Gene mthfr

Gentile dottore,
da 2 anni ormai soffro di disequilibrio-vertigine soggettiva.
Mi hanno ricoverato immediatamente all'esordio dei miei sintomi, ma non avevano trovato cose "rilevanti" a livello organico.
Questa mia sensazione è tipo quella che si prova camminando in barca,sprofondando nell'appoggio, ogni tanto avevo e ho ancora cedimenti di ginocchia.
Continuando privatamente a sostenere visite visto che continuavo a non camminare bene mi hanno trovato:
1)lieve neuropatia sensitiva bilaterale motoria
2)ipotiroidismo subclinico(solo tsh sballato)
3)iporeflessia vestibolare
Mi hanno anche detto che sono omozigote per l'Mthfr, eterozigote per il fattore v di leiden e ho valori alti di omocisteina(meno di 20 però, credo 15 o 16).
Dopo aver preso acido folico(e aver intrapreso anche terapia con eutirox75), dalla successiva EMG(entrambe effettuate in 2 diversi centri, tra i migliori centri d'italia, in Lombardia) è risultato che non avevo più questo problema sensoriale.
Io cammino meglio anche se non ancora bene, ma ieri un neurologo ha collegato il mio miglioramento all'assunzione di acido folico.
5 o 6 mesi prima di effettuare la seconda Emg l'ho preso, ma non continuativamente, sicuramente non tutti i giorni e sono stato anche qualche mese senza prenderlo proprio perchè non mi erano mai state fornite indicazioni in merito a questa mia mutazione,cosa che invece ieri è stata presa in considerazione eccome!
La domanda è:
Può questa mia mutazione omozigote per l'mthfr con l'eterozigosi al fattore 5 di leiden e valori alti di omocisteina avermi causato davvero questi problemi neuropatici e quindi di instabilità???la neuropatia sensitiva è sparita per questo motivo o per altri motivi o errori strumentali??

In attesa di una sua risposta, cordiali saluti

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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Gentile Utente,

questa mutazione omozigote mthfr, eterozigosi al fattore V e valori alti di omocisteina può portarla può configurare un problema di trombofilia, cioè maggiore suscettibilità a trombosi , per esempio degli arti inferiori. La terapia con ac folico è fondamentale e bene ha fatto a seguirla. Riguardo la sua deambulazione sarebbe importante eseguire un ecodoppler vasi arti inferiori proprio per una valutazione, alla luce di quanto da me detto, della regolare vascolarizzazione. Ne parli con il suo medico

Un saluto

A. Baraldi