Possibile portatore sano?
Salve,
volevo chiedere un informazione relativa agli esami che ho fatto di recente. Alcuni valori non sono nella norma, ovvero: ALT 46 (rif. 10-37), RBC 5.85 (rif. 4.20-5.50), MCV 78.5(rif. 80.0-97.0), MCH 26.2 (rif. 27.0-31.2). Il mio nuovo medico di base, osservando i dati, mi ha detto che un eccesso di globuli rossi di dimensioni molto piccole può essere la condizione del portatore sano di anemia mediterranea. In relazione a questo mi ha chiesto se sono a conoscenza di casi di anemia mediterranea nella mia famiglia. Ho risposto di no. In seguito mi ha chiesto di poter vedere le precedenti analisi del sangue (essendo una condizione genetica mi ha infatti detto che dovrebbe essere presente già dall'infanzia). Le ho appena trovate ma, non potendo contattare il mio medico fino a lunedì spero che qualcuno possa darmi un cortese suggerimento (chiedo scusa ma sono molto ansioso!!). Le analisi precedenti risalgono al 2005 ed i valori erano: ALT 16 (rif. fino a 45), Globuli Rossi 5530000 (rif. 4200000-5700000), MCV 79.57, MCH 26.76.
Vi ringrazio per la disponibilità e vi auguro buona fine settimana.
volevo chiedere un informazione relativa agli esami che ho fatto di recente. Alcuni valori non sono nella norma, ovvero: ALT 46 (rif. 10-37), RBC 5.85 (rif. 4.20-5.50), MCV 78.5(rif. 80.0-97.0), MCH 26.2 (rif. 27.0-31.2). Il mio nuovo medico di base, osservando i dati, mi ha detto che un eccesso di globuli rossi di dimensioni molto piccole può essere la condizione del portatore sano di anemia mediterranea. In relazione a questo mi ha chiesto se sono a conoscenza di casi di anemia mediterranea nella mia famiglia. Ho risposto di no. In seguito mi ha chiesto di poter vedere le precedenti analisi del sangue (essendo una condizione genetica mi ha infatti detto che dovrebbe essere presente già dall'infanzia). Le ho appena trovate ma, non potendo contattare il mio medico fino a lunedì spero che qualcuno possa darmi un cortese suggerimento (chiedo scusa ma sono molto ansioso!!). Le analisi precedenti risalgono al 2005 ed i valori erano: ALT 16 (rif. fino a 45), Globuli Rossi 5530000 (rif. 4200000-5700000), MCV 79.57, MCH 26.76.
Vi ringrazio per la disponibilità e vi auguro buona fine settimana.
[#1]
Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
L' ALT e' un enzima epatico e non c'entra niente.
Microcitemia con poliglobulia compensatoria di norma sono suggestivi di beta talassemia eterozigote, ma qui dai calcoli mi vengono un'emoglobina 15,3 e 14,7 g/dL risp., la microcitemia e' borderline e non c'e' una vera poliglobulia.
Io sono abbastanza scettico, pero' per tagliare la testa al toro si faccia prescrivere il dosaggio di HbA2 e RGO, e per completezza anche una valutazione dell'assetto marziale.
Se risultera' portatore eterozigote, la sola conseguenza pratica sara' nella scelta della moglie, se anch'essa risultasse portatrice, avreste una probabilita' su 4 di concepire un bimbo talassemico major.
Microcitemia con poliglobulia compensatoria di norma sono suggestivi di beta talassemia eterozigote, ma qui dai calcoli mi vengono un'emoglobina 15,3 e 14,7 g/dL risp., la microcitemia e' borderline e non c'e' una vera poliglobulia.
Io sono abbastanza scettico, pero' per tagliare la testa al toro si faccia prescrivere il dosaggio di HbA2 e RGO, e per completezza anche una valutazione dell'assetto marziale.
Se risultera' portatore eterozigote, la sola conseguenza pratica sara' nella scelta della moglie, se anch'essa risultasse portatrice, avreste una probabilita' su 4 di concepire un bimbo talassemico major.
[#2]
Ex utente
La ringrazio infinitamente per la risposta.
Stamattina sono stato dal mio medico di base per fargli vedere i vecchi esami. Dato che i valori erano quasi nella norma ha parlato di microcitemia borderline (noto la stessa dicitura nella Sua risposta). Tuttavia non mi ha prescritto ulteriori controlli e ha detto che ripeteremo l'esame emocromocitometrico tra qualche mese.
Pensa che abbia un senso ripetere l'emocromo tra alcuni mesi o mi consiglia di insistere ed eseguire subito gli esami da Lei indicati? Da profano mi chiedo che senso ha ritardare l'accertamento di questa eventuale condizione.
La ringrazio ancora per il cortese e solerte consulto.
Buona serata
Stamattina sono stato dal mio medico di base per fargli vedere i vecchi esami. Dato che i valori erano quasi nella norma ha parlato di microcitemia borderline (noto la stessa dicitura nella Sua risposta). Tuttavia non mi ha prescritto ulteriori controlli e ha detto che ripeteremo l'esame emocromocitometrico tra qualche mese.
Pensa che abbia un senso ripetere l'emocromo tra alcuni mesi o mi consiglia di insistere ed eseguire subito gli esami da Lei indicati? Da profano mi chiedo che senso ha ritardare l'accertamento di questa eventuale condizione.
La ringrazio ancora per il cortese e solerte consulto.
Buona serata
[#3]
Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
La logica del temporeggiamento e' che se fosse una situazione metabolica (carenza di ferro o vitamina B6), nel tempo potrebbe risolversi e il volume medio potrebbe aumentare, specie abbondando in carni rosse e frutta fresca.
Ad aspettare non si rischia niente perche' l'anemia in ogni caso non c'e' (e l'urgenza di un erede, penso, nemmeno).
Io gli esami li farei, specie l'elettroforesi dell'emoglobina, in quanto la percentuale di HbA2 e' dirimente, ed e' inutile calcolare probabilita' quando si puo' avere la certezza.
Ad aspettare non si rischia niente perche' l'anemia in ogni caso non c'e' (e l'urgenza di un erede, penso, nemmeno).
Io gli esami li farei, specie l'elettroforesi dell'emoglobina, in quanto la percentuale di HbA2 e' dirimente, ed e' inutile calcolare probabilita' quando si puo' avere la certezza.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 7.1k visite dal 21/09/2007.
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