La mutazione omozigote c677t del mthfr
Gentili medici,
a seguito del riscontro di un valore di omocisteina molto alto (24,5, valore massimo 14), il medico curante mi ha prescritto una cura giornaliera di acido folico 5mg e un approfondimento genetico da cui è risultata la mutazione omozigote C677T del MTHFR.
Ho eseguito anche le seguenti analisi risultate nelle norma:
- emocromo;
- trigliceridi;
- colesterolo totale, hdl,ldl;
- proteina C (118, 70-140);
- proteina S (85, 60-140);
- Fattore II G20210A (assente);
- Fattore V G1691A (assente);
- MTHFR A1298C (assente);
- PAI 4G/5G (risultato 5G).
Il medico mi ha prospettato l'integrazione (giornaliera e vitalizia) della dieta con acido folico 5mg e controlli annuali di omocisteina, colesterolo, ecc.
Dopo due mesi di cura giornaliera con acido folico, il valore di omocisteina è sceso fino a 16,5 (valore max 14).
Ci sono cure alternative? Devo suggerire controlli anche ai miei familiari? Ci sono rischi particolari a cui vado incontro? Sono necessari altri approfondimenti? Se sì con quale specialista?
Grazie mille per le risposte.
Saluti.
a seguito del riscontro di un valore di omocisteina molto alto (24,5, valore massimo 14), il medico curante mi ha prescritto una cura giornaliera di acido folico 5mg e un approfondimento genetico da cui è risultata la mutazione omozigote C677T del MTHFR.
Ho eseguito anche le seguenti analisi risultate nelle norma:
- emocromo;
- trigliceridi;
- colesterolo totale, hdl,ldl;
- proteina C (118, 70-140);
- proteina S (85, 60-140);
- Fattore II G20210A (assente);
- Fattore V G1691A (assente);
- MTHFR A1298C (assente);
- PAI 4G/5G (risultato 5G).
Il medico mi ha prospettato l'integrazione (giornaliera e vitalizia) della dieta con acido folico 5mg e controlli annuali di omocisteina, colesterolo, ecc.
Dopo due mesi di cura giornaliera con acido folico, il valore di omocisteina è sceso fino a 16,5 (valore max 14).
Ci sono cure alternative? Devo suggerire controlli anche ai miei familiari? Ci sono rischi particolari a cui vado incontro? Sono necessari altri approfondimenti? Se sì con quale specialista?
Grazie mille per le risposte.
Saluti.
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No, cure alternative non ce ne sono e bene ha fatto il suo medico a farle fare terapia con ac folico che ha subito ridotto i valori di omocisteina. La sua dieta , poi, dovrebbe essere ricca in frutta e verdura, con una riduzione di carne rossa. L'unica cosa che farei è anche una visita di controllo ematologica, ma , seguendo i consigli e la terapia che le ha dato il suo medico può stare tranquillo, perchè il rischio è quando non viene somministrata terapia per una eventuale maggiore fequenza di fatti trombotici
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 4.9k visite dal 09/11/2008.
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