Diagnosi trombofilia congenita

La trombofilia congenita o trombofilia primaria si associa ad una tendenza ipercoagulativa. Bisogna definirla in modo corretto, trattandaosi di una patobiologia ben precisa che oggi si avvale di metodiche di laboratorio molto 'moderne' quali lo studio da DNA delle mutazioni di ben noti fattori fattori emocoagulativi. Ad esempio il FV Leyden mutato e l'aplotipo R2, il FII della protrombina sono presenti allo stato eterozigote nella popolazione sana generale intorno al 14-16%. Mi spiego: 16 individui su cento presentano questa mutazione da DNA dei detti fattori trombofilici, ma gli eventi trombotici,specie quelli nel distretto vascolare venoso (cosidetto TEV) occorrono prima di 45 anni in 1 soggetto su 5000. Cioè da soli questi fattori predisponenti alla ipercoagulabilità sistemica fanno poco. Sono invece da attenzionare i fattori personali e transitori, numerosissimi, e da valutare nel singolo soggetto, quali:stile di vita, obesità,ipertensione, fumo da sigaretta, iperdislipidemia, diabete mellito, uso di contraccettivi orali, gravidanza naturale e gravidanza 'indotta', terapie ormonali, farmaci attivanti la emostasi,droghe, lunghi viaggi in genere, etc.
Ci sono poi altri fattori che attivano la emostasi e che riguardano i cambiamenti molecolari o la riduzione di note proteine anticoagulanti presenti in ognuno di noi quali l'Antitrombina III, La proteina C e la Proteina S e... tanti altri ancora.

Dr. ROBERTO MUSSO