Sindrome del nevo epidermale

gentile utente

anzitutto cerchi di tranquillizzarsi:

secondo poi si rivolga a qualsiasi centro dermatologico o dermatologo specialista anche della sua città, poichè quello che ha scritto non corrisponde a realtà: non esiste alcuna sindrome come quella che ci scrive, ma nevi epidermici (lineari, blasckoidi etc.) che rispondono a genodermatosi quasi costantemente benigne.

Dr.Luigi Laino Dermovenereologo, Tricologo
Direttore Istituto Dermatologico Latuapelle
www.latuapelle.it

Gentilissimo Dott. Laino:

Innanzitutto grazie per la Sua tempestiva risposta.
La Sindrome purtroppo esiste ed è qualificata malattia rara con relativa esenzione. (Cod. Esenzione RN1660)
Le allego un link con la descrizione della Sindrome per Sua conoscenza.

http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1646

Grazie

Gentile utente,

questo è quello che raramente può accedere quando si forniscono pareri non vincolanti dalle sedi telematiche.

Spessissimo, difatti accade che un utente, partendo da una diagnosi relativamente semplice (caso in questione il nevo epidermico nelle sue varie forme) fatta in sede dermatologica, si affidi ad internet per approfondire la questione, questione che sovente si arricchisce di dati che esulano dalla situazione.

Sta a questo punto anche a noi consulenti, ridimensionare le eventuali elucubrazioni e consigliare la visita dermatologica. Le assicuro che questo accade molto spesso.

Leggo però che questo non è purtroppo il vostro caso essendo stata posta - ritengo in un ambito già ultraspecialistico - la diagnosi di questa rarissima patologia, che io stesso ho potuto vedere in qualche caso, anni fa negli anni di formazione in dermatologia pediatrica, ma che erroneamente ritenenvo derivante da una diagnosi auto-prodotta dall'utente; spero abbiate compreso questa incomprensione.

L'aver indicatole la "non esistenza" di una similitudine del genere, derivava difatti dalla sommaria vostra indicazione sulla diangosi e dalla ulteriore vostra ricerca di uno specialista esperto di questo settore:

difatti ancora non comprendo il perchè cerchiate un altro esperto o un altro centro al di fuori di quello in cui sia stata posta questa complessa patologia: fare questa diagnosi già di per sé significa essere un centro di eccellenza, a mio avviso, ma la carenza di dati da voi inseriti non può farmi aggiungere altro.


venendo quindi alla vostra necessità, vi posso assicurare che nel nord Italia esistono diversi centri di eccellenza dermatologica per l'approfoindimento ed il follow-up di questa patologia (Milano con la storica sede di Via della Pace ad esempio) ma ritengo e ribadisco che la clinica dermatologica del S. giovanni e paolo della vostra città possa darvi indirizzi validissimi; qui a Roma ad esempio c'è solo l'imbarazzo della scelta, ma vi assicuro che potrete trovare le vostre risposte senza fare centinaia di chilometri.

carissimi saluti

Gentilissimo. Dott. Laino:
Grazie ancora per la sua risposta.
Purtroppo mia figlia è affetta di questa malattia sin dalla nascita, e dopo essere stata visitata da: Oftamologi (3), Chirurghi Plastici (2), Maxilo-faciale e Dermatologi (2) scelti tutti quanti trai migliori nel loro campo. Solo io grazie ad internet ho messo assieme le parti separate del grande puzzle per purtroppo sottoporre ai medici il mio sospetto di questa rara sindrome. Sospetto che mi è stato dopo confermato.
Mi permetto di dire "grazie a Dio essiste internet" altrimento non saprei ancora di cosa è affetta mia figlia.
La nostra ricerca di un esperto di questa sindrome è dovuta al fatto che purtroppo al momento non abbiamo trovato uno specialista che conosca la malattia avendola già trattata. Ci piacerebbe per questo motivo, trovare uno specialista che possa dirci, si! conosco di cosa si tratta ed ho gia trattato casi analoghi. La malattia normalmente si comporta cosi:_____
Spero Lei comprenda il nostro bisogno di conoscenza.
Cordiamente,

Debbo quindi immodestamente constatare che ormai la mia annosa esperienza da consulente telematico mi ha donato una carta in più nel capire i gentili utenti dei servizi telematici..

Se così fosse - ovvero nessuno specialista ha postulato una simile ipotesi patologica per questa rarissima patologia, diagnosi invece posta dalla madre della piiccola paziente tramite internet, lei potrebbe meritare una laurea honoris causa!

Purtroppo e pur non controvertendo la vostra fondata convinzione - sono a comunicarvi di non trarre conclusioni definitive sulla vicenda. Lo dico per la esperienza che ho potuto accumulare nella medicina telematica.

Vi ho già detto e ve lo ripeto, di affidarvi al primo centro dermatologico della vostra città: i colleghi potranno conseguentemente - laddove non potessero seguire vostra figlia - inviarvi nelle sedi deramtologiche pediatriche (Milano e Roma in primis) ove potrete avere chiarezza e cosa di non poco conto, LA DIAGNOSI UFFICIALE di questa situazione.

Carissimi saluti

Salve Dott. Laino:

Chiedo venia per non essere stata chiara quando ho scritto che il "Sospetto che mi è stato dopo confermato".
Ego: la "LA DIAGNOSI UFFICIALE di questa situazione"
mi è già stata data dopo aver esposto agli stessi specialisti quanto da me scoperto.
Lo dimostra il fatto che immediatamente mi è stato consegnato il certificato della diagnosi di questa malattia emmeso e certificato dal ULSS con annessa esenzione relativa alle malattie rare.
Il problema di cui all'oggetto è che a tuttoggi (pur non avendo badato a spese, nella più vasta cessione della parola) non abbiamo ancora individuato un medico o professore che abbia ampia conoscenza ed esperienza relative alla "Sindrome del nevo epidermale".
Mi sottopongo quindi alla Sua squisita disponibilità e conoscenza nel chiederLe referenze di un professionista adatto al caso. La saluto Cordialmente

Avevo ben inteso !

In pratica quello che mi dice è che la "scoperta" del caso rarissimo l'ha fatta lei e l'ha comunicata agli specialisti i quali oltre a confermarle il suo orientamento mediante certificato (mi scusi ancora per massima chiarezza: lei è un medico?) le hanno consegnato le pratiche ASL per l'esenzione "malattie rare".

Comprenderà quindi che la bizzarria della procedura da lei non specificata all'inizio (mai sentita una cosa simile : i pazienti fanno scoperte di malattie rarissime e i medici confermano e certificano le scoperte!) abbia ingenerato una incomprensione telematica..(sospendo ovviamente ogni giudizio personale sulla vicenda che non conosco nella sua interezza e - mi permetta - mi lascia quantomeno perplesso).

tutto il resto gliel'ho già comunicato:

attenzione, cautela e determinazione presso le strutture sanitarie dermatologiche che potranno - anche di ufficio - inviarla presso centri di eccellenza di dermatologia pedaitrica (è lì che deve essere controllata la sua bambina).

cari saluti