Polimorfismi

buonasera, mi piacerebbe avere un consulto circa la mia situazione... Dopo 2 gravidanze biologicha avute quest'anno( anche se abbiamo già una figlia), io e mio marito abbiamo fatto delle analisi specifiche. Dal punto di vista genetico è tutto ok per entrambi,ma per me è risultata la seguente diagnosi:
la diagnosi molecolare ha evidenziato:
-la mutazione C677T nel gene per la Metilenetetraidrofolatoreduttasi in eterozigosi.
-la mutazione A1298C per la Metilenetetraidrofolatoreduttasi in eterozigosi.

L'indagine relativa ai polimorfismi ha evidenziato:
-per l'inibitore dell'attivatore del plasminogeno-1 (PAI-1): 5G/5G
-per l'antigene piastrinico(HPA-1): T/T.
alcune amiche , con lo stesso problema, mi han detto che l'ematologo ha dato loro l'aspirinetta. Io non potrei prenderla per un problema di gastroduodenite eritematosa, mi è stato solo consigliato l'assunzione di acido folico.
Che altro potrei fare per scongiurare un altro aborto??? grazie...
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Dr. Arduino Baraldi Referente Scientifico
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Il suo ginecologo dovrà valutare se attuare una preventiva profilassi eparinica per la gravidanza; avere queste mutazioni non significa andare incontro sicuramente a fatti trombotici placentari ma solo una eventuale maggiore predisposizione ( tra l'altro lei ha ha in eterozigosi , cioè in forma lieve ) . Ne parli con il suo ginecologo

Un saluto

A. Baraldi

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