Portatrice sana di anemia falciforme
ho saputo di essere portatrice sana di anemia falciforme all'età di 50 anni, durante uno screening familiare, quando si è scoperto che lo è mia figlia. Io, non sapendolo, ho sempre fatto una vita regolare, avuto due gravidanze, ho preso a scopo terapeutico per un certo periodo la pillola, sono stata in montagna a grandi altezze, ho preso l'areo ecc. insomma tutte cose che dicono a mia figlia di fare con prudenza. Invece le notizie che leggo su internet sono rassicuranti in quanto dicono che il portatore è "sano" a tutti gli effetti. Sono ovviamente preoccupata particolarmente per mia figlia e desidererei avere informazioni precise: a che cosa va maggiormante incontro il portatore di drepanocitosi e che cosa deve evitare a scopo precauzionale? Ci sono terapie da fare per evitare conseguenze?
Grazie
Grazie
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
Gentile Signora,
essendo una malattia a trasmissione genetica esiste la forma eterozigote che , a meno che non si tratti di doppia eterozigosi, casi rari e particolari, non pone problemi e non ha sintomatologia. L'unico problema si pone a livello di trasmissione genetica alla discendenza, qualora sua figlia sposasse un uomo affetto anch'esso da forma eterozigote; nel qual caso ci sarebbe una certa percentuale di figli che potrebbe manifestare la forma omozigote ( malttia vera e propria ). Cure non ne esistono essendo la malattia genetica; però ribadisco che la forma eterozigote non pone problemi
essendo una malattia a trasmissione genetica esiste la forma eterozigote che , a meno che non si tratti di doppia eterozigosi, casi rari e particolari, non pone problemi e non ha sintomatologia. L'unico problema si pone a livello di trasmissione genetica alla discendenza, qualora sua figlia sposasse un uomo affetto anch'esso da forma eterozigote; nel qual caso ci sarebbe una certa percentuale di figli che potrebbe manifestare la forma omozigote ( malttia vera e propria ). Cure non ne esistono essendo la malattia genetica; però ribadisco che la forma eterozigote non pone problemi
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
Gent.mo dottore, la ringrazio per la sollecita risposta, questo vuol dire che, a parte il rischio per mia figlia di avere un partner anch'egli portatore ai fini della trasmissione ai figli, non c'è alcun rischio nè particolari precauzioni da prendere? Chiedo conferma in quanto, anche per quanto mi riguarda, qualcuno dice che posso essere più soggetta a ictus. Grazie
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 10.1k visite dal 12/09/2008.
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