Emocromatosi
Gentili dottori, mia mamma ha eseguito indagine molecolare in quanto nel corso degli anni in seguito a controlli ematici si e' riscontrato un aumento di ferritina (max 431) . Lo studio per emocromatosi genetica ha messo in evidenza la presenza di due i H63D e E168Q. Di cosa si tratta? grazie
Sono mutazioni del gene HFE, coinvolto nell'Emocromatosi ereditaria di tipo 1.
Cordialmente
Cordialmente

Utente
Grazie dott
ore, questa mutazione costituisce o costituirebbe un problema?
ore, questa mutazione costituisce o costituirebbe un problema?
Una volta fatta la diagnosi il problema è rivolto al trattamento dell'emocromatosi che si pone come scopo principale la rimozione dei depositi di ferro in eccesso.
Saluti
Saluti
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.6k visite dal 24/05/2012.
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