Mthfr eterozigote e pillola anticoncezionale
Gentili dottori,
mi scuso in anticipo per la lunghezza del post ma volevo dare un quadro preciso della situazione.
Volendo la mia ragazza prendere la pillola e avendo suo padre avuto diversi ictus la ginecologa ha ritenuto utile eseguire i seguenti esami:
Antitrmobina 98% [75-125] con metodo cromogenico
Proteina c funzionale 71% [>70] con metodo cromogenico
Proteina s libera 71.1% [>53] con immunoturbiodimetria
resistenza alla proteina c attivata 0.97 [>= 70] con metodo coagulativo
Visto il livello ai limiti della proteina c funzionale la ginecologa ha deciso di sottoporla ad una seconda batteria di esami da cui è emerso:
- Omocisteina (P) 12 [5-15]
- Anticorpi anti beta 2 glicoproteina IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti beta 2 glicoproteina IgM 3.8 [negativo se <8]
- Anticorpi anti cardiolipina IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti cardiolipina IgM 3.8 [negativo se <8]
- Anticorpi anti fosfatidilserina IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti fosfatidilserina IgM 3.8 [negativo se <8]
- Anticorpi anti fosfatidilinositolo IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti ac. fosfatidico IgM 3.8 [negativo se <8]
Mutazione prototrombina A20210G assente
Mutazione V leiden assente
Mutazione MTHFR C667T ETEROZIGOTE
Per via della mutazione eterozigote dell'mthfr la ginecologa ha richiesto un consulto ematologico.
L'ematologo ci ha rassicurato sostenendo che in effetti la familiarità per trombosi venose è negativa essendo i problemi del padre della mia ragazza di tipo arterioso ed essendo peraltro più imputabili a fumo e ipertensione che non ad una predisposizione genetica. Anzi semmai ci ha detto che potrebbe essere utile la pillola essendo la mia ragazza anemica per regolare le perdite mestruali.
Nonostante questi due mesi di calvario e di dispendiosi esami tanto per noi quanto per il SSN la ginecologa sembra ancora titubante e vorrebbe un secondo consulto ematologico. Ma se questo consulto esprimesse un'opinione negativa all'assunzione a chi dovremmo credere? Dovremmo richiedere un terzo consulto?
Visto che la mia ragazza ha già smesso di fumare e sarebbe ben disposta a fare più attività fisica e un'alimentazione più sana ed eventualmente anche controlli periodici dell'omocisteina ha davvero tanta rilevanza quest'unica mutazione eterozigote sebbene con un quadro trombofilico assolutamente nella norma?
mi scuso in anticipo per la lunghezza del post ma volevo dare un quadro preciso della situazione.
Volendo la mia ragazza prendere la pillola e avendo suo padre avuto diversi ictus la ginecologa ha ritenuto utile eseguire i seguenti esami:
Antitrmobina 98% [75-125] con metodo cromogenico
Proteina c funzionale 71% [>70] con metodo cromogenico
Proteina s libera 71.1% [>53] con immunoturbiodimetria
resistenza alla proteina c attivata 0.97 [>= 70] con metodo coagulativo
Visto il livello ai limiti della proteina c funzionale la ginecologa ha deciso di sottoporla ad una seconda batteria di esami da cui è emerso:
- Omocisteina (P) 12 [5-15]
- Anticorpi anti beta 2 glicoproteina IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti beta 2 glicoproteina IgM 3.8 [negativo se <8]
- Anticorpi anti cardiolipina IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti cardiolipina IgM 3.8 [negativo se <8]
- Anticorpi anti fosfatidilserina IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti fosfatidilserina IgM 3.8 [negativo se <8]
- Anticorpi anti fosfatidilinositolo IgG 0.0 [negativo se <8]
- Anticorpi anti ac. fosfatidico IgM 3.8 [negativo se <8]
Mutazione prototrombina A20210G assente
Mutazione V leiden assente
Mutazione MTHFR C667T ETEROZIGOTE
Per via della mutazione eterozigote dell'mthfr la ginecologa ha richiesto un consulto ematologico.
L'ematologo ci ha rassicurato sostenendo che in effetti la familiarità per trombosi venose è negativa essendo i problemi del padre della mia ragazza di tipo arterioso ed essendo peraltro più imputabili a fumo e ipertensione che non ad una predisposizione genetica. Anzi semmai ci ha detto che potrebbe essere utile la pillola essendo la mia ragazza anemica per regolare le perdite mestruali.
Nonostante questi due mesi di calvario e di dispendiosi esami tanto per noi quanto per il SSN la ginecologa sembra ancora titubante e vorrebbe un secondo consulto ematologico. Ma se questo consulto esprimesse un'opinione negativa all'assunzione a chi dovremmo credere? Dovremmo richiedere un terzo consulto?
Visto che la mia ragazza ha già smesso di fumare e sarebbe ben disposta a fare più attività fisica e un'alimentazione più sana ed eventualmente anche controlli periodici dell'omocisteina ha davvero tanta rilevanza quest'unica mutazione eterozigote sebbene con un quadro trombofilico assolutamente nella norma?
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
Concordo con quanto detto dall'ematologo ; la mutazione MTHFR C 677 T in eterozigosi è molto diffusa e da sola non controindica l'utilizzo della pillola; così come la patologia del padre della sua ragazza non è di tipo trombosi venosa profonda . L'unica cosa che farei è valutare l'assunzione di ac folico per abbassare un poco l'omocisteina che, cmq, è normale. Parlatene con la vostra ginecologa
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 36.7k visite dal 16/07/2010.
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