Una mutazione mthfr

Gentile dottore
Mi sono arrivati gli esiti di alcuni esami del sangue dai quali esce una mutazione mthfr (c677t) presente allo stato eterozigote. Il mio medico curante non ha saputo darmi una spiegazione in merito e mi ha consigliato un consulto presso un ematologo. Io ho provato a capirne il significato ma mi sono trovata davanti a paroloni incomprensibili per me! Lei saprebbe spiegarmi con parole semplici di che cosa si tratta? Ho inoltre un d-dimero alto (998 qualche mese fa, sceso poi a 780 con la sospensione della pillola anticoncezionale,omocisteina 12.8 nella norma) ma che ora a distanza di 3 mesi non tende più a scendere. Potrebbe esserci un collegamento?
La ringrazio moltissimo per il tempo dedicatomi
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Questa mutazione può essere espressione di una maggiore predisposizione a fatti trombotici , attenzione ho parlato di predisposizione NON certezza. Sarebbe opportuna una visita ematologica anche per completare gli esami della coagulazione, ma non si allarmi.

Un saluto

A. Baraldi

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Attivo dal 2008 al 2013
Ex utente
La ringrazio per la risposta ma non ho capito: il d-dimero è collegato a questa mutazione? E' quindi normale che sia così alto?
Grazie ancora
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
A parer mio bene ha fatto a sospendere la pillola. IL D Dimero può aumentare in svariate situazioni e, anche se non direttamente, mi sento di collegarlo alla sua situazione. Le consiglio , però , di approfondire con altri esami che le darà da fare l'ematologo