Sintomi per la neurofibromatosi?

Salve,
sono la mamma di una bambina che tra un mese compie 6 anni. Sono molto preoccupata visto che all'improvviso le sono comparse diverse macchie caffelatte sulla pelle. Quando era più piccola ne aveva soltanto una dietro la gamba di misura ca. 1,5 cm x 0,5 cm. Non è cresciuta, se non insieme a lei. Ad aprile siamo stati a Cesena per far controllare i suoi angiomi (ne aveva due dalla nascita che pian pianino stanno sparendo) e avevo fatto vedere anche singoli piccoli nei per sicurezza visto che eravamo in un centro specializzato. Sono sicurissima che le macchie caffelatte non c'erano ancora. Quando è arrivato il caldo e abbiamo comprato i sandali (verso maggio/giugno) mi sono accorta che sul piede sinistro di mia figlia erano comparse 5 macchioline caffelatte più o meno tutte della stessa grandezza (0,8 cm - 1 cm x 0,5 cm) e anche due sulla caviglia dell'altro piede (appena più piccole). Poi qualche giorno fa abbiamo trovato anche una macchia più chiara e molto irregolare intorno al gomito del braccio destro. Questa macchia è grande ca. 4 cm x 4 cm ed in una parte di essa sembra essere una macchia appena più scura. Non so se mi sono spiegata bene ma sembra che in mezzo c'è una macchiolina più scura e l'intorno è più chiaro. Ieri ho portato mia figlia dalla pediatra che mi ha detto di aspettare che passa l'estate e l'abbronzatura e di riportarla per ricontrollare le macchie verso novembre. Ha detto che quelle sui piedi secondo lei sono troppo piccoli (io sapevo che devono superare i 5 mm e lo fanno) e che solo quella sul gomito le sembra strana. Per sicurezza sono stata anche da un dermatologo che mi ha detto la stessa cose e cioè di aspettare che passa l'estate per poi ricontrollare. Ha detto che le macchie ci sono ma è difficile capirci qualcosa perchè mia figlia ha tutta una pelle con tante macchie di diversa natura e adesso è anche abbronzata. Volevo sapere se è normale che a parte la macchia sul gomito e quella dietro la gamba il resto sono tutte sui piedi? E' possibile che per anni mia figlia ne aveva solo una piccolina e adesso all'età di 6 anni appaiono così tanti tutti insieme e all'improvviso?
Mia figlia non ha altri sintomi. Ha fatto 3 settimane fa la visita oculistica e andava tutto bene. E' molto alta e anche intelligente. Le maestre dell'asilo hanno detto che è una bimba molto attenta e capisce velocemente. E' anche sportiva. Fa danza classica ed in un anno è diventata molto agile. Non ha nessun fibroma e neanche le tipiche macchioline nelle ascelle o inguine. Cosa devo pensare? Devo preoccuparmi? Faccio veramente bene ad aspettare fino novembre prima di fare altri accertamenti? Ho così tanta paura che potrebbe avere la neurofibromatosi. In famiglia non abbiamo casi di questa malattia ed il padre ha solo una piccola macchia caffelatte ed io nessuna. Il frattellino di 2 anni ne ha due di cui una di 3 mm ed una di 1 cm x 0,5 cm.
Grazie
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Dr. Davide Brunelli Dermatologo 2.9k 84
Gentile Utente,
le chiazze caffellatte da sole non sono indice di quadro sindromico anche se sono più di 6. Nella maggior parte dei casi si tratta di chiazze innocenti che rappresentano solo un fatto estetico.
Le darei il link di questa pagina dove l'argomento è trattato in modo semplice e chiaro:
http://www.ananasonline.it/ananas-onlus/le-neurofibromatosi-1-3/

Cordiali saluti

Dott. Davide Brunelli
Specialista in Dermatologia e Venereologia