Mthfr c667t e aborto spontaneo

Gentile Signora ho letto il suo quesito e provo a rsponderle, nel tentativo di fare un pò di chiarezza in merito al problema da lei descritto.
I test da lei effetuati (Ricerca del Fattore V Leiden e sul MHTFR) sono test, di tipo genetico, utili per testare la sua "capacità" di far coagulare il sangue correttamente.
Ormai da qualche anno si effettuano questi test, in quanto si è notato che la loro eventuale positività sarebbe da porre in relazione con fenomeni tromboembolici e con aborti spontanei. La causa di questi fenomeni patologici è legata al fatto che - per i portatori dei geni alterati - il sangue tenderebbe a coagularsi più facilmente (all'interno di vene ed aterie) dando origine a fenomeni di tipo trombotico ed embolico, ciò comporterebbe, a sua volta - nel caso della donna in gravidanza- il rischio di andare incontro ad aborti spontanei.
Quanto affermato sopra, tuttavia, non è assolutamente la regola. Dire che potrebbe capitare non vuol dire di avere la certezza o di essere esposti ad un grosso rischio di aborto. Nel suo caso, da quanto leggo, lei avrebbe una positività di tipo eterozigote al MHTFR - C677 T (che è una delle diverse forme possibili). Vuol dire che solo il 50% dell'enzima Metilen tetraidrofolato reduttasi (non si spaventi per il nome chimico) è carente nel suo organismo. In più, va detto che questa alterazione (mutazione) è quella più diffusa nella popolazione italiana (si arriva a sfiorare il 50%). Dobbiamo aggiungere, ancora che non è tanto l'eventuale anomalia genetica registrata a dover essere controllata, bensì - una volta verificata l'anomalia genetica -occorre dosare periodicamente una sostanza che circola el sangue, definita OMOCISTEINA. Solo se i livelli dell'omocisteina, presente nel sangue, tendono ad innalzarsi si corre il rischio di andare incontro a fenomeni patologici come queli descritti sopra.
Quindi, concludendo, diciamo che lei è portatrice di un anomala genetica piuttosto comune e diffusa; che questa anomalia è di tipo parziale (eterozigote); che occorre verificare e monitorare i suoi livelli sanguigni di omocisteina e laddove dovessero risultare elevati - occorrerebbe intervenire terapeuticamente correggendo con gli adeguati supporti farmacologici (vitamine) l'anomalia. Se i livelli di omocisteina dovessero risultare normali, non si deve far altro che controllarli periodicamente.
Porre in relazione il suo precedente episodio d'interruzione spontanea di gravidanza con queste anomalie non è del tutto esatto a meno che non si dimostri inequivocabilmente che lei in quel periodo era affetta da iper omocisteinemia da medio lungo periodo.
Sperando di esserle stato d'aiuto nel chiarire un pochino la situazione le invio i più

CORDIALI SALUTI
dott. Massimo Scorretti
Cardiologo Ematologo

Gent.mo Dott. Scoretti,
la ringrazio infinitamente per avermi chiarito il quadro clinico e anche per avermi tranquillizzata in merito. L'omocesteina il 15 giugno (più o meno nel periodo dell'aborto, il 19 giugno già non c'era il battito) era pari a 13,03. Effettivamente era un po' alta.... Io sto cercando di curare l'alimentazione (frutta e verdura) e prendo ogni giorno folina + multicentrum. Giovedì ho il primo controllo ginecologico. Secondo Lei anche se può non essere stata la causa dell'aborto, potrebbe aver creato problemi nella procreazione? Le chiedo questo perchè effettivamento, pur non avendo problemi riscontrati ne' io ne' mio marito, la gravidanza è arrivata dopo più di due anni...
La ringrazio nuovamente e la saluto

I livelli elevati di omocisteina non sono in relazione con la procreazione, bensi con il proseguimento e completamento della gravidanza, a causa di problemi connessi con la coagulazione del sangue. In caso di una futura gravidanza occorre monitorare con molta attenzione i livelli di omocisteina e tenerli bassi con le terapie vitaminiche a base di folati.

Ancora una volta grazie per il prezioso supporto. Cordiali saluti