Sospetto marfan

Salve, il dubbio nasce dal fatto che io ho un habitus marfanoide: sono molto alto, 187 cm per 77kg circa; braccia sproporzionate con apertura alare di circa 2 metri, probabilmente anche le gambe; miopia molto elevata di 7 e 6 diottrie; pectus excavatum anche se molto lieve, con una leggerissima scoliosi; segno del polso positivo e ho notato di avere i legamenti abbastanza lassi (ho anche il genu recurvatum).

Siccome spesso mi diletto a fare lo sportivo (esercizi di base a corpo libero come flessioni, trazioni alla sbarra, addominali, mentre qualche anno fa nuotavo e facevo anche palestra, tutt'ora non disdegno la corsa e partite di calcio quando capita) una visita cardiologica mi sembra il minimo.

Quasi ogni anno vado per sicurezza a farmi una visita oculistica e una cardiologica.
Quella ocilulistica non ha mai ritrovato l'ectopia lentis, mentre 2 giorni fa ho eseguito l'ecocardio.
Riassumo brevemente i risultati: a differenza della visita dell'anno scorso dove mi fu trovata una minima insufficienza aortica, quest'anno mi è stata trovata una insufficienza di quel grado anche alla mitrale (per il resto diametro aorta normale, come anche il diametro dei ventricoli tutto nella norma).
Ho chiesto al medico se mi dovessi preoccupare e ha detto che nel mio caso l'insufficienza che risulta dall'ecocardio è il risultato della tachicardia da ansia che impedisce una corretta visualizzazione (effettivamente il cuore batteva molto veloce, ad orecchio circa 120-130 battiti o più).
Ho chiesto se l'insufficienza aoetica fosse dovuta ad una eventuale dilatazione e ha risposto negativamente, poiché nel mio caso tutti i diametri sono assolutamente normali.
Ha anche riferito che il diametro dell'aorta, essendo di 32mm, impedisce a prescindere di fare diagnosi di Marfan.
Inoltre mi ha liquidato dicendo di insistere sullo sport perchè utile ad abbassare la frequenza cardiaca e di tornare tra un paio d'anni per osservare nuovamente il cuore senza tachicardia.
La cosa strana è che io ho una frequenza cardiaca tendenzialmente bassa ma durante le visite si alza in un modo spaventoso, quindi non so quanto lo sport possa essere utile in questo caso.

In definitiva secondo lui dovrei stare tranquillo ma ho dei segni fisici abbastanza palesi.
Non so a chi credere, vorrei capire se sono ancora a rischio Marfan oppure posso evitare di preoccuparmi.
Grazie e buona giornata
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.7k 3.7k
Concordo con il suo CArdiologo...

Arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

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