Delucidazioni su carenza di g6pd

Buongiorno.
So di essere fabica dalla nascita, ma qualche anno fa ripetei il test per conoscere precisamente i miei valori.
Il risultato è stato:
G6PD/6PGD: 0,46
Elettroforesi: G6PD-X ("Lenta")
Conclusione: Presenza di variante di G6PD

All'epoca in ospedale non mi spiegarono nulla ed io presi il referto per buono, perché già sapevo di avere questo problema, però oggi mi chiedo quanto la mia carenza possa essere effettiva nella realtà.
Io "dovrei" avere un cromosoma x sano (da mia madre) e uno malato (da mio padre), motivo per cui "dovrei" essere semplicemente portatrice e non affetta da favismo, ma mi hanno sempre trattata, forse per precauzione, come un soggetto completamente carente.
Non che voglia iniziare a mangiare le fave da domani, ma vorrei saperne qualcosa di più, anche per sapere come regolarmi nel futuro.
Ad esempio, mi piacerebbe moltissimo visitare l'Africa, ma so che per i fabici l'antimalarica è assolutamente controindicata e qualcuno su internet sostiene pure che un fabico sia più resistente alla malaria stessa...
Insomma, ho una gran confusione!
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Michele Cimminiello Ematologo 4.1k 76
Non è un problema di gene malato/gene sano; i due geni (sui cromosomi) lavorano per produrre una certa quantità di enzima, se un gene è carente la quantità dell'enzima prodotta è inferiore per cui si è più predisposti a crisi emolitiche quando si è esposti ad agenti ossidanti (alimentari e farmaci).
Relativamente alla resistenza al Plasmodium della malaria questo vive male nei globuli rossi dei sogetti con favismo, per cui il favico ha meno possibilità di ammalarsi ma non di essere infettato.
Relativamente alla profilassi tocca farla con farmaci che i soggetti con favismo possono ysare. Quali? La lista la trova d'appertutto.
La saluto

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Utente
Utente
Grazie infinite dottore.
Era tanto tempo che cercavo una risposta esauriente come la sua!
Cordiali saluti
[#3]
Dr. Michele Cimminiello Ematologo 4.1k 76
Di nulla