Emocromatosi

Gentili dottori, mia mamma ha eseguito indagine molecolare in quanto nel corso degli anni in seguito a controlli ematici si e' riscontrato un aumento di ferritina (max 431) . Lo studio per emocromatosi genetica ha messo in evidenza la presenza di due i H63D e E168Q. Di cosa si tratta? grazie
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Dr. Francesco Quatraro Referente Scientifico
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29k 526
Sono mutazioni del gene HFE, coinvolto nell'Emocromatosi ereditaria di tipo 1.

Cordialmente

Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it

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Utente
Utente
Grazie dott
ore, questa mutazione costituisce o costituirebbe un problema?
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Dr. Francesco Quatraro Referente Scientifico
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29k 526
Una volta fatta la diagnosi il problema è rivolto al trattamento dell'emocromatosi che si pone come scopo principale la rimozione dei depositi di ferro in eccesso.

Saluti
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