Jak2 (& distonia)
Buongiorno
La mia storia è un po' strana. A maggio di quest'anno mi è tornato un fenomeno distonico cervicale che avevo avuto anche l'anno scorso da febbraio ad agosto. Tornatomi il problema inizio a pensare che non era stato casuale o dovuto allo stress e decido di fare un consulto neurologico. Il neurologo dopo visita e intervista mi richiede ecografia addominale, visita oculistica, rm testa e ricerca del rame nel sangue, coprirò dopo per sospetto wilson. Visita oculistica, risonanza e rame tutto ok. L'ecografia invece rivela un'ipertensione portale milza di 19x7 cm, ricanalizzazione vena ombelicale, voluminosi circoli collaterali all'ilo e spleni-renali, mal visualizzabile l'oliva portale dove non risulta rilevabile flusso. A seguito di ciò la gastroenterologa mi prescrive gastroscopia e ac con contrasto. Nella gastroscopia vengono viste numerose e consistenti varici gastriche sul lato sinistro. Intanto eseguo tutto lo screening per l'epatite tutte negative. Nella TAC invece rivela splenomegalia dimensioni 21x8,8, medializza e comprime rene sinistro. Varcici gastriche, circoli collaterali ortosistemici perigastriti, perislenici, dei vasi iliaci di sinistra e del mesentere risalente fino all'oliva portale anch'essa dilatata dimetro 17mm, dilatazione dell'arteria splenica subito dopo l'origine, prostata aumentata di volume e minima falda di versamento pelvico. A seguito di ciò i gastroenterologhi, visti anche i miei valori di ematocrito molto alti, chiedono un consulto ematologico. Gli ematologi mi fanno fare emacromo, ricerca jak2 fosfati, eritropoietina, riarrangiamento bar/abl. Tutto negativo eccetto Mutazione jak2. Quindi procedo a biopsia ossea e ago aspirato. Risultato fibrosi negativa. Sono in attesa di incontro con ematologi che mi dicono non si spiegano la splenomegalia senza fibrosi. Inoltre vorrei sapere se il tutto può essere collegato con la distonia (per la quale la settimana prossima ho avuto il semaforo verde e per fortuna faccio un trattamento botulinico. Grazie della risposta
La mia storia è un po' strana. A maggio di quest'anno mi è tornato un fenomeno distonico cervicale che avevo avuto anche l'anno scorso da febbraio ad agosto. Tornatomi il problema inizio a pensare che non era stato casuale o dovuto allo stress e decido di fare un consulto neurologico. Il neurologo dopo visita e intervista mi richiede ecografia addominale, visita oculistica, rm testa e ricerca del rame nel sangue, coprirò dopo per sospetto wilson. Visita oculistica, risonanza e rame tutto ok. L'ecografia invece rivela un'ipertensione portale milza di 19x7 cm, ricanalizzazione vena ombelicale, voluminosi circoli collaterali all'ilo e spleni-renali, mal visualizzabile l'oliva portale dove non risulta rilevabile flusso. A seguito di ciò la gastroenterologa mi prescrive gastroscopia e ac con contrasto. Nella gastroscopia vengono viste numerose e consistenti varici gastriche sul lato sinistro. Intanto eseguo tutto lo screening per l'epatite tutte negative. Nella TAC invece rivela splenomegalia dimensioni 21x8,8, medializza e comprime rene sinistro. Varcici gastriche, circoli collaterali ortosistemici perigastriti, perislenici, dei vasi iliaci di sinistra e del mesentere risalente fino all'oliva portale anch'essa dilatata dimetro 17mm, dilatazione dell'arteria splenica subito dopo l'origine, prostata aumentata di volume e minima falda di versamento pelvico. A seguito di ciò i gastroenterologhi, visti anche i miei valori di ematocrito molto alti, chiedono un consulto ematologico. Gli ematologi mi fanno fare emacromo, ricerca jak2 fosfati, eritropoietina, riarrangiamento bar/abl. Tutto negativo eccetto Mutazione jak2. Quindi procedo a biopsia ossea e ago aspirato. Risultato fibrosi negativa. Sono in attesa di incontro con ematologi che mi dicono non si spiegano la splenomegalia senza fibrosi. Inoltre vorrei sapere se il tutto può essere collegato con la distonia (per la quale la settimana prossima ho avuto il semaforo verde e per fortuna faccio un trattamento botulinico. Grazie della risposta
[#2]
Ex utente
Buongiorno dott. Baraldi
i valori di emocromo sono
bianchi 8
rossi 5,64
emoglobina 17,7
ematocrito 49,6
mcv 87,9
mch 31,4
mchc 35,7
rdw 13,6
piastrine 300
mpv 10,1
a breve mi faranno una rm angiografica alla ricerca di malformazioni o trombi, infatti gli ematologi considerando tutte le analisi (sangue, biopsia) non riescono a tirare le fila: da jak2 ho una mieloproliferativa (che per ora è l'unica cosa certa), vedendo la milza sembrerebbe mielofibrosi, ma la biopsia dice: midollo osseo normocellulato per l'età del paziente, con prevalenza della granulopoiesi ed aumento della megacariocitopoiesi, quindi sembrerebbe niente. I medici sono abbastanza sconcertati, unica ipotesi fino ora è che abbia una mieloproliferativa iniziale e a parte un problema circolatorio congenito e simile. E poi la distonia. Insomma un terno secco.
i valori di emocromo sono
bianchi 8
rossi 5,64
emoglobina 17,7
ematocrito 49,6
mcv 87,9
mch 31,4
mchc 35,7
rdw 13,6
piastrine 300
mpv 10,1
a breve mi faranno una rm angiografica alla ricerca di malformazioni o trombi, infatti gli ematologi considerando tutte le analisi (sangue, biopsia) non riescono a tirare le fila: da jak2 ho una mieloproliferativa (che per ora è l'unica cosa certa), vedendo la milza sembrerebbe mielofibrosi, ma la biopsia dice: midollo osseo normocellulato per l'età del paziente, con prevalenza della granulopoiesi ed aumento della megacariocitopoiesi, quindi sembrerebbe niente. I medici sono abbastanza sconcertati, unica ipotesi fino ora è che abbia una mieloproliferativa iniziale e a parte un problema circolatorio congenito e simile. E poi la distonia. Insomma un terno secco.
[#3]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
Quello che fa testo è il risultato della biopsia ossea in cui non si parla di sindrome mieloproliferativa con una presenza di popolazioni cellulari normali; l'emocromo ha valori accettabili; allora mi chiedo perchè si parli con certezza di mieloproliferativa ?
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 3.8k visite dal 21/10/2013.
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