Sclerodermia e trasmissione genetica a nascituro
Mi chiamo Alessandro.
Ho 35 anni e all'eta' di 12/13 anni mi e' stata riscontrata la Sclerodermia Limitata.
All'epoca della diagnosi sono stato sottoposto a svariati esami del sangue e delle urine nonche' ad un prelievo della cute "attaccata" dalla malattia.
Ho assunto per un periodo di tempo piascledine.
Il dermatologo riferì a mia madre che l'età oltre la quale non ci sarebbe stato da preoccuparsi per eventuali degenerazioni era intorno ai 25 anni.
E' attendibile una proiezione di questo tipo?
Ora godo di buona salute, le "macchie" sul corpo (retro dei ginocchi dx e sx, piede sx, zona lombare della schiena, avambraccio dx e sx) non sembrano essersi diffuse oramai da anni.
E' consigliabile provvedere ad un controllo dal dermatologo visto che saranno almeno 6 anni (o più) che non ci vado?
E' consigliabile effettuare esami clinici di controllo?
Ultimamente provo indolenzimento alle mani e senso di gonfiore e ho l'impressione di avere poca forza sulle braccia; leggendo alcune testimonianze sul sito sclerodermia.net ho riscontrato sintomi del genere in affetti da sclerodermia nelle forme più gravi... devo preoccuparmi anch'io?
Mia moglie e' alla settima settimana della sua prima gravidanza.
Il nascituro puo' ereditare la patologia dal padre?
Sono abbastanza preoccupato, Vi prego quindi di rispondermi.
Ringrazio anticipatamente e porgo distinti saluti.
Alessandro da Treviso
Ho 35 anni e all'eta' di 12/13 anni mi e' stata riscontrata la Sclerodermia Limitata.
All'epoca della diagnosi sono stato sottoposto a svariati esami del sangue e delle urine nonche' ad un prelievo della cute "attaccata" dalla malattia.
Ho assunto per un periodo di tempo piascledine.
Il dermatologo riferì a mia madre che l'età oltre la quale non ci sarebbe stato da preoccuparsi per eventuali degenerazioni era intorno ai 25 anni.
E' attendibile una proiezione di questo tipo?
Ora godo di buona salute, le "macchie" sul corpo (retro dei ginocchi dx e sx, piede sx, zona lombare della schiena, avambraccio dx e sx) non sembrano essersi diffuse oramai da anni.
E' consigliabile provvedere ad un controllo dal dermatologo visto che saranno almeno 6 anni (o più) che non ci vado?
E' consigliabile effettuare esami clinici di controllo?
Ultimamente provo indolenzimento alle mani e senso di gonfiore e ho l'impressione di avere poca forza sulle braccia; leggendo alcune testimonianze sul sito sclerodermia.net ho riscontrato sintomi del genere in affetti da sclerodermia nelle forme più gravi... devo preoccuparmi anch'io?
Mia moglie e' alla settima settimana della sua prima gravidanza.
Il nascituro puo' ereditare la patologia dal padre?
Sono abbastanza preoccupato, Vi prego quindi di rispondermi.
Ringrazio anticipatamente e porgo distinti saluti.
Alessandro da Treviso
[#1]
Dr. Giuseppe Germanò
Reumatologo
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Caro Alessandro,
Sono un reumatologo e casualmente ho letto il tuo messaggio. la sclerodermia è una malattia cronica autoimmunitaria che colpisce il tessuto connettivo, e in particolare coinvolge il tessuto sottocutaneo in forma localizzata o diffusa. assieme alla manifestazione cutanea può esservi un coinvolgimento di più organi interni. La malattia, oltre che clinicamente, viene classificata in seno al rilievo di specifici autoanticorpi ricercati attraverso esami ematici(ciò è importante per stabilire la diagnosi corretta e soprattutto predire l'aggressività della malattia). In genere la sclerodermia prediligge il sesso femminile, e talvolta può sovrapporsi ad un quadro complesso di altre forme di connettiviti (sindromi da sovrapposizione). Il rischio di danni fetali è essenzialmente correlato alla malattia presentata dalla madre ammalata, più che dal padre (a meno che quest'ultimo non assuma terapie con farmaci immunosoppressori, generalmente indicati per le forme più gravi). In sostanza, le donne affette da sclerodermia e che hanno un coinvolgimento degli organi interni (rene, polmone, apparato cardiovascolare , ecc) possono avere dei problemi durante la gravidanza. Il feto cioè può soffrire a causa di un problema renale materno ad esempio, vedi eclampsia ecc. Oppure, alcuni farmaci possono interferire sul decorso della gravidanza, o sul concepimento materno stesso. Alcune connettiviti possono avere una predisposizione genetica, ma risulta poco frequente, se non raro, il riscontro familiare della sclerodermia (che in sè è una malttia relativamente rara nella popolazione generale e soprattutto nel maschio). Alcuni studi hanno posto in evidenza alterazioni fetali (soprattutto di pertinenza cardiologica) in determinate malattie autoimmunitarie associate a determinati marcatori genetici e autoanticorpali presenti nella madre malata. Quindi, per ciò che concerne l'ereditarietà non devi preoccuparti.Ti consiglio invece di rivolgerti presso un centro di reumatologia per ben approfondire il tuo caso clinico. Leggo che sei di treviso, puoi andare a Padova dove c'è un ottimo centro (presso la clinica universitaria).
Spero di esserti stato utile. fammi sapere. ciao e auguri per il bimbo, vedrai che andrà tutto bene.
dr Giuseppe Germanò
Specialista in Reumatologia
Sono un reumatologo e casualmente ho letto il tuo messaggio. la sclerodermia è una malattia cronica autoimmunitaria che colpisce il tessuto connettivo, e in particolare coinvolge il tessuto sottocutaneo in forma localizzata o diffusa. assieme alla manifestazione cutanea può esservi un coinvolgimento di più organi interni. La malattia, oltre che clinicamente, viene classificata in seno al rilievo di specifici autoanticorpi ricercati attraverso esami ematici(ciò è importante per stabilire la diagnosi corretta e soprattutto predire l'aggressività della malattia). In genere la sclerodermia prediligge il sesso femminile, e talvolta può sovrapporsi ad un quadro complesso di altre forme di connettiviti (sindromi da sovrapposizione). Il rischio di danni fetali è essenzialmente correlato alla malattia presentata dalla madre ammalata, più che dal padre (a meno che quest'ultimo non assuma terapie con farmaci immunosoppressori, generalmente indicati per le forme più gravi). In sostanza, le donne affette da sclerodermia e che hanno un coinvolgimento degli organi interni (rene, polmone, apparato cardiovascolare , ecc) possono avere dei problemi durante la gravidanza. Il feto cioè può soffrire a causa di un problema renale materno ad esempio, vedi eclampsia ecc. Oppure, alcuni farmaci possono interferire sul decorso della gravidanza, o sul concepimento materno stesso. Alcune connettiviti possono avere una predisposizione genetica, ma risulta poco frequente, se non raro, il riscontro familiare della sclerodermia (che in sè è una malttia relativamente rara nella popolazione generale e soprattutto nel maschio). Alcuni studi hanno posto in evidenza alterazioni fetali (soprattutto di pertinenza cardiologica) in determinate malattie autoimmunitarie associate a determinati marcatori genetici e autoanticorpali presenti nella madre malata. Quindi, per ciò che concerne l'ereditarietà non devi preoccuparti.Ti consiglio invece di rivolgerti presso un centro di reumatologia per ben approfondire il tuo caso clinico. Leggo che sei di treviso, puoi andare a Padova dove c'è un ottimo centro (presso la clinica universitaria).
Spero di esserti stato utile. fammi sapere. ciao e auguri per il bimbo, vedrai che andrà tutto bene.
dr Giuseppe Germanò
Specialista in Reumatologia
Giuseppe Germanò
[#2]
Dr. Giampiero Griselli
Dermatologo, Medico estetico
8.7k 312
Gent.le pz
probabilmente avra' gia' fatto tutti gli accertamenti del caso,visto il numero di anni di malattia,e visto che e' gia' seguito dal suo dermatologo di fiducia..comunque penso che le sia stata chiarita la differenza tra Morfea(sclerodermia circoscritta)cioe' aree do fibrosi limitate alla cute,e sclerodermia sistemica.Penso che lei abbia la forma in placche,la piu' comune.Se e' questa ed e' ferma da tanto tempo si puo' certo essere molto ottimisti
Cordialita'
probabilmente avra' gia' fatto tutti gli accertamenti del caso,visto il numero di anni di malattia,e visto che e' gia' seguito dal suo dermatologo di fiducia..comunque penso che le sia stata chiarita la differenza tra Morfea(sclerodermia circoscritta)cioe' aree do fibrosi limitate alla cute,e sclerodermia sistemica.Penso che lei abbia la forma in placche,la piu' comune.Se e' questa ed e' ferma da tanto tempo si puo' certo essere molto ottimisti
Cordialita'
Dott.Giampiero Griselli Dermovenereologo
www.dermoonline.com
Ferrara,Torino,Brescia,Porto Tolle(RO)
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 12.4k visite dal 18/05/2004.
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