Mutazione g20210a

Salve, ho 47 anni, e in seguito ad un infarto acuto del miocardio mi hanno prescritto alcune analisi genetiche. L'esito dell'esame "mutazione g20210a gene fattore II" è risultato "presente omozigote".
Ho due domande da fare:
1) devo far fare l'analisi ai miei due figli e, a questo punto, anche ai miei genitori ? E nel caso i figli fossero anch'essi positivi (sono nati nel 2000 e nel 2002) come devo comportarmi ?
2) una curiosità, ho avuto per entrambe le gravidanze la gestosi, e nella prima gravidanza, gemellare, una delle bimbe è morta alla 23a settimana. C'è secondo voi un collegamento con questa mutazione?
grazie mille
Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337
La mutazione G20210A nel gene delle protrombina comporta un aumento all'incirca intorno al 30% dei livelli di protrombina, e questo porta all'instaurarsi di un meccanismo trombogenico della mutazione.la stima di rischio degli individui omozigoti rispetto agli eterozigoti è molto più elevata, sino a 80 volte. Il collegamento con le gravidanze avute potrebbe esserci, in ipotesi, per l'instaurarsi di microtrombosi placentari. Riguardo i figlioli può fargli fare il test poi si valuterà il tutto

Un saluto

A. Baraldi

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