Mutazione ii fattore in omozigosi, pregressa tep, e durata della terapia anticoagulante
Salve,
sono una ragazza di vent’ anni e da tre anni sono in terapia con anticoagulanti orali a causa di una tromboembolia polmonare, dovuta ad una trombofilia genetica (mutazione in omozigosi del fattore II della protrombina e del PAI 1, e del MTHFR e del PROCR G4678C) combinata all’uso di estroprogestinici che assumevo in tutta tranquillità perché ancora non sapevo di essere portatrice di queste mutazioni. Vi scrivo perché non so se è opportuno continuare ancora la terapia anticoagulante.
Tre anni fa ho avuto una trombosi venosa profonda all’asse iliaco-femoro-popliteo, e a distanza di due o tre giorni dall’esordio dei sintomi (che non sono stati prontamente riconosciuti) a questa trombosi è seguita un’embolia polmonare, documentata da una angioTC polmonare. Appena ricoverata in ospedale sono stata sottoposta prima a terapia eparinica e.v., e dopo pochi giorni ho iniziato ad assumere anticoagulanti orali (acenocumarolo,4 mg ). Dopo un anno mi sono sottoposta a una seconda angioTC polmonare che non ha evidenziato reliquati. A distanza di tre anni, l’ecodoppler degli arti inferiori dimostra la presenza di trombi a parete a carico dell’iliaca, della femorale comune e della poplitea, in assenza di reflussi e in assenza di segni di sindrome post trombotica.
I Risultati degli esami genetici sono stati:
Omozigosi Fattore II G20210A
Omozigosi PAI-1 4G
Omozigosi MTHFR C677T
Omozigosi PROCR G4678C (recettore endoteliale per la Proteina C)
Ho eseguito altri esami per sondare la presenza di autoanticorpi (ANA, APCA, ds-DNA, C-ANCA, P-ANCA, Anticardiolipina IgM e IgG) che si sono rivelati tutti NEGATIVI, e i livelli di proteina C e S erano nella norma.
Dei medici che ho consultato, alcuni dicevano di sospendere la terapia anticoagulante, altri di continuarla per tutta la vita. Vorrei un vostro parere. Vi ringrazio anticipatamente.
sono una ragazza di vent’ anni e da tre anni sono in terapia con anticoagulanti orali a causa di una tromboembolia polmonare, dovuta ad una trombofilia genetica (mutazione in omozigosi del fattore II della protrombina e del PAI 1, e del MTHFR e del PROCR G4678C) combinata all’uso di estroprogestinici che assumevo in tutta tranquillità perché ancora non sapevo di essere portatrice di queste mutazioni. Vi scrivo perché non so se è opportuno continuare ancora la terapia anticoagulante.
Tre anni fa ho avuto una trombosi venosa profonda all’asse iliaco-femoro-popliteo, e a distanza di due o tre giorni dall’esordio dei sintomi (che non sono stati prontamente riconosciuti) a questa trombosi è seguita un’embolia polmonare, documentata da una angioTC polmonare. Appena ricoverata in ospedale sono stata sottoposta prima a terapia eparinica e.v., e dopo pochi giorni ho iniziato ad assumere anticoagulanti orali (acenocumarolo,4 mg ). Dopo un anno mi sono sottoposta a una seconda angioTC polmonare che non ha evidenziato reliquati. A distanza di tre anni, l’ecodoppler degli arti inferiori dimostra la presenza di trombi a parete a carico dell’iliaca, della femorale comune e della poplitea, in assenza di reflussi e in assenza di segni di sindrome post trombotica.
I Risultati degli esami genetici sono stati:
Omozigosi Fattore II G20210A
Omozigosi PAI-1 4G
Omozigosi MTHFR C677T
Omozigosi PROCR G4678C (recettore endoteliale per la Proteina C)
Ho eseguito altri esami per sondare la presenza di autoanticorpi (ANA, APCA, ds-DNA, C-ANCA, P-ANCA, Anticardiolipina IgM e IgG) che si sono rivelati tutti NEGATIVI, e i livelli di proteina C e S erano nella norma.
Dei medici che ho consultato, alcuni dicevano di sospendere la terapia anticoagulante, altri di continuarla per tutta la vita. Vorrei un vostro parere. Vi ringrazio anticipatamente.
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La decisione se continuare la terapia o nò la può prendere soltanto il suo medico che gli ha prescritto gli anticoagulanti. Il discorso è di tipo preventivo poichè è evidente che le mutazioni genetiche rimarranno sempre, però questa presenza di trombi ad oggi a livello della iliaca e femorale consiglierebbe a livello preventivo di continuare con la terapia anticoagulante; ne parli, comunque, con il suo angiologo
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.2k visite dal 18/09/2013.
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