Mutazione mthfr con iperomocisteinemia

Sono un maschio di 30 anni 178cm altezza 75kg peso,pielonefrite cronica dai 2 anni per megauretere refl.ora ok(ma clearence creatininica recente 73 su val.min.di 90);dopo mancamenti con dispnea(segnalata a primo acchito come "neurogena",benchè dopo alcune cure psichiatriche/sedute psicologiche a seguito del cui uso di bdz pareva addirittura peggiorare il problema,e a seguito delle conclusioni dei relativi specialisti non si ritiene sia affetto da particolari disturbi di tale natura nè esserci presupposti situazionali per esserlo),rinopatia ipertrofica vasomotoria(molti problemi con cambi temperatura/umidità),il curante sostiene presente probabilm.già da prima dei sintomi,causa fin da piccolo allergie che sfociano in forti attacchi di rinite,per il quale contesto ho svolto recenti esami allergologici su sangue e pelle,risultando allergico a più sostanze,cosa che rende sconsigliata l'ITS),cuore ok pressione 120/80,dopo controlli dovuti a trombosi avambraccio(ora ok,pare a seguito di prelievo)omocisteina 40,8(val.massimo indicato 15)e mutazione omozigote mthfr c6777t.Ho eseguito un RM encefalo,risultato solo 2 piccole cisti aracnoidee,1 temporo-mesiale di 2cm scarsi 1 molto più piccola in zona cerveletto,peraltro senza patolgie funzionali all'EEG.Ematocrito e dosaggi ormonali ok(solo ALT 43 e creatininuria 44).Attendo di consulto con ematologo;ora spesso ho come dei rialzi febbrili,a volte per alcune ore,con estremità gelide,cefalea,capogiri,dispnea,prostrazione,a volte parestesie anche appena sveglio.Nonostante riesca solitamente a recarmi al lavoro(impiegato ammvo da 3 anni,non stressante),inaspettatamente,appaiono i sintomi e divento confuso con progressivamente vista offuscata,così mi alzo e cammino un pò,mangio qualcosa,migliorando un pò a volte ma non sempre.Dai 18 ai 27 anni ho praticato sport vigorosi(sci agonistico,pugilato con qualche trauma il più importante dei quali una brutta frattura all'emicostato sx(7A fluttuante,che mi ha lasciato un evidente callo osseo).Oggi,in alcuni periodi in cui i malori sono lievi o non appaiono(ma spesso si presentano proprio sforzandomi spec.se esposizione al freddo,e così insisto ma con cautela)pratico torrentismo,sci,body building,e mi reco al lavoro in moto anche con basse temperature(1 ora quotidiana di tragitto):dopo i frequenti problemi ho sospeso o largamente ridimensionato queste attività(o mi muovo in bus per un qualche giorno)nonostante mi capiti lo stesso di star male anche così.Non fumo,non bevo,non uso droghe e dormo in media almeno 6 ore a notte.Prima dell'eventuale intervento ai turbinati,che sta valutando il mio otorino,potreste darmi parere in merito a questa situazione?Posso prendere gli antistaminici senza peggiorare questi problemi al sangue?Ho da sempre una dieta normoproteica,è indicata anche l'attuale situazione?Ha senso assumere ansiolitici,benchè poco o nulla efficaci,se non peggiorativi la dispnea?Tentare le attività fisiche come faccio accusando a volte i sintomi è pericoloso?
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Posso soltanto dirle , per la parte ematologica, che la mutazione che ha significa soltanto un ipotetico maggiore rischio per fatto trombotici, quindi NON CERTEZZA. Queta muatzione non controindica un utilizzo di determinati farmaci ma è , al più , l'allergia che va valutata per vedere se allergico o nò ai farmaci citati

Un saluto

A. Baraldi

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Utente
Utente
se per allergia si intende reazione come quella che ho nel periodo dei pollini,direi che non ho questa avversità agli antistaminici(es.cetirizina,levocetirizina cloridrato,bentelan se molta reazione)o al fluticasone furoato ad uso topico(che però fa solo passare la reazione ma non l'occlusione nasale)o agli ssri(zoloft,citalopram)per gestire l'eventuale ansia causata dalla congestione delle vie aeree(tentativo non molto efficace)/bdz(alprazolam,delorazepam),questultimi causandomi però ulteriori impedimenti a respirare,benchè inizialmente mi"calmavano"e comunque non mi davano una vera e propria reazione allergica(gli psichiatri,prima di delegare ad altri specialisti quali otorino,nefrologo,ematologo,mi indicarono come "ipersensibile" alla maggior parte di queste cure,probabilmente anche perchè,sempre a loro ultimo parere,non molto necessarie nel mio caso).Direi che invece in seguito all'uso di vasocostrittori(Rinogutt)uso topico,avevo avuto tachicardie e peggioramento di tali sintomi(ho subito smesso di usarli).Ciò che più mi preme è sapere se corro dei rischi ad assumere questi farmaci(antistaminici,ansiolitici)e a svolgere sport/attività vigorose con questi valori(cito risultato più anomalo:omocisteina 40,8 mmoli/l(0,0-15,0) ed il resto tutto nella norma tranne 2 valori appena più bassi nelle clearance e creatininuria,considerati normali dal mio curante causa la pielonefrite cronica fin da piccolo)e se sarebbe utile fare delle cure per contrastare effetti dannosi di questa mutazione/iperomocisteinemia,anche in relazione alla pielonefrite cronica(es.diete?farmaci?integratori?folina?altro?).Inoltre,ho eseguito una ecografia dell'addome,nella quale,oltre alla solita situazione del rene di sinistra,che fin dall'intervento per megauretere nell'infanzia ha sempre avuto dimensioni ridotte ,risulto avere "la milza di dimensioni modicamente aumentate con diametro trasverso max 119 mm,senza lesioni focali"e di avere una"milza accessoria all'ilo".Non ho comunque nessun dolore addominale.Devo curarmi?E sempre riguardo al discorso della mutazione,è qualcosa che ho acquisito nel tempo o è congenita?Anche qualcuno dei miei genitori potrebbero averla e doversi curare per diminuire eventuali rischi di eventi cardiovascolari?Grazie anticipatamente dell'attenzione
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
L'omocisteina risulta alta ed il suo medico dovrà valutare l'opportunità di un trattamento che , in queste situazioni , è con ac folico insieme ad un'alimentazione con poca carne e molta verdura. La mutazione non si può eliminare essendo genetica . Riguardo le terapie dovrà essere il suo medico a decidere poichè la conosce direttamente, a differenza nostra
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Utente
Utente
per questa mutazione è quindi necessaria una terapia da seguire a vita,o è sufficiente un periodo,di norma?Può portarmi a situazioni spiacevoli col passare degli anni?Grazie comunque della cortese risposta
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Non ci sono terapie per la mutazione, ma per l'omocisteina alta , che è quella da me detto in precedenza, da tenere sotto controllo. Non si può ipotizzare, allo stato attuale, un rischio reale , riguardo la mutazione, ma soltanto un rischio tendenziale maggiore rispetto a persone che non l'hanno.
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