Una mutazione del fattore v g1691a eterozigote
Buonasera! Vi sottopongo i risultati degli esami biomolecolari richiesti dalla mia ginecologa dopo il secondo aborto spontaneo avvenuto nel mese di settembre 2008. Premetto che entrambi gli episodi sono avvenuti entro l'ottava settimana di gestazione e prima di essi , nel 2005 ho avuto un bambino nato alla 36^ settimana in modo naturale. Nel 2004, a seguito di un incidente e successivi accertamenti, mio marito ha scoperto una mutazione del fattore V G1691A eterozigote e mutazione MTHFR T677T omozigote.
ANALISI MUTAZIONI/POLIMORFISMI:
FATTORE V (LEIDEN) NORMALE Mutazione ricerc>G1691A
FATTORE V (R2) ETEROZIGOTE >H1299R
FATTORE II (Protrombina) NORMALE >G20210A
FATTORE XIII NORMALE >V34L
betaFIBRINOGENO OMOZIGOTE MUTANTE >455G>A
PAI-1 4G/5G 4G/5G
ANTIGENE PIASTRINICO 1a >HPA1a/b
MTHFR C677T OMOZIGOTE MUTANTE >C677T
MTHFR A1298C NORMALE
APOLIPOPROTEINA B-100 NORMALE
TROMBOFILIA
P-PROTEINA C 107 70-300
P-PROTEINA S 71 62-300
LUPUS ANTICOAGULANT 38 20-44
RESISTENZA ALLA PROTEINA C (APCR) 157 120-400
P-OMOCISTEINA 6.9 5.0-12.0
TIROIDE
S-TIREOTROPINA (TSH) 1.8206 0.3500-4.6700
S-T3 LIBERA (FT3) 3.56 1.71-3.71
S-T4 LIBERA (FT4) 1.02 0.70-1.48
S-ANTIC. ANTIPEROSSIDASI <10.0 <35
S-ANTIC. ANTITIREOGLOBULINA <20.0 <40
FERTILITA'
S-PROLATTINA (HPRL) 8.4 1.0-27.0
AUTOIMMUNITA'
S-ANTICORPI ANTICARDIOLIPINA
S-IgG 13.3 IgG:Inf a 10 negativo
10-15 borderline
S-IgM 3.2 IgM:Inf a 10 negativo
10-15 borderline.
Sottoporrò i risultati alla mia dott.ssa la prox settimana, ma desidererei un parere specialistico sull'eventuale terapia per portare a termine una nuova gravidanza ed, indipendentemente, i rischi che tale situazione clinica può comportare. RingraziandoVi anticipatamente, Vi porgo distinti saluti.
ANALISI MUTAZIONI/POLIMORFISMI:
FATTORE V (LEIDEN) NORMALE Mutazione ricerc>G1691A
FATTORE V (R2) ETEROZIGOTE >H1299R
FATTORE II (Protrombina) NORMALE >G20210A
FATTORE XIII NORMALE >V34L
betaFIBRINOGENO OMOZIGOTE MUTANTE >455G>A
PAI-1 4G/5G 4G/5G
ANTIGENE PIASTRINICO 1a >HPA1a/b
MTHFR C677T OMOZIGOTE MUTANTE >C677T
MTHFR A1298C NORMALE
APOLIPOPROTEINA B-100 NORMALE
TROMBOFILIA
P-PROTEINA C 107 70-300
P-PROTEINA S 71 62-300
LUPUS ANTICOAGULANT 38 20-44
RESISTENZA ALLA PROTEINA C (APCR) 157 120-400
P-OMOCISTEINA 6.9 5.0-12.0
TIROIDE
S-TIREOTROPINA (TSH) 1.8206 0.3500-4.6700
S-T3 LIBERA (FT3) 3.56 1.71-3.71
S-T4 LIBERA (FT4) 1.02 0.70-1.48
S-ANTIC. ANTIPEROSSIDASI <10.0 <35
S-ANTIC. ANTITIREOGLOBULINA <20.0 <40
FERTILITA'
S-PROLATTINA (HPRL) 8.4 1.0-27.0
AUTOIMMUNITA'
S-ANTICORPI ANTICARDIOLIPINA
S-IgG 13.3 IgG:Inf a 10 negativo
10-15 borderline
S-IgM 3.2 IgM:Inf a 10 negativo
10-15 borderline.
Sottoporrò i risultati alla mia dott.ssa la prox settimana, ma desidererei un parere specialistico sull'eventuale terapia per portare a termine una nuova gravidanza ed, indipendentemente, i rischi che tale situazione clinica può comportare. RingraziandoVi anticipatamente, Vi porgo distinti saluti.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
Gentile Signora,
la mutazione MTHFR C677T omozigote non si associa , nel suo caso, ad elevati livelli di omocisteina e questo è positivo; non vedo scritto il valore di PAI 1 4/G 5/G. Il valore di fatt. V HR2 non si associa a fattore V di leiden che è normale e l'APC resistance è normale. Su queste basi non vedo una situazione trombofilica. Un'ultima cosa : non si capisce bene se presente polimorfismo del beta fibrinogeno o no Valuti tutto con la sua ginecologa
la mutazione MTHFR C677T omozigote non si associa , nel suo caso, ad elevati livelli di omocisteina e questo è positivo; non vedo scritto il valore di PAI 1 4/G 5/G. Il valore di fatt. V HR2 non si associa a fattore V di leiden che è normale e l'APC resistance è normale. Su queste basi non vedo una situazione trombofilica. Un'ultima cosa : non si capisce bene se presente polimorfismo del beta fibrinogeno o no Valuti tutto con la sua ginecologa
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Ex utente
Buonasera dott.Baraldi! Innanzitutto grazie per la Sua gentile risposta.
Per quanto riguarda il valore PAI-1 è proprio 4G/5G e il beta FIBRINOGENO è risultato omozigote mutante.
Nel frattempo ho avuto la visita con la mia ginecologa che mi ha prescritto degli omega3 e acido folico in vista del prossimo tentativo di gravidanza e mi ha consigliato una visita ematologica per valutare l'utilizzo della cardioaspirina nel caso i nostri tentativi abbiano successo.
Le posto anche i risultati degli esami che mi fecero in ospedale prima dell'intervento di RCU. La mia dott.ssa dice che non si evidenziano problemi di coagulazione.
Esami del 18/09/08:
AntitrombinaIII 99.7 80/120
tempo di protrombina 0.92
tempo parziale di 31.7 secondi 26/36.
Mi piacerebbe avere la Sua opinione. La ringrazio per l'attenzione e la saluto.
Per quanto riguarda il valore PAI-1 è proprio 4G/5G e il beta FIBRINOGENO è risultato omozigote mutante.
Nel frattempo ho avuto la visita con la mia ginecologa che mi ha prescritto degli omega3 e acido folico in vista del prossimo tentativo di gravidanza e mi ha consigliato una visita ematologica per valutare l'utilizzo della cardioaspirina nel caso i nostri tentativi abbiano successo.
Le posto anche i risultati degli esami che mi fecero in ospedale prima dell'intervento di RCU. La mia dott.ssa dice che non si evidenziano problemi di coagulazione.
Esami del 18/09/08:
AntitrombinaIII 99.7 80/120
tempo di protrombina 0.92
tempo parziale di 31.7 secondi 26/36.
Mi piacerebbe avere la Sua opinione. La ringrazio per l'attenzione e la saluto.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 8k visite dal 04/01/2009.
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