Mutazioni associate a patologie sistema cardiocircolatorio cvd
Salve,quest'anno il 12 febbraio dopo 11 giorni dal parto sono stata colpita da un TIA con afasia transitoria e forte emicrania. Durante il ricovero mi è stato riscontrato un PFO che su consiglio dell'ematologo e del neurologo ho deciso di chiudere appena avrò terminato tutti gli accertamenti. Attualmente sono in cura con Cardirene 75mg. Oggi ho ricevuto per posta le analisi molecolari effettuate richieste dal mio ematologo.I risultati evidenziano 3 mutazioni / polimorfismi:
PAI1 4G/5G - 4G/5G - par.rif. 5G/5G
HPA1 a/b - 1a/1b - 1a/1a
MTHFR C677T - presente in forma eterozigote
Purtroppo il mio ematologo non c'è per qualche giorno e vorrei tanto sapere di cosa si tratta, se queste mutazioni mi possono causare problemi (anche in previsione di un'ulteriore gravidanza) e se posso averle trasmesse anche a mia figlia.
Grazie in anticipo
PAI1 4G/5G - 4G/5G - par.rif. 5G/5G
HPA1 a/b - 1a/1b - 1a/1a
MTHFR C677T - presente in forma eterozigote
Purtroppo il mio ematologo non c'è per qualche giorno e vorrei tanto sapere di cosa si tratta, se queste mutazioni mi possono causare problemi (anche in previsione di un'ulteriore gravidanza) e se posso averle trasmesse anche a mia figlia.
Grazie in anticipo
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
La mutazione MTHFR ricorre , in forma eterozigote, con una certa frequenza , le altre meno. Queste mutazioni potrebbero essere in relazione con una eventuale maggiore frequenza di fatti trombotici, quindi NON CERTEZZA di andare incontro a questi ed, in caso di gravidanza, una possibile maggiorev frequenza di fatti abortivi per microtrombosi placentari; in queste situazioni i ginecologi attuano , di norma , un trattamento con eparina e / o aspirina . Ne parli con il suo ginecologo
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
Gentile dottore,ringrazio per la risposta.Il mio ematologo è in aspettativa al momento e sto ancora aspettando un consulto.oggi ho ritirato i prelievi del sangue,il D dimero è a 2460 insieme al frammento di protrombina a 470 e il tempo di tromboplastina a 1.29. mi chiedo come mai a distanza di tre mesi e mezzo dall'episodio il d dimero è alto.grazie,cordiali saluti
[#4]
Utente
gentile dottore,stamane su consiglio del curante ho ripetuto il D dimero per vedere se per caso è sceso,queste analisi le avevo fatte alla fine di aprile e sono stati molto lenti a dare le risposte.sabato avrò i nuovi risultati e vedremo cosa fare.intanto ho prenotato la visita cardiologica per programmare anche un'eventuale chiusura della PFO. Ringrazio per la disponibilità,cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 1.7k visite dal 13/05/2013.
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