Polimorfismo c677t del gene mthrf allo stato eterozigote (prendere o non medicinali?)
Salve vi contatto perchè vorrei capire se è il caso d'assumere dei medicinali che un ematologo m'ha prescritto o no.
Cerco di riassumere la mia storia di modo che abbiate una visione della situazione più completa.
Dopo aver avuto 3 Gravidanze extrauterine ed un aborto precoce mi son convinta che la soluzione migliore per me fosse quella d'intraprendere la stada della PMA.Andando in un centro PMA e confidando che la mia nonna paterna soffriva di flebiti e la mamma aveva avuto una semi paresi (risoltasi perfettamente) mi han consigliato cmq di fae gli esami per la TRombofilia anche se io non rientro nei casi di poliabortività.
Così una volta fatti, in quelli genetici, sono risultata "soggetto portatore del polimorfismo C677T del gene MTHFR allo stato eterozigote" mentre sono risultata negativa sia per il FattoreV (mutazioni Q506 - H1299R - Y1702C) sia per quanto riguarda la mutazione G20210A del gene della Protrombina. Per quanto riguarda gli esami del sangue "normali" sotto EMOCROMO quelli dell'esame emocromo-citometrico sono tutti a posto tranne la Conc.Hb media eritrocitaria (MCHC) che è 31.9g/dL anzichè 32.0g/dL ; la formula leucacitaria, l'antitrombinaIII, il Beta2 GlicoproteinaI, l'Anticardiolipina, la ricerca anticaugulanti tipo lupus, l'APC-resistasnce, la Proteina C, la Proteina S libera, il Beta 2 Microglobulina rientrano tutti neui range. Solo nella CHIMICA Clinica a differenza dell'OMOCISTEINA e dell'APOLIPOPROTEINA A1 che vanno bene , l'APOLIPROTEINA B è di 41mg/dl quando il range è 60-117 mg/dl.
alla luce di questi esami sono andata sia al centro trombosi della mia città ,dove però con mio stupore m'ha vitato un medico patologo, che m'ha detto di non preoccuparmi, di continuare a prendere la classica Folina (Fertifol o Folidex), che, se voglio di prendere Normolis400mg cps (non sò che cos'è) 1 al giorno a periodi alterni e che non rientro nei casi per lìesenzione dei ticket.
un altro medici, un ematologo, invede mi ha detto d'interrompere il mio acido folico e di prendere il Prefolic 1 volta al giorno, il Benexol B12 3 volte al dì, e l'Eskim 1 volta al giorno.
e qui vengono i dubbi?
che fare? che strada prendere?
Più che altro i dubbi son aumentati quando, leggendo i foglietti delle medicine, mi son resa conto che, tranne il Prefolic, sono controindicate in gravidanza! ma io la sto cercando e il medico lo sapeva!in più m'aveva detto che l'Eskim era olio di pesce ma c'è scritto altro sopra (esteri etilici di acidi grassi poliinsaturi) come anche per il Prefolic che doveva essere dell'acido folico(invece c'è scrittometiltetraidrofolato di calcio pentaidrato).
io non sono un medico e perciò vi chiedo se poteste aiutarmi a chiarire le idee.
L'ematologo m'ha detto di assumerli perchè possono aiutarmi per "rimanere incinta" in quanto aiuterebbero ad "irrorare" meglio le pareti dell'utero...mah..in più m'ha consigliato di prendere l'aspirinetta una volta effettuato il transfer degli ovuli fecondati!voi cosa mi potete dire?grazie!
Cerco di riassumere la mia storia di modo che abbiate una visione della situazione più completa.
Dopo aver avuto 3 Gravidanze extrauterine ed un aborto precoce mi son convinta che la soluzione migliore per me fosse quella d'intraprendere la stada della PMA.Andando in un centro PMA e confidando che la mia nonna paterna soffriva di flebiti e la mamma aveva avuto una semi paresi (risoltasi perfettamente) mi han consigliato cmq di fae gli esami per la TRombofilia anche se io non rientro nei casi di poliabortività.
Così una volta fatti, in quelli genetici, sono risultata "soggetto portatore del polimorfismo C677T del gene MTHFR allo stato eterozigote" mentre sono risultata negativa sia per il FattoreV (mutazioni Q506 - H1299R - Y1702C) sia per quanto riguarda la mutazione G20210A del gene della Protrombina. Per quanto riguarda gli esami del sangue "normali" sotto EMOCROMO quelli dell'esame emocromo-citometrico sono tutti a posto tranne la Conc.Hb media eritrocitaria (MCHC) che è 31.9g/dL anzichè 32.0g/dL ; la formula leucacitaria, l'antitrombinaIII, il Beta2 GlicoproteinaI, l'Anticardiolipina, la ricerca anticaugulanti tipo lupus, l'APC-resistasnce, la Proteina C, la Proteina S libera, il Beta 2 Microglobulina rientrano tutti neui range. Solo nella CHIMICA Clinica a differenza dell'OMOCISTEINA e dell'APOLIPOPROTEINA A1 che vanno bene , l'APOLIPROTEINA B è di 41mg/dl quando il range è 60-117 mg/dl.
alla luce di questi esami sono andata sia al centro trombosi della mia città ,dove però con mio stupore m'ha vitato un medico patologo, che m'ha detto di non preoccuparmi, di continuare a prendere la classica Folina (Fertifol o Folidex), che, se voglio di prendere Normolis400mg cps (non sò che cos'è) 1 al giorno a periodi alterni e che non rientro nei casi per lìesenzione dei ticket.
un altro medici, un ematologo, invede mi ha detto d'interrompere il mio acido folico e di prendere il Prefolic 1 volta al giorno, il Benexol B12 3 volte al dì, e l'Eskim 1 volta al giorno.
e qui vengono i dubbi?
che fare? che strada prendere?
Più che altro i dubbi son aumentati quando, leggendo i foglietti delle medicine, mi son resa conto che, tranne il Prefolic, sono controindicate in gravidanza! ma io la sto cercando e il medico lo sapeva!in più m'aveva detto che l'Eskim era olio di pesce ma c'è scritto altro sopra (esteri etilici di acidi grassi poliinsaturi) come anche per il Prefolic che doveva essere dell'acido folico(invece c'è scrittometiltetraidrofolato di calcio pentaidrato).
io non sono un medico e perciò vi chiedo se poteste aiutarmi a chiarire le idee.
L'ematologo m'ha detto di assumerli perchè possono aiutarmi per "rimanere incinta" in quanto aiuterebbero ad "irrorare" meglio le pareti dell'utero...mah..in più m'ha consigliato di prendere l'aspirinetta una volta effettuato il transfer degli ovuli fecondati!voi cosa mi potete dire?grazie!
[#2]
Utente
La ringrazio per la sua risposta che finalmente ha appianato ogni dubbio! da oggi inizio la cura! se però posso approfittare ancora della sua cortesia vorrei sapere se effettivamente io posso usufruire dell'esenzione come dice il medico ematologo o non ne posso ufriure come dice la patolaga! ...perchè io ho un'amica nella mia stessa situazione e a lei l'han data ( RDG020)ma non capisco se è stata una svista o no! tra l'altro lei la "usa" per fare gli esami del sangue (che tra l'altro dovrei ripetere pure io, quelli per l'omocisteina e altra) mentre per le medicine no...mah...mi farebbe un regalone se mi dicesse una volta per tutte dove sta la verità! grazie di vero cuore!
[#3]
Anche lei ha diritto ad esenzione per patologia specifica.
Dovrebbe farsi rilasciare dal Collega Ematologo certificato specifico che attesti la patologia con riferimento al codice di esenzione a cui lei ha diritto. Credo che queste cose siano a conoscenza anche del suo medico di famiglia.
La sluto
Dovrebbe farsi rilasciare dal Collega Ematologo certificato specifico che attesti la patologia con riferimento al codice di esenzione a cui lei ha diritto. Credo che queste cose siano a conoscenza anche del suo medico di famiglia.
La sluto
[#6]
Utente
Salve come avra già letto nella richiesta di consulto per il diritto all'esenzione ticket son andata a farmi visitare anche da un'altra emotologa presso un altro centro trombosi di un'altra città in un'altra regione (Alessandria, Piemonte) per vedere cosa mi dicevono.
Lì mi hanno ribadito che "il tipo di polimorfismo che ho, allo stato eterozigote, è presente nella metà della popolazione e non correla con iperomocisteinemia, nè con aumentato rischio trombotico e perciò si consiglia la prosecuzione della supplementazione in periodo preconcezionale di
-Prefolic una cpr a gg alterni
-Benexol una cpr due volte alla settimana
-dopo il concepimento associare Eskim ed aumentare la supplementazione vitaminica a Prefolic una cpr/die e Benexol una cpr tre volte a settimana, previo controllo folati e B12 serici."
ora io mi domando: come mai così tanta differenza di prescrizione?
il primo ematologo mi consigliava di prendere il prefolic tutti i giorni a prescindere da gravidanze, la seconda ematologa di prenderlo ogni 2 gg e aumentare in caso di gravidanza.
il Benexol per il primo ematologo lo dovevo prendere addirittura 3 volte al giorno mentre per la seconda ematologa giusto 2 volte a settimana! O_O
E l'eskim per il primo ematologo l'avrei dovuto prendere tutte le sere, sempre a prescindere da gravidanze, mentre per la seconda ematologa solo nel caso rimanessi incinta! oh, son di nuovo in confusione! come mai così tanta differenza, soprattutto per il benexol? ora che faccio?! grazie
Lì mi hanno ribadito che "il tipo di polimorfismo che ho, allo stato eterozigote, è presente nella metà della popolazione e non correla con iperomocisteinemia, nè con aumentato rischio trombotico e perciò si consiglia la prosecuzione della supplementazione in periodo preconcezionale di
-Prefolic una cpr a gg alterni
-Benexol una cpr due volte alla settimana
-dopo il concepimento associare Eskim ed aumentare la supplementazione vitaminica a Prefolic una cpr/die e Benexol una cpr tre volte a settimana, previo controllo folati e B12 serici."
ora io mi domando: come mai così tanta differenza di prescrizione?
il primo ematologo mi consigliava di prendere il prefolic tutti i giorni a prescindere da gravidanze, la seconda ematologa di prenderlo ogni 2 gg e aumentare in caso di gravidanza.
il Benexol per il primo ematologo lo dovevo prendere addirittura 3 volte al giorno mentre per la seconda ematologa giusto 2 volte a settimana! O_O
E l'eskim per il primo ematologo l'avrei dovuto prendere tutte le sere, sempre a prescindere da gravidanze, mentre per la seconda ematologa solo nel caso rimanessi incinta! oh, son di nuovo in confusione! come mai così tanta differenza, soprattutto per il benexol? ora che faccio?! grazie
[#7]
Provi a consultare ulteriore collega. Vedrà avra una prescrizione ancora diversa.....!
Non ci sono linee guida di comportamento nella gestione di tale patologia e il più delle volte si fa ricorso all'esperienza personale.
Anche io ho il mio approccio terapeutico diverso dai sopra riportati, ma condivisibile.
Ora lei faccia riferimento al Collega che le ha ispirato una maggiore fiducia.
La saluto
Non ci sono linee guida di comportamento nella gestione di tale patologia e il più delle volte si fa ricorso all'esperienza personale.
Anche io ho il mio approccio terapeutico diverso dai sopra riportati, ma condivisibile.
Ora lei faccia riferimento al Collega che le ha ispirato una maggiore fiducia.
La saluto
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 10.1k visite dal 03/06/2011.
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