Cardiopatia congenita
Buon pomeriggio!
Ho scritto circa 4 mesi fa qui, sulla specialità di cardiologia.
Mia moglie (31 anni, prima gravidanza) era incinta di una bambina a cui era stato riscontrato fin da subito, con l'ecografia, un onfalocele gigante.
Eseguita la villocentesi non sono state rilevate anomalie cromosomiche o genetiche, tuttavia alla 16^ settimana è stata riscontrata con ecografia premorfologica ciò che pareva essere una Tetralogia di Fallot.
Ci hanno mandato nel giro di qualche giorno a fare un'ecocardiografia fetale e la dottoressa ci ha detto che non le pareva una normale Tetralogia di Fallot e che si vedeva fin da subito, nonostante la posizione sfavorevole della bambina, che il cuore non stava bene.
Alla fine sul referto ha scritto che si vedeva una Tetralogia di Fallot e dei difetti ai cuscinetti endocardici.
Non ci ha dato molte speranze e alla fine, considerato che ci hanno prospettato oltre a queste cose anche la possibilità di ulteriori gravi malformazioni (l'onfalocele può essere associato ad una miriade di malformazioni, tra cui quelle cardiache) anche non visibili all'ecografia, mia moglie, con profondo dolore, si è sottoposta ad IVG.
La bambina è stata sopposta ad esame istologico e ci hanno consegnato il referto.
Per quanto riguarda il cuore hanno scritto così: "Al taglio si reperta lieve ectasia dell'aorta ascendente e dell'arco aortico e lieve ipoplasia dell'arteria polmonare; presenti le quattro camere e il piano valvolare".
Alla fine, alla voce "diagnosi", è stato scritto: "Feto con onfalocele e anomalie dei grossi vasi.
Restanti organi toraco-addominali esenti da lesioni istologiche di rilievo".
Vorrei capire se questa Tetralogia di Fallot c'era o no, stando a quanto è stato scritto sul referto.
Nel frattempo siamo stati da un genetista (al quale non abbiamo fatto questa domanda perché abbiamo letto dopo con calma a casa i referto) che ci ha detto che dagli esami fatti non ci sono segni di malattie genetiche, che si è trattato di uno sfortunato caso e di riprovare tranquillamente ad avere un'altra gravidanza (l'unica indicazione che ci ha dato è quella di fare un'ecografia di secondo livello attorno alla 16 settimane).
Ci ha fatto fare anche, su nostra richiesta, una mappa cromosomica e la ricerca per la fibrosi cistica, perché volevamo sapere se potevamo essere portatori sani di qualcosa che avremmo potuto trasmettere ai nostri futuri figli.
Questo esame è andato bene in quanto è risultato che non siamo portatori di nulla.
Spero di avervi fornito tutte le informazioni possibili affinché possiate darmi ancora una volta una gentile risposta.
Grazie e cordiali saluti.
Ho scritto circa 4 mesi fa qui, sulla specialità di cardiologia.
Mia moglie (31 anni, prima gravidanza) era incinta di una bambina a cui era stato riscontrato fin da subito, con l'ecografia, un onfalocele gigante.
Eseguita la villocentesi non sono state rilevate anomalie cromosomiche o genetiche, tuttavia alla 16^ settimana è stata riscontrata con ecografia premorfologica ciò che pareva essere una Tetralogia di Fallot.
Ci hanno mandato nel giro di qualche giorno a fare un'ecocardiografia fetale e la dottoressa ci ha detto che non le pareva una normale Tetralogia di Fallot e che si vedeva fin da subito, nonostante la posizione sfavorevole della bambina, che il cuore non stava bene.
Alla fine sul referto ha scritto che si vedeva una Tetralogia di Fallot e dei difetti ai cuscinetti endocardici.
Non ci ha dato molte speranze e alla fine, considerato che ci hanno prospettato oltre a queste cose anche la possibilità di ulteriori gravi malformazioni (l'onfalocele può essere associato ad una miriade di malformazioni, tra cui quelle cardiache) anche non visibili all'ecografia, mia moglie, con profondo dolore, si è sottoposta ad IVG.
La bambina è stata sopposta ad esame istologico e ci hanno consegnato il referto.
Per quanto riguarda il cuore hanno scritto così: "Al taglio si reperta lieve ectasia dell'aorta ascendente e dell'arco aortico e lieve ipoplasia dell'arteria polmonare; presenti le quattro camere e il piano valvolare".
Alla fine, alla voce "diagnosi", è stato scritto: "Feto con onfalocele e anomalie dei grossi vasi.
Restanti organi toraco-addominali esenti da lesioni istologiche di rilievo".
Vorrei capire se questa Tetralogia di Fallot c'era o no, stando a quanto è stato scritto sul referto.
Nel frattempo siamo stati da un genetista (al quale non abbiamo fatto questa domanda perché abbiamo letto dopo con calma a casa i referto) che ci ha detto che dagli esami fatti non ci sono segni di malattie genetiche, che si è trattato di uno sfortunato caso e di riprovare tranquillamente ad avere un'altra gravidanza (l'unica indicazione che ci ha dato è quella di fare un'ecografia di secondo livello attorno alla 16 settimane).
Ci ha fatto fare anche, su nostra richiesta, una mappa cromosomica e la ricerca per la fibrosi cistica, perché volevamo sapere se potevamo essere portatori sani di qualcosa che avremmo potuto trasmettere ai nostri futuri figli.
Questo esame è andato bene in quanto è risultato che non siamo portatori di nulla.
Spero di avervi fornito tutte le informazioni possibili affinché possiate darmi ancora una volta una gentile risposta.
Grazie e cordiali saluti.
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
112.6k 3.7k
La bambina non aveva una Tetralogia di Fallot. che tra l'altro non e' genticamente trasmessa.
Quindi potete tranquillamente cercare un'altra gravidanza
cecchini
Quindi potete tranquillamente cercare un'altra gravidanza
cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#4]
Utente
A noi avevano detto che le anomalie che erano state viste con l'ecografia era affrontabili se prese singolarmente, ma insieme avrebbero creato problemi e rischi elevati per gli interventi chirurgici da fare. Inoltre ci era stato detto che l'arteria polmonare era leggermente più stretta e che se si fosse chiusa (cosa non improbabile) sarebbe stato grave. Tenga conto che a distanza di una settimana questa arteria risultava essersi ristretta di 1 mm, che non credo sia poco in un corpicino di 15 cm.
Ad ogni modo ora proveremo a superare questo trauma e a breve inizieremo a ricercare un'altra gravidanza.
Le chiedo solo una cosa, anche se non è il suo campo. Io è anni che mi vaccino contro l'influenza, posso farlo nel mentre ricerchiamo la gravidanza o è meglio evitare?
Ad ogni modo ora proveremo a superare questo trauma e a breve inizieremo a ricercare un'altra gravidanza.
Le chiedo solo una cosa, anche se non è il suo campo. Io è anni che mi vaccino contro l'influenza, posso farlo nel mentre ricerchiamo la gravidanza o è meglio evitare?
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 1.9k visite dal 26/10/2021.
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