fra un tempo "X" possa menifestarsi. si parla sempre di prevenzione e pertanto vorrei sapere come fare per tenere sottocontrollo questo valore e nel caso in cui malauguratamente dovesse manifestarsi almeno cerco di prenderlo nella sua fase iniziale.
LA RINGRAZIO IN ANTICIPO X IL TEMPO CHE MI DEDICHERà E MI CUSO X ESSERMI DILUNGATA, HO CERCATO SOLO DI RENDERLE LA MIA SITUAZIONE CLINICA IL + CHIARO POSSIBILE,
ANCORA GRAZIE CLAUDIA
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Lei non ha il LES, lei ha gli anticorpi LAC peraltro in range di normalità, anticorpi che non sono esclusivi del LES, ma si possono ritrovare aumentati, e non è il suo caso, in più situazioni. Le consiglio, comunque, di ripetere LAC ed anticorpi anti fosfolipidi e di aggiungere agli esami già fatti L'APC resistance, l'omocisteina, il fattore V HR2 e la protrombina G20210A. Le mutazioni non sono correlate direttamente ai valori di anticorpi. Ne parli con il suo ginecologo.

Un saluto

A. Baraldi

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Utente
Utente
dottore la ringrazio x avermi risposto, seguirò il suo consiglio e farò le analisi indicate sopra, siccome il mio medico di base è un pò particolare e vuole da me la diagnosi x guistificare la richiesta cosa posso fare mettere?
inotre quando ho fatto eseguire lo studio trombofilico ho avuto esito del FATTIRE II (RICERCA MUTAZIONE G20210A) NEGATIVO.
CBS: OMOZIGOTE DEL/DEL
PAI 1: ETEROZ 4G/5G
CETP: ETEROZ var A/var G
GPIIIa: OMOZ var T/var T
CYP7A1: ETEROZ var A/var C
ACE: OMOZ INS/INS
APO E: forma omozigote APO E 3/3
AGT: OMOZ var M/var M
il metodo di analisi è stato x tutti con estrazione del DNA, amplificazione specifica mediante PCR ed ibridazione inversa del prodotto amplificato.

Questi valori non li ho inseriti prima perchè il mio ginec mi ha detto che non erano importanti, ma leggendo di ricercare il FATT II allora ho pensato che forse era meglio inserirli.... mi scusi se non l'ho fatto prima.
mi conferma gli esami indicati sopra? è cambiato qualcosa?
Grazie e aspetto risposta.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
No , non è cambiato nulla. Sarebbe importante vedere soltanto l'APC resistance e l'omocisteina, escludendo la protrombina che ha già fatto; poi, vede Signora, questi, qualora patologici, non sono indici di certezza di andare
incontro ad aborto; deve essere fatta una valutazione congiunta ematologo ginecologo e poi impostata una eventuale terapia preventiva
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Utente
Utente
la ringrazio, vedrò di fare gli esami a breve.
però mi fa venire un dubbio sulla terapia che sto seguendo. secondo lei non va bene o va rivista? anche perchè devo dire la verità quando ho scoperto delle mutazioni non ho capito bene in cosa consistessero ed il mio ginec non è stato molto chiaro. in questi mesi ho cercato qlc su internet e x certi versi la situazione si faceva più chiara, ma x altri un pò mi spaventava perchè ho spesso letto di una correlazione tra il fatt V e le problematiche vascolari (ICTUS, INFARTO, ISCHEMIA...). Ho cmq pensato che se rimanevo in gravidanza avrei chiesto al mio ginecologo proprio di mettermi in cura anche con un ematologo, x non lasciare nella al caso e all'improvvisazione. x la mia esperienza di vita e lavorativa so che è sicuramente + utile un lavoro in equipe multidisciplinare. non sempre però è realizzabile, lei che pensa sulla terapia che sto facendo? il progeffik io non lo prendo volentieri xhè ho letto nel foglietto illustrativo che può causare il tumore alla mammella.
la saluto e ancora grazie.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
La terapia è giusta ma le decisioni su quale terapia utilizzare spettano soltanto al suo ginecologo che la conosce direttamente
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Utente
Utente
dottore buongiorno, volevo chiederle se gentilmente può spiegarmi quali mutazioni ho e cosa comportano. ho fatto la mia ricerca su internet ma le mie idee sono forse + confuse di prima, però adesso so xhè mi ha consigliato di fare l'esame dell'omocisteina (è lg allla mutazione MTHFR). ASPETTO CHE TERMINA IL CICLO E FARò GLI ESAMI.
il PAI-1,il GPIIIa, e AGT ed il fattII NON SONO MUTAZIONI: GIUSTO?
TUTTI GLI ALTRI SONO MUTAZIONI!
può spigarmeli ad eccezione del fatt V e del MTHFR, queste credo di averle comprese, uso credo xhè sono consapevole che sono studi complessi e non di facile accesso. inoltre nella mia ricerca ho notato che sono diversi i fatt lg alla coagulazione (I,II,V,VII,IX,X,XI,XII,XIII), ma non sono tutti presenti negli esami che ho fatto, come mai? andrebbero indagati quelli non presenti?
la ringrazio sempre x la sua disponobilità.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Per mutazione s'intende , in parole povere, una sostituzione di un componente nella catena nucleotidica di un gene; questa può essere di tipo omozigote o eterozigote. La presenza di queste mutazioni può predisporre, ma non è la certezza, ad una maggiore suscettibilità a problemi trombotici e provocare , in caso di gravidanza, microtrombosi placentari. Stò parlando di maggiore predispozione ma, ripeto, non di certezza. la terapia preventiva và concordata tra ematologo e ginecologo; per quanto rigurda i fattori della coagulazione quelli che entrano in gioco sono il fattore V , II ed il fibrinogeno
[#8]
Utente
Utente
Salve dottore,
ho preso i risultati delle analisi, le riporto i risultati così può darmi il suo parere:

OMOCISTEINA 8,46 umol/L 3,8 - 20

ANTICOAGULANTE LUPUS-LIKE (LAC I e II) 1,1 0,8-1,2

APCR 1,62 NEG = >2,0
POS = <2,0

BENE! (IN SENSO IRONICO), l'APCR è attivata e devo dire che non mi sorprende, ma in concreto cosa significa? si complica la situazione?... "io e mio marito ci stiamo impegnando" ma occorre che la natura non ci remi contro, inoltre l'omocisteina è buona però potrebbe essere l'effetto del lederfolin? secondo me (non so se sbaglio) andava fatta prima questa indagine quando non prendevo nulla ora il valore potrebbe essere inficiato dal farmaco, cmq alla fine credo che questo sia l'ultimo dei miei problemi.
volevo informarla che porto la pressione bassa 50/90, infatti ho sempre sperato da piccola di potere donare il sangue ma non mi è mai stato permesso, le dico questo perchè non so se è un'informazione che può essere utile ed infine non ho mai fatto controlli sul funzionamento della tiroide, in alcuni consulti che ho letto lei li chiede, ma so anche che ogni situazione è singolare.
dottore le mando un saluto e aspetto sue notizie, grazie di tutto.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Mi riporti con precisione il valore di APC RESISTANCE con i valori di riferimento del laboratorio
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Utente
Utente
salve dottore,
allora il mio valore è 1,62
i valori di riferimento del laboratorio sono:
POSITIVO < 2,00
NEGATIVO > 2,00
HO ESEGUITO QUESTI ESAMI NELLO STESSO LABORATORIO DOVE HO FATTO GLI ALTRI. LA BIOLOGA MI HA DETTO CHE LA PROTEINA C è ATTIVATA ANCHE SE è VICONO AL PARAMETRO NORMALE (OVVERO > DI 2,00)
GRAZIE, RIMANGO IN ATTESA DI UNA SUA RISPOSTA.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Guardi, Signora, io vedo , su questi valori, soltanto una lieve predisposizione ad eventuali fatti trombotici, badi bene non parlo di certezza. L'unico valore che ricontrollerei nel tempo è proprio questa APC r mentre l'omocisteina è buona come valore proprio in virtù della terapia fatta. La funzionalità tiroidea è sempre importante e potrà fare gli esami in futuro. Adesso per una futura gravidanza il suo ginecologo dovrà decidere se sottoporla o no a terapie preventive per tenere fluido il sangue
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Utente
Utente
Grazie dottore,
volevo chiederle se secondo lei può essere utile sapere da chi ho ereditato il fattore V (tra i miei genitori) e siccome ho 2 fratelli se può essere utile per loro fare lo studio trombifilico?

Infine il mio ginecologo mi ha prescritto il cardirene 75mg (bustina) tutte le sere quando non ho ciclo, questo farmaco non serve per tenere fluido il sangue? se la risposta è no, quale potrebbe indicarmi in modo che ne possa parlare con lui.
Grazie.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
A titolo di informazione e conoscenza può esere utile uno screening per trombofilia nella sua famiglia ma non per lei che ha già fatto tutto. per quanto riguarda le terapie queste si basano sull'utilizzo di eparine e/o ac acetilsalicilico ma la decisione se farla o no spetta solo e soltanto al medico che la conosce direttamente e l'ha in cura
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Utente
Utente
Salve dottore,
finalmente dopo tanta attesa sono in gravidanza da 9 setimane, tutto procede bene, qualche giorno fa ho fatto una visita dall'ematologo che vedendo la mia documentazione mi ha detto di continuare con il lederfolin, ma di sospendere il CARDIRENE 75mg e sostituirlo con il CLAXANE 0,4 una al dì per tutta la gravidanza e x le 4 settimane successive al parto.
Mi ha suggerito di fare le iniezioni nn solo nella pancia ma anche nelle 2 braccia sotto la spalle vicino al bicipite, inoltre mi ha detto di tenere sottocontrollo le piastrine che nn devono scendere sotto i 150 mila perchè altrimenti dovrò sospendere l'anticoagulante.
Lei che ne pensa? è veramente necessario la sostituzione del cardirene? Anche perchè era indolore e nn è roba da poco dato che sono circa 250 iniezioni che mi aspettano.
Attendo una sua risposta e la ringrazio in anticipo x il tempo che mi dedicherà.
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Utente
Utente
Salve dottore,
come mai nn mi risponde?
alle domande poste sopra vorrei aggiungerne una nuova:
dato che il CLEXANE dovrò prenderlo x 4 settimane dopo il parto mi chiedevo se posso allattare o se tale farmaco mi impedisce di farlo.
Grazie, spero in una risposta.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Mi scusi ,Signora, ma ero e sono ancora in ferie. Riguardo le sue domande Cardirene e Clexane sono prodotti diversi, poichè mentre il primo sono sali di lisina che vengono dati a scopo preventivo per soggetti a rischio post infartuale , post TIA ecc, il secondo è eparina che ha funzione anticoagulante . Evidentemente il suo ginecologo vuole stare tranquillo essendo lei in gravidanza. Ribadisco che , a parer mio, la sua è solo una lieve predisposizione trombofilica. Riguardo l'allattamento è possibile l'utilizzo di eparina, pochè non ci dovrebbe essere assorbimento gastro intestinale da parte del neonato.

Fondamentale tenere sotto controllo il valore delle piastrine per possibile piastrinopenia da eparina.
[#17]
Utente
Utente
Salve dottore,
la ringrazio x avermi risposto nonostante fosse in ferie.
Sa da parecchi gg mi succede una cosa molto strana, prevalentemente di notte, ho una reazione alla pelle come se avevertissi tante piccole punture sparse nelle gambe e stanotte anche nelle mani e nei polsi, dopo che mi sono alzata avevo anche un formicolio ai piedi... a me sembra una reazione allegica, ed il mio dubbio è che possa essere una reazione al clexane, LEI CHE NE PENSA?
Cmq nn ho nè rossore nè bolle alla pelle di nessun genere, essendo iniziate tali reazioni x lo + da quando somministro l'eparina (dal 6 agosto) e sempre dopo che vado a letto (praticamente poco dopo che inietto il farmaco) ho messo in relazione le 2 cose, ma nn so se mi sbaglio.
Domani cmq telefonerò all'ematologo che mi ha prescritto il clexane, ma mi piacerebbe sentire alnche il suo parere da esperto.
La ringrazio in anticipo, a presto.
[#18]
Utente
Utente
Salve dottore,
ho telef al mio ematologo e gli ho spiegato tutto mi ha detto che è difficile che possa essere il farmaco ma che cmq nn lo esclude, allora mi ha consigliato di spostare l'iniezione alla mattina e di vedere nei prossimi giorni che succede, se i fastidi dovessero continuare allora cambierà il clexane con la seleparina...
Attendo cmq una sua risposta, cordiali saluti.
[#19]
Utente
Utente
Salve dottore,
la mia gravidanza procede bene sono alla 34w e recentemente ho fatto un'altra visita dall'ematologo in funzione del parto, mi ha confermato di continuare il clexane 0,4 fino a 6 settimane dopo il parto ed in più mi ha detto che nel mio caso non è consigliato fare l'anestesia peridurale se ho assunto il clexane nelle 12 ore precedenti, ma è preferibile che ne siano trascorse quasi 24h.

Io oggi le scrivo oltre per darle notizie anche perchè da circa un mese ho dei problemi intestinali, inizialmente nn ci ho dato molto peso pensando fosse una forma influenzale, dopo il mio medico di base mi ha fatto prendere 2 scatole di enterogermina, ma la situazione nn è molto migliorata così adesso mi ha fatto prendere l'IMODIUM capsule (2 subito ed 1 dopo ogni scarica) ed in più mi ha prescritto il DIAKID CAPSULE (1 mattina e sera)per qualche gg.

In tutto ciò mi è sorto un dubbio questo problema potrebbe essere un'intolleranza alimentare? perchè quando ero piccola per qualche hanno ho avuto la celiachia dopo nel tempo è passata... mi chiedo è possibile che la gravidanza possa avere risvegliato quella forma di intolleranza?

Non so se lei è in grado di darmi una risposta o se questo quesito debba rivolgero ad un allegologo, cmq spero possa ugualmente darmi una risposta.
cordiali saluti.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Mi sembra strano che abbia avuto in passato celiachia poi passata; di solito la celiachia una volta diagnosticata necessita sempre di dieta priva di glutine; comunque può sempre effettuare i tests di ricerca celiachia; non credo, invece, alla gravidanza come fattore scatenante. Sono felice che la sua gravidanza proceda bene e le faccio tanti auguri
[#21]
Utente
Utente
salve dotore,
la ringrazio per la sua risposta, anch'io sono mooooltoooooooo felice che la mia gravidanza stia procedendo bene, un caro saluto.
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