Poliglobulia e iperomocisteinemia
Ho 40 anni, emicranico. Recentemente ho avuto:
- apr 2009: febbre con forti mal di testa frontale (attribuiti a sinusite);
- lug 2009: febbre con forti mal di testa frontale (attribuiti a sinusite);
- ago 2009: forte faringite con lieve febbre;
- ott 2009: prostatite (curata con 2 cicli di Bactrim);
- nov 2009: febbre (influenza?).
Inoltre da mesi i seguenti sintomi:
- leggera persistente cefalea e sensazione di fronte “gonfia”;
- occhi pesanti e difficoltà di adattamento della vista (da vicino e da lontano);
- persistente fruscio in entrambe le orecchie;
- tenue dolore all’inguine sinistro (non è risultato nulla da visita andrologica);
- battito accelerato (magari salendo le scale);
- frequenti extra-sistole.
Da 10 anni soffro di intenso prurito nei 2-3 mesi dopo l’estate (sia dopo la doccia che la sera a letto).
A novembre è emersa poliglobulia (ematocrito 52%, trend in diminuzione nei successivi mesi fino ad un minimo di 46,5%).
Eritropoietina normale (ma il trend dell’ematocrito era già in diminuzione), JAK2 negativo, nessuna particolare evidenza agli accertamenti su cuore, polmoni, fegato, milza, reni (salvo ciste renale di 3-4 centimetri). L’ematologo ha escluso policitemia vera.
A febbraio 2010 è stata riscontrata omocisteina a 19,6 e polimorifismo MTHFR C677T eterozigote.
Dopo un mese di dieta di verdure e multi-vitaminici (incluso acido folico) l’omocisteina è scesa a 13,6. Contemporaneamente l’ematocrito a maggio è bruscamente risalito a 50%, e mi hanno fatto un salasso per tornare sotto 46.
Globuli rossi:
- Quali altre cause potrebbero ragionevolmente provocare questi sbalzi dell’ematocrito?
- È possibile una stagionalità, tale magari da spiegare l’intensissimo e prolungato prurito dopo ogni estate? (guardando vecchie analisi emerge che in settembre 2002 ho avuto l’ematocrito a 48,5%, mentre in giugno 2005 invece era a 43,2%)
- La ciste renale può in qualche modo essere coinvolta? Può convenire un’ulteriore visita?
- L’ematocrito alto può spiegare i miei attuali sintomi? Come mai continuo ad avere questi sintomi anche dopo il salasso?
- L’eritropoietina normale è un dato realmente significativo mentre il trend dei globuli rossi è già in calo? Potrebbe aver senso rianalizzarla quando il trend è in salita?
- Ci sono altri esami utili da fare?
- La risalita dell’emetocrito può dipendere dall’integrazione di acido folico?
Omocisteina:
- L’omocisteina può spiegare i miei attuali sintomi?
- I livelli elevati di omocisteina del passato possono aver generato danni irreversibili o a lenta risoluzione? Come possono essere clinicamente accertati? Come potrei eventualmente “ripulire” eventuali danni accumulati?
- Quali ulteriori accertamenti fare per identificare la causa dei miei sintomi? Neurologici?
Sono sempre stato una persona tranquilla e in forma, invece ora mi percepisco improvvisamente “malandato”, e non vorrei rassegnarmi a questa condizione senza prima aver cercato di comprenderla...
- apr 2009: febbre con forti mal di testa frontale (attribuiti a sinusite);
- lug 2009: febbre con forti mal di testa frontale (attribuiti a sinusite);
- ago 2009: forte faringite con lieve febbre;
- ott 2009: prostatite (curata con 2 cicli di Bactrim);
- nov 2009: febbre (influenza?).
Inoltre da mesi i seguenti sintomi:
- leggera persistente cefalea e sensazione di fronte “gonfia”;
- occhi pesanti e difficoltà di adattamento della vista (da vicino e da lontano);
- persistente fruscio in entrambe le orecchie;
- tenue dolore all’inguine sinistro (non è risultato nulla da visita andrologica);
- battito accelerato (magari salendo le scale);
- frequenti extra-sistole.
Da 10 anni soffro di intenso prurito nei 2-3 mesi dopo l’estate (sia dopo la doccia che la sera a letto).
A novembre è emersa poliglobulia (ematocrito 52%, trend in diminuzione nei successivi mesi fino ad un minimo di 46,5%).
Eritropoietina normale (ma il trend dell’ematocrito era già in diminuzione), JAK2 negativo, nessuna particolare evidenza agli accertamenti su cuore, polmoni, fegato, milza, reni (salvo ciste renale di 3-4 centimetri). L’ematologo ha escluso policitemia vera.
A febbraio 2010 è stata riscontrata omocisteina a 19,6 e polimorifismo MTHFR C677T eterozigote.
Dopo un mese di dieta di verdure e multi-vitaminici (incluso acido folico) l’omocisteina è scesa a 13,6. Contemporaneamente l’ematocrito a maggio è bruscamente risalito a 50%, e mi hanno fatto un salasso per tornare sotto 46.
Globuli rossi:
- Quali altre cause potrebbero ragionevolmente provocare questi sbalzi dell’ematocrito?
- È possibile una stagionalità, tale magari da spiegare l’intensissimo e prolungato prurito dopo ogni estate? (guardando vecchie analisi emerge che in settembre 2002 ho avuto l’ematocrito a 48,5%, mentre in giugno 2005 invece era a 43,2%)
- La ciste renale può in qualche modo essere coinvolta? Può convenire un’ulteriore visita?
- L’ematocrito alto può spiegare i miei attuali sintomi? Come mai continuo ad avere questi sintomi anche dopo il salasso?
- L’eritropoietina normale è un dato realmente significativo mentre il trend dei globuli rossi è già in calo? Potrebbe aver senso rianalizzarla quando il trend è in salita?
- Ci sono altri esami utili da fare?
- La risalita dell’emetocrito può dipendere dall’integrazione di acido folico?
Omocisteina:
- L’omocisteina può spiegare i miei attuali sintomi?
- I livelli elevati di omocisteina del passato possono aver generato danni irreversibili o a lenta risoluzione? Come possono essere clinicamente accertati? Come potrei eventualmente “ripulire” eventuali danni accumulati?
- Quali ulteriori accertamenti fare per identificare la causa dei miei sintomi? Neurologici?
Sono sempre stato una persona tranquilla e in forma, invece ora mi percepisco improvvisamente “malandato”, e non vorrei rassegnarmi a questa condizione senza prima aver cercato di comprenderla...
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
Rispondo sinteticamente:
Globuli rossi
1) bere poco, per l'ematocrito, e fumare molto, per ematocrito e rossi li può fare aumentare.
2)Direi di nò
3) Nò, non vedo la relazione
4) Non vedo relazione tra i suoi sintomi e l'amatocrito alto, vedo più un problema dui sinusite
5) Un'eritropoietina normale indica che la produzione renale di questa è valida e quindi la stimolazione del midollo regolare, non ha significatività ripeterla
6) Altri esaami non direi se non controlli dell'ematocrito periodici;
7) Nò
Omocisteina
1) Nò
2) Nò, visto che c'è stata una terapia adeguata con ac folico che potrà continuare, sempre in accordo con il suo medico, a prendere. L'unico danno da omocisteina alta è il rischio trombotico.
3) insisterei a valutare con un otorino la situazione della sua sinusite e con un cardiologo farei tutti gli esami cardiologici per la tachicardia
Globuli rossi
1) bere poco, per l'ematocrito, e fumare molto, per ematocrito e rossi li può fare aumentare.
2)Direi di nò
3) Nò, non vedo la relazione
4) Non vedo relazione tra i suoi sintomi e l'amatocrito alto, vedo più un problema dui sinusite
5) Un'eritropoietina normale indica che la produzione renale di questa è valida e quindi la stimolazione del midollo regolare, non ha significatività ripeterla
6) Altri esaami non direi se non controlli dell'ematocrito periodici;
7) Nò
Omocisteina
1) Nò
2) Nò, visto che c'è stata una terapia adeguata con ac folico che potrà continuare, sempre in accordo con il suo medico, a prendere. L'unico danno da omocisteina alta è il rischio trombotico.
3) insisterei a valutare con un otorino la situazione della sua sinusite e con un cardiologo farei tutti gli esami cardiologici per la tachicardia
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
Grazie mille, dottore, per la sua immediata e completa risposta. Per completezza di informazione, aggiungo che quando posso faccio attività fisica, sono in discreta forma (1.75cm x 75kg), bevo circa 2 litri di acqua al giorno, non fumo e non bevo alcool. Temo che per il momento dovrò rassegnarmi a questa diagnosi di "eritrocitosi idiopatica", e cercare di approfondire come da lei suggerito gli altri sintomi che si sono concomitantemente presentati. Giusto un ulteriore chiarimento per evitare da parte mia dei fraintendimenti: il rientro nei limiti dell'omocisteina quindi non lascia effetti residuali? il rischio trombotico per il sottoscritto è quindi da intendersi rientrato nei limiti della normalità?
Grazie mille!
Grazie mille!
[#4]
Utente
I mesi passano, e la situazione resta la seguente:
- l'ematocrito oscilla spontaneamente tra 46-48%;
- l'omocisteina oscilla tra 15 e 18;
- persistono tutti i sintomi (fruscio alle orecchie, cefalea persistente e leggera, affanno salendo le scale, battito cardiaco irregolare).
La visita dall'otorino ha escluso possibili sinusiti.
La risonanza magnetica alla testa ha mostrato due micro-focolai ischemici.
A seguito dell'holter cardiaco è emerso:
- aritmia sinusale;
- alterazione come da ripolarizzazione anticipata;
- paratachicardia;
- 2-3 battiti mancati;
- diverse extrasistoli sopraventricolari anche in serie.
Aggiungo le ultime analisi ritirate oggi:
WBC = 5,38 (4,4 - 10,1)
RBC = 5,60 (4,2 - 5,4)
HGB = 15,9 (13,2 - 17)
HCT = 46,6 (39 - 50)
MCV = 83,2
MCHC = 34,1 (31 - 34,9)
PLT = 179 (150 - 400)
MPV = 9,4 (6 - 13)
Neut = 3,05 (1,6 - 7)
Lymph = 1,60 (0,8 - 4)
Mono = 0,47 (0,1 - 1,2)
Eo = 0,25 (0,1 - 0,6)
Baso = 0,01 (0 - 0,2)
In pratica a me sembra che:
- i globuli rossi siano leggermente più alti;
- l'emoglobina sia pressocchè normale;
- la dimensione dei globuli rossi sia borderline sul limite inferiore.
Come mai i globuli rossi piccoli sebbene l'emoglobina sia normale? è possibile che nonostante tutto io possa avere magari il ferro un pò basso? oppure un qualche squilibrio metabolico?
Comprendo che le analisi non sono "brutte", e che quindi il caso possa risultare "poco interessante"; tuttavia resta la persistenza dei miei sintomi (tra cui il cuore un pò disordinato) per cui naturalmente sarei molto contento se riuscissi a venirne a capo. Dopo tutto i problemi cardiovascolari sono una delle primissime cause di morte dei maschi adulti, ed io vorrei fare (naturalmente) prevenzione.
Vi ringrazio anticipatamente per qualche ulteriore contributo o orientamento.
- l'ematocrito oscilla spontaneamente tra 46-48%;
- l'omocisteina oscilla tra 15 e 18;
- persistono tutti i sintomi (fruscio alle orecchie, cefalea persistente e leggera, affanno salendo le scale, battito cardiaco irregolare).
La visita dall'otorino ha escluso possibili sinusiti.
La risonanza magnetica alla testa ha mostrato due micro-focolai ischemici.
A seguito dell'holter cardiaco è emerso:
- aritmia sinusale;
- alterazione come da ripolarizzazione anticipata;
- paratachicardia;
- 2-3 battiti mancati;
- diverse extrasistoli sopraventricolari anche in serie.
Aggiungo le ultime analisi ritirate oggi:
WBC = 5,38 (4,4 - 10,1)
RBC = 5,60 (4,2 - 5,4)
HGB = 15,9 (13,2 - 17)
HCT = 46,6 (39 - 50)
MCV = 83,2
MCHC = 34,1 (31 - 34,9)
PLT = 179 (150 - 400)
MPV = 9,4 (6 - 13)
Neut = 3,05 (1,6 - 7)
Lymph = 1,60 (0,8 - 4)
Mono = 0,47 (0,1 - 1,2)
Eo = 0,25 (0,1 - 0,6)
Baso = 0,01 (0 - 0,2)
In pratica a me sembra che:
- i globuli rossi siano leggermente più alti;
- l'emoglobina sia pressocchè normale;
- la dimensione dei globuli rossi sia borderline sul limite inferiore.
Come mai i globuli rossi piccoli sebbene l'emoglobina sia normale? è possibile che nonostante tutto io possa avere magari il ferro un pò basso? oppure un qualche squilibrio metabolico?
Comprendo che le analisi non sono "brutte", e che quindi il caso possa risultare "poco interessante"; tuttavia resta la persistenza dei miei sintomi (tra cui il cuore un pò disordinato) per cui naturalmente sarei molto contento se riuscissi a venirne a capo. Dopo tutto i problemi cardiovascolari sono una delle primissime cause di morte dei maschi adulti, ed io vorrei fare (naturalmente) prevenzione.
Vi ringrazio anticipatamente per qualche ulteriore contributo o orientamento.
[#5]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 336
Allora il discorso cardiologico e neurologico ( fenomeni ischemici ) deve essere valautato appunto da un cardiologo e neurologo. Io mi limito al mio campo ematologico e le dico subito che il suo emocromo è sostanzialmente normale sia come numero dei rossi, emoglobina e volume globulare, quindi sui suoi valori non si parla assolutamente di globuli rossi piccoli, ma normali. Rigurdo l'omocisteina l'unica o sola terapia che la può fare abbassare è quella con ac folico oltre ad un'alimentazione con poca carne , soprattutto rossa, e ricca, invece in verdure
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 11.6k visite dal 25/05/2010.
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Approfondimento su Cefalea
Cefalea è il termine che descrive tutte le diverse forme di mal di testa: sintomi, cause, diagnosi e terapie possibili per le cefalee primarie e secondarie.