Mutazioni genetiche e contraccettivi ormonali
Gentile dottore,
le scrivo perché la mia vicenda sta durando da un po´ di tempo, da quando ho deciso di usare Nuvaring per tentare di evitare i dolori del ciclo mestruale e per avere rapporti in sicurezza.
Le prime analisi prescritte dal mio medico hanno rivelato l´omocisteina alta, che poi ha portato alle analisi genetiche e alla scoperta di tre mutazioni in eterozigosi: mthfr (causa dell´omocisteina alta), fibrinogeno e fattore V. Sto prendendo l´acido folico da un mese e lo prenderò a vita, di modo che il primo rischio è praticamente eliminato, mentre nelle analisi il fibrinogeno risulta nella norma, quindi non dovrebbero esserci pericoli. L´ultimo problema è proprio questo fattore V, che mi ha detto l´ematologo essere il più problematico e rischioso e che non è possibile tenere sotto controllo. Su internet ho però visto che per vedere lo stato della situazione legata al fattore V basta fare un esame di resistenza alla proteina C, è vero o ho capito male?
Quello che vorrei sapere è se, tenendo conto di tutti i rischi e controllandomi sempre con frequenti analisi, sana alimentazione e attività fisica, ci fosse la remota possibilità di poter utilizzare Nuvaring (magari per periodi di sei mesi facendo poi delle pause), oppure se proprio è da sconsigliarne l´uso, anche con uno strettissimo controllo periodico. Aggiungo che nella mia famiglia non si sono mai verificati casi di trombosi o infarti al di sopra dei 65 anni. La ringrazio anticipatamente e spero che saprà chiarire i miei dubbi.
Le porgo i miei più cordiali saluti.
le scrivo perché la mia vicenda sta durando da un po´ di tempo, da quando ho deciso di usare Nuvaring per tentare di evitare i dolori del ciclo mestruale e per avere rapporti in sicurezza.
Le prime analisi prescritte dal mio medico hanno rivelato l´omocisteina alta, che poi ha portato alle analisi genetiche e alla scoperta di tre mutazioni in eterozigosi: mthfr (causa dell´omocisteina alta), fibrinogeno e fattore V. Sto prendendo l´acido folico da un mese e lo prenderò a vita, di modo che il primo rischio è praticamente eliminato, mentre nelle analisi il fibrinogeno risulta nella norma, quindi non dovrebbero esserci pericoli. L´ultimo problema è proprio questo fattore V, che mi ha detto l´ematologo essere il più problematico e rischioso e che non è possibile tenere sotto controllo. Su internet ho però visto che per vedere lo stato della situazione legata al fattore V basta fare un esame di resistenza alla proteina C, è vero o ho capito male?
Quello che vorrei sapere è se, tenendo conto di tutti i rischi e controllandomi sempre con frequenti analisi, sana alimentazione e attività fisica, ci fosse la remota possibilità di poter utilizzare Nuvaring (magari per periodi di sei mesi facendo poi delle pause), oppure se proprio è da sconsigliarne l´uso, anche con uno strettissimo controllo periodico. Aggiungo che nella mia famiglia non si sono mai verificati casi di trombosi o infarti al di sopra dei 65 anni. La ringrazio anticipatamente e spero che saprà chiarire i miei dubbi.
Le porgo i miei più cordiali saluti.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
Va visto che tipo di mutazione ( etero od omozigosi ) c'è , insieme ad altri esami , per una valutazione completa; poi sarà il suo ginecologo a decidere. Si può dire che non esiste una controindicazione assoluta all'utilizzo della pillola
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
La ringrazio per la risposta! Le mutazioni sono tutte e tre in eterozigosi. Quali altri esami dovrei fare? L'ematologo che ho consultato non mi ha detto niente se non di non fumare e di fare attività fisica, e la cosa si è conclusa lì.
Per adesso ho fatto le analisi del sangue e le analisi genetiche, appunto. C'è un modo per vedere la situazione più nel dettaglio?
Per quanto riguarda i contraccettivi, ho cercato di informarmi e sono venuta a sapere della cosiddetta minipillola, che non dovrebbe dare ulteriori problemi a chi è predisposto a trombosi come me, anche se mi spaventa un po' il fatto che possa far scomparire il ciclo mestruale, di modo che se rimanessi incinta uno fra i primi avvertimenti non vi sarebbe più. La mia idea principale era quella di provare Nuvaring: ho visto che non ha una quantità esagerata di estrogeni, se lo si mette a confronto con altre pillole presenti in commercio.
In ogni caso fra pochi giorni andrò a ripetere le analisi del sangue per vedere se con l'ultimo mese e mezzo di acido folico l'omocisteina si è abbassata e subito dopo prenderò appuntamento dal ginecologo. La ringrazio in anticipo per questi ulteriori chiarimenti.
Cordiali saluti.
Per adesso ho fatto le analisi del sangue e le analisi genetiche, appunto. C'è un modo per vedere la situazione più nel dettaglio?
Per quanto riguarda i contraccettivi, ho cercato di informarmi e sono venuta a sapere della cosiddetta minipillola, che non dovrebbe dare ulteriori problemi a chi è predisposto a trombosi come me, anche se mi spaventa un po' il fatto che possa far scomparire il ciclo mestruale, di modo che se rimanessi incinta uno fra i primi avvertimenti non vi sarebbe più. La mia idea principale era quella di provare Nuvaring: ho visto che non ha una quantità esagerata di estrogeni, se lo si mette a confronto con altre pillole presenti in commercio.
In ogni caso fra pochi giorni andrò a ripetere le analisi del sangue per vedere se con l'ultimo mese e mezzo di acido folico l'omocisteina si è abbassata e subito dopo prenderò appuntamento dal ginecologo. La ringrazio in anticipo per questi ulteriori chiarimenti.
Cordiali saluti.
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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I tests per screening trombofilico sono i seguenti, più o meno:
PT, PTT, FIB attività, AT III attività, PROT. C , PROT. S, APC Resistance, LAC, ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA ( Ig G , Ig M ) , CONTA PIASTRINE ANTICORPI ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA I ( Ig G e Ig M ), Mutazione r506q ( Fattore V Leiden ), Mutazione G20210A ( Protrombina ), OMOCISTEINA, Mutazione MTHFR C 677T, PAI -1 4G/5G, Fattore VIII
Riguardo la minipillola solo a base progestinica è un'alternativa ma deve essere il suo ginecologo a decidere
PT, PTT, FIB attività, AT III attività, PROT. C , PROT. S, APC Resistance, LAC, ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA ( Ig G , Ig M ) , CONTA PIASTRINE ANTICORPI ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA I ( Ig G e Ig M ), Mutazione r506q ( Fattore V Leiden ), Mutazione G20210A ( Protrombina ), OMOCISTEINA, Mutazione MTHFR C 677T, PAI -1 4G/5G, Fattore VIII
Riguardo la minipillola solo a base progestinica è un'alternativa ma deve essere il suo ginecologo a decidere
[#4]
Utente
Gentile dottore, la ringrazio ancora! In effetti alcune di queste analisi non le ho fatte. Ho effettuato i seguenti: PT, PTT, FIB attività, AT III attività, Mutazione r506q ( Fattore V Leiden ), Mutazione G20210A ( Protrombina ), OMOCISTEINA, Mutazione MTHFR C 677T, PAI -1 4G/5G, Fattore VIII e andava tutto bene a parte le tre mutazioni in eterozigosi (il fibrinogeno in ogni caso però ha un valore nella norma, nonostante sia mutato). Preferisco approfondire la questione più che posso prima di prendere una qualsiasi decisione a riguardo. Andrò dal mio medico a farmi prescrivere tutte le analisi che mi mancano.
Cordiali saluti.
Cordiali saluti.
[#5]
Utente
Gentile dottore,
torno da lei perché ho effettuato nuove analisi, per adesso per controllare l'omocisteina dopo la cura di acido folico di quasi due mesi e le proteine C ed S. L'omocisteina è calata solo da 23 a 20, questo significa che dovrò prendere una maggiore quantità di acido folico (per adesso prendevo una compressa da 400 mg al giorno) oppure ci potrebbero essere altri fattori che influenzano questo valore?
L'analisi delle proteine C ed S poi vedo che l'hanno raggruppata in un solo valore, è normale? Si chiama Screening APCR/FATT. V LEYDEN ed il valore è 3.1. Qui c'è scritto che dovrebbe essere > 2.1 e che un valore > 2.0 può far sospettare il fattore V.
Io il fattore V l'ho eterozigote mutato, ma questo valore sembra far capire che comunque la mia resistenza alla proteina C non è molta. Mi sbaglio? Spero in un suo chiarimento e la ringrazio anticipatamente.
Cordiali saluti.
torno da lei perché ho effettuato nuove analisi, per adesso per controllare l'omocisteina dopo la cura di acido folico di quasi due mesi e le proteine C ed S. L'omocisteina è calata solo da 23 a 20, questo significa che dovrò prendere una maggiore quantità di acido folico (per adesso prendevo una compressa da 400 mg al giorno) oppure ci potrebbero essere altri fattori che influenzano questo valore?
L'analisi delle proteine C ed S poi vedo che l'hanno raggruppata in un solo valore, è normale? Si chiama Screening APCR/FATT. V LEYDEN ed il valore è 3.1. Qui c'è scritto che dovrebbe essere > 2.1 e che un valore > 2.0 può far sospettare il fattore V.
Io il fattore V l'ho eterozigote mutato, ma questo valore sembra far capire che comunque la mia resistenza alla proteina C non è molta. Mi sbaglio? Spero in un suo chiarimento e la ringrazio anticipatamente.
Cordiali saluti.
[#8]
Utente
Gentile dottore,
la ringrazio per la risposta! Il mio medico ha confermato il fatto che il valore è buono e che evidentemente la mutazione al fattore V non influisce tanto da impedirmi di prendere la pillola appena l'omocisteina sarà calata. Consulterò in ogni caso anche un ginecologo.
Cordiali saluti.
la ringrazio per la risposta! Il mio medico ha confermato il fatto che il valore è buono e che evidentemente la mutazione al fattore V non influisce tanto da impedirmi di prendere la pillola appena l'omocisteina sarà calata. Consulterò in ogni caso anche un ginecologo.
Cordiali saluti.
[#9]
Utente
Gentile dottore,
la aggiorno con una nuova domanda.
Ho rifatto le analisi e il valore dell'omocisteina è tornato a posto, sono stata recentemente dal ginecologo e mi ha trovato un adenomioma, prescrivendomi Cerazette perché per adesso con le mie mutazioni non vuole rischiare. Solo avrei qualche dubbio:
questo terrà a bada solo i dolori dati dall'adenomioma o lo terrà anche sotto controllo a livello di dimensioni? Al momento è di circa 1 cm e mi provoca molto dolore anche al di fuori dei dolori mestruali. Per curarlo sarebbe meglio un contraccettivo combinato o va bene anche Cerazette?
Poi c'è la cosa che mi preoccupa di più: questa pillola dà di frequente ritenzione idrica e cellulite? Io soffro di lipedema e devo fare delle cure per togliere tutto il grasso accumulato, ma se la pillola dovesse farmi tornare al punto di partenza e buttar via i soldi ci rimarrei molto male. Il mio angiologo mi ha per adesso consigliato di vedere come va e di associarla all'integratore Liquipef. La ringrazio per l'attenzione.
Cordiali saluti.
la aggiorno con una nuova domanda.
Ho rifatto le analisi e il valore dell'omocisteina è tornato a posto, sono stata recentemente dal ginecologo e mi ha trovato un adenomioma, prescrivendomi Cerazette perché per adesso con le mie mutazioni non vuole rischiare. Solo avrei qualche dubbio:
questo terrà a bada solo i dolori dati dall'adenomioma o lo terrà anche sotto controllo a livello di dimensioni? Al momento è di circa 1 cm e mi provoca molto dolore anche al di fuori dei dolori mestruali. Per curarlo sarebbe meglio un contraccettivo combinato o va bene anche Cerazette?
Poi c'è la cosa che mi preoccupa di più: questa pillola dà di frequente ritenzione idrica e cellulite? Io soffro di lipedema e devo fare delle cure per togliere tutto il grasso accumulato, ma se la pillola dovesse farmi tornare al punto di partenza e buttar via i soldi ci rimarrei molto male. Il mio angiologo mi ha per adesso consigliato di vedere come va e di associarla all'integratore Liquipef. La ringrazio per l'attenzione.
Cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 9.6k visite dal 01/08/2012.
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