Mutazioni genetiche

Gentile Signora
mi permetto di risponderle anche se non è la mia branca (ematologia) quella in cui ha postato, per dirle che i risultati delle indagini genetiche devono essere necessariamente sottoposte ad una consulenza, appunto, genetica e non semplicemente ematologica. Le analisi genetiche si richiedono in previsione di una gravidanza a rischio per età avanzata o per malattie genetiche nei rispettivi ceppi famigliari o per rischi trombotici (in ncaso di terapia anticoncezionale), o per poliabortività;
E vengono fatte anche per valutare che percentuale di rischio si corre in caso di malattie autosomiche recessive (come fibrosi cistica, fenilchetonuria, beta talassemia, deficit di alfa1-AT eccetera), malattie autosomiche dominanti (retinite pigmentosa, rene policistico, neurofibromatosi ecc), malattie legate all'x (distrofia muscolare di Duchenne, Emofilia ecc).

I test che avete fatto sono ad ampio spettro per il rischio di varie malattie, e li avete fatti come coppia; è dunque logico che siete stati identificati come coppia " a rischio riproduttivo" e quindi dobbiate avere una consulenza genetica mutidisciplinare anche per costruire un eventuale albero genealogico ed avere delle stime sulla percentuale di rischio per quanto riguarda quei geni che hanno manifestato una mutazione.

Nel suo quadro ci sono mutazioni in eterozigosi per uno o più di questi geni e ciò predispone ad aborto spontaneo.
però non so dirle di più e non credo che su questo sito le si possa garantire quelle insostituibili spiegazioni date direttamente e nella sede più opportuna che è, appunto, il consultorio di genetica.

Infiniti auguri e cordiali saluti
Dott.Agnesina Pozzi

grazie per la risposta....
anche se, come scritto nella richiesta di consulenza, sia mio marito che io abbiamo fatto questi esami, non perchè identificati come coppia " a rischio riproduttivo", ma è uno screening di primo livello base che viene richiesto a tutti per la PMA.