Mutazione g20210a
Salve, ho 47 anni, e in seguito ad un infarto acuto del miocardio mi hanno prescritto alcune analisi genetiche. L'esito dell'esame "mutazione g20210a gene fattore II" è risultato "presente omozigote".
Ho due domande da fare:
1) devo far fare l'analisi ai miei due figli e, a questo punto, anche ai miei genitori ? E nel caso i figli fossero anch'essi positivi (sono nati nel 2000 e nel 2002) come devo comportarmi ?
2) una curiosità, ho avuto per entrambe le gravidanze la gestosi, e nella prima gravidanza, gemellare, una delle bimbe è morta alla 23a settimana. C'è secondo voi un collegamento con questa mutazione?
grazie mille
Ho due domande da fare:
1) devo far fare l'analisi ai miei due figli e, a questo punto, anche ai miei genitori ? E nel caso i figli fossero anch'essi positivi (sono nati nel 2000 e nel 2002) come devo comportarmi ?
2) una curiosità, ho avuto per entrambe le gravidanze la gestosi, e nella prima gravidanza, gemellare, una delle bimbe è morta alla 23a settimana. C'è secondo voi un collegamento con questa mutazione?
grazie mille
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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La mutazione G20210A nel gene delle protrombina comporta un aumento all'incirca intorno al 30% dei livelli di protrombina, e questo porta all'instaurarsi di un meccanismo trombogenico della mutazione.la stima di rischio degli individui omozigoti rispetto agli eterozigoti è molto più elevata, sino a 80 volte. Il collegamento con le gravidanze avute potrebbe esserci, in ipotesi, per l'instaurarsi di microtrombosi placentari. Riguardo i figlioli può fargli fare il test poi si valuterà il tutto
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.5k visite dal 07/01/2010.
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