Una rara piastrinopenia, la quale ha piastrine
Siete in grado di definire che problema ha un ragazzo che, fin dall'età di 4 anni, da più di 15 anni si ritrova con i valori del fegato che aumentano vertiginosamente e si abbassano, tornando stabili all'improvviso? E allo stesso tempo i globuli rossi scendono e risalgono dall'1,5 al 2,5? Siete in grado di definire il problema che causa questi valori e che nessuno fino ad ora ha capito? questo ragazzo è affetto da una rara piastrinopenia, la quale ha piastrine tra 0 a 13 (attualmente 4) , mentre è stato anche affetto da anemia macrocitica e un mese fa si è scoperto che ha una milza accessoria
[#1]
Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
"valori che salgono e scendono" sono un resoconto letterario, non una anamnesi. Se ci chiede un parere tecnico, dovrebbe sottoporci una relazione un po' piu' tecnica (analisi, valori, unita' di misura, date degli ultimi dosaggi).
I globuli rossi, se fossero 2,5 "milioni a microlitro", non e' che sarebbero molto risaliti, sono sempre la meta' del normale (= anemia!).
Stesso discorso per le piastrine, che normalmente sono 250 "migliaia a microlitro", se fossero 0-13 (13.000 / uL) sarebbe in ogni caso una grave piastrinopenia.
Il quadro sembra non banale, fin qui "nessuno ci ha capito", i dati sono generici e non sono sicuro di averli capiti giusti, qualunque ipotesi sarebbe un azzardo.
Riporti magari, se ha tempo, qualche referto recente, comprensivo di unita' di misura.
I globuli rossi, se fossero 2,5 "milioni a microlitro", non e' che sarebbero molto risaliti, sono sempre la meta' del normale (= anemia!).
Stesso discorso per le piastrine, che normalmente sono 250 "migliaia a microlitro", se fossero 0-13 (13.000 / uL) sarebbe in ogni caso una grave piastrinopenia.
Il quadro sembra non banale, fin qui "nessuno ci ha capito", i dati sono generici e non sono sicuro di averli capiti giusti, qualunque ipotesi sarebbe un azzardo.
Riporti magari, se ha tempo, qualche referto recente, comprensivo di unita' di misura.
[#2]
Ex utente
La ringrazio per la disponibilità, in seguito elenco le ultime enalisi del sangue effettuate:
2/10/09
globuli rossi 2.28 milioni/mmc
globuli bianchi 5.80 migliaia/mmc
emoglobina 9.40 g/dl
piastrine 5 migliaia/mmc
gamma gt 188.0 U/l
ALT 24.0 U/l
AST 49.0 U/l
28/10/09
globuli rossi 2.00 milioni/mmc
globuli bianchi 4.75 migliaia/mmc
emoglobina 6.10 g/dl
piastrine 13 migliaia/mmc
gamma gt 213.0 U/l
ALT 166.0 U/l
AST 108.0 U/l
4/11/09
globuli rossi 2.43 milioni/mmc
globuli bianchi 4.48 migliaia/mmc
emoglobina 9.1 g/dl
piastrine 10 migliaia/mmc
gamma gt 317.0 U/l
ALT 204.0 U/l
AST 55.0 U/l
23/11/09
globuli rossi 1.67 milioni/mmc
globuli bianchi 3.13 migliaia/mmc
emoglobina 7.6 g/dl
piastrine 4 migliaia/mmc
DOPO PIù 14 ANNI DI QUESTI VALORI VORREMMO SAPERE CHE PROBLEMA HA.. ABBIAMO PIù DI 24 CARTELLE CLINICHE DA 75 PAGINE CIASCUNO.. IL RESTO DELLE ANALISI STANNO NELLA NORMA
2/10/09
globuli rossi 2.28 milioni/mmc
globuli bianchi 5.80 migliaia/mmc
emoglobina 9.40 g/dl
piastrine 5 migliaia/mmc
gamma gt 188.0 U/l
ALT 24.0 U/l
AST 49.0 U/l
28/10/09
globuli rossi 2.00 milioni/mmc
globuli bianchi 4.75 migliaia/mmc
emoglobina 6.10 g/dl
piastrine 13 migliaia/mmc
gamma gt 213.0 U/l
ALT 166.0 U/l
AST 108.0 U/l
4/11/09
globuli rossi 2.43 milioni/mmc
globuli bianchi 4.48 migliaia/mmc
emoglobina 9.1 g/dl
piastrine 10 migliaia/mmc
gamma gt 317.0 U/l
ALT 204.0 U/l
AST 55.0 U/l
23/11/09
globuli rossi 1.67 milioni/mmc
globuli bianchi 3.13 migliaia/mmc
emoglobina 7.6 g/dl
piastrine 4 migliaia/mmc
DOPO PIù 14 ANNI DI QUESTI VALORI VORREMMO SAPERE CHE PROBLEMA HA.. ABBIAMO PIù DI 24 CARTELLE CLINICHE DA 75 PAGINE CIASCUNO.. IL RESTO DELLE ANALISI STANNO NELLA NORMA
[#3]
Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
Sono valori piuttosto gravi (immagino che sara' stato trasfuso piu' volte) che suggeriscono la presenza di una patologia congenita.
Tuttavia proprio perche' sono numeri cosi' vistosi, dubito che non si sia arrivati almeno a un inquadramento di massima (mancata sintesi midollare / distruzione periferica). Probabilmente e' un caso ababstanza complesso per banalizzarlo, loro la diagnosi la sapranno, solo che non e' possibile riassumerla con un nome preciso, es. "ha la sindrome di Kasabah-Merritt epatica", e allora per voi e' come se la diagnosi non ci fosse.
La milza e' stata tolta? la biopsia midollare che dice? l'ecografia al fegato e' regolare? Sicuramente fra i dati non riferiti ci sono indizi che potrebebro aiutare a capire, ma non si possono neanche riferire online 24 cartelle.
L'unico consiglio sensato e' di portare il ragazzo a Roma, a Bologna, a Pavia dove ci sono scuole ematologiche di eccellenza e fargli fare accertamenti, che con un po' di fortuna saranno infine definitivi.
Tuttavia proprio perche' sono numeri cosi' vistosi, dubito che non si sia arrivati almeno a un inquadramento di massima (mancata sintesi midollare / distruzione periferica). Probabilmente e' un caso ababstanza complesso per banalizzarlo, loro la diagnosi la sapranno, solo che non e' possibile riassumerla con un nome preciso, es. "ha la sindrome di Kasabah-Merritt epatica", e allora per voi e' come se la diagnosi non ci fosse.
La milza e' stata tolta? la biopsia midollare che dice? l'ecografia al fegato e' regolare? Sicuramente fra i dati non riferiti ci sono indizi che potrebebro aiutare a capire, ma non si possono neanche riferire online 24 cartelle.
L'unico consiglio sensato e' di portare il ragazzo a Roma, a Bologna, a Pavia dove ci sono scuole ematologiche di eccellenza e fargli fare accertamenti, che con un po' di fortuna saranno infine definitivi.
[#4]
Ex utente
il midollo è stato controllato 2 volte ed è risultato sempre normale, ecografia al fegato normale, è stata fatta anche ua biopsia al fegato ed è risultata normale. La milza non è stata tolta ma funziona alla perfezione. Sono già 14 anni che va a bologna. l'unica patologia definita: piastrinopenia autoimmunitaria. apparte quella patologia, nonostante tutti questi anni le analisi vanno avanti così,non è stata definita la vera causa. gli altri ospedali ematologici sono già stati contattati e non hanno saputo dire le cause.
[#5]
Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
La diagnosi apparentemente c'e' (piastrinopenia autoimmune tipo m. di werlhof, protratta oltre l'infanzia). Immagino che sia la piastrinopenia a provocare emorragie e anche il danno epatico sara' secondario, magari alle terapie (cortisone? immunosoppressori?).
Purtroppo e' vero che non si sa la causa, cioe' non sappiamo perche' a un certo punto un bambino fa una infezione e poi sviluppa tali anticorpi. Questo non lo sa nessuno da nessuna parte al mondo, e' ancora una patologia "a eziologia sconosciuta".
La milza viene spesso tolta proprio perche' funziona fin troppo e distrugge piastrine e globuli rossi e peggiora la situazione.
La speranza e' di riuscire a capire qual e' il meccanismo molecolare che funziona male e riuscire a spegnere la sola produzione di anticorpi contro le piastrine, senza dover dare cortisone che sopprime tutti gli anticorpi in modo indiscriminato.
Purtroppo e' vero che non si sa la causa, cioe' non sappiamo perche' a un certo punto un bambino fa una infezione e poi sviluppa tali anticorpi. Questo non lo sa nessuno da nessuna parte al mondo, e' ancora una patologia "a eziologia sconosciuta".
La milza viene spesso tolta proprio perche' funziona fin troppo e distrugge piastrine e globuli rossi e peggiora la situazione.
La speranza e' di riuscire a capire qual e' il meccanismo molecolare che funziona male e riuscire a spegnere la sola produzione di anticorpi contro le piastrine, senza dover dare cortisone che sopprime tutti gli anticorpi in modo indiscriminato.
[#6]
Ex utente
Da piccolo ne ha preso a dose massiccia di cortisone, ma si è visto che non funzionava e non ha avuto nassuna terapia fino ad ora, ancora. Prima aveva anticorpi contro la piastrine, ora hanno visto che esse spariscono insieme ai globuli rossi e non sanno in che modo. In poche parole prima aveva questi anticorpi, ora nessuno proprio contro.
Insomma, sono più di otto anni che non fa una terapia, ora hanno notato che non ha neanche anticorpi contro, quindi a cosa può essere dovuta questa perdita così imponente se emorraggie importanti e grosse non ne ha avute e per la milza hanno detto che sì, funziona bene e di più, ma non fino a questo punto?
Insomma, sono più di otto anni che non fa una terapia, ora hanno notato che non ha neanche anticorpi contro, quindi a cosa può essere dovuta questa perdita così imponente se emorraggie importanti e grosse non ne ha avute e per la milza hanno detto che sì, funziona bene e di più, ma non fino a questo punto?
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 7.6k visite dal 26/11/2009.
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