Sospetto sindrome marfan
Buongiorno.
Premetto di essere molto ansioso.
Da sempre ho un po' paura di essere affetto da questa malattia.
Sono alto 1, 87m e peso 77-78kg, ho una miopia forte (all'occhio sinistro 8 e 6 all'occhio destro) tuttavia non presento una dislocazione del cristallino.
Per quanto riguarda i segni dell'aracnodattilia, riesco a cingere il polso con indice e pollice, ma l'altro segno caratteristico (il pollice che esce dal pugno chiuso) non si verifica.
Credo di soffrire di ipermobilità delle articolazioni (di alcune dita riesco a piegarle all'indietro in corrispondenza delle falangi distali, in più le mie ginocchia possono iperestendersi).
Soffro di pectum excavatum di grado lieve (sterno indossato di 1, 23cm).
Da bambino soffro di una lieve scoliosi, ma non so quanto sia importante visto che mio padre ha dovuto mettere addirittura il busto proprio a causa di una scoliosi grave, quindi almeno sotto questo punto di vista sto messo meglio di lui.
Per quanto riguarda dolicocefalia e sintomi facciali non ne riconosco, a parte la faccia allungata.
2 anni fa mi sono sottoposto a ecocardio e l'esame non rivelò niente di anomalo.
Oggi mi sono sottoposto a nuovo ecocardio:
'esame condotto in paziente agitato e con tachicardia.
Ventricolo sinistro di normali dimensioni e cinesi.
FE 70%.
Aorta di normale calibro, valvola aortica tricuspide con minima insufficienza.
Mitrale competente.
Sezione destra nella norma'
Ora il dubbio mi viene per il fatto che 2 anni fa questa insufficienza aortica non si presentava, il cardiologo però ha detto che questo tipo di insufficienza è molto comune e che non ho niente, anzi la tachicardia stessa secondo lui poteva essere la causa di questa insufficienza.
Io però credo che a soli 23 anni sia anomalo avere questo tipo di problema.
Si è anche arrabbiato perché ero talmente ansioso che con la tachicardia che avevo non riusciva a vedere bene il cuore.
Quindi per lui non ho niente, però ha detto di tornare tra un anno per questa cosa dell'insufficienza, boh.
Sinceramente non so cosa pensare.
Chiedo a voi gentili medici se devo preoccuparmi seriamente di questa situazione e cosa ne pensate di una possibile diagnosi di Marfan, e come regolarmi con lo sport, visto che faccio pesistica da un bel po di anni.
Grazie e buona giornata
Premetto di essere molto ansioso.
Da sempre ho un po' paura di essere affetto da questa malattia.
Sono alto 1, 87m e peso 77-78kg, ho una miopia forte (all'occhio sinistro 8 e 6 all'occhio destro) tuttavia non presento una dislocazione del cristallino.
Per quanto riguarda i segni dell'aracnodattilia, riesco a cingere il polso con indice e pollice, ma l'altro segno caratteristico (il pollice che esce dal pugno chiuso) non si verifica.
Credo di soffrire di ipermobilità delle articolazioni (di alcune dita riesco a piegarle all'indietro in corrispondenza delle falangi distali, in più le mie ginocchia possono iperestendersi).
Soffro di pectum excavatum di grado lieve (sterno indossato di 1, 23cm).
Da bambino soffro di una lieve scoliosi, ma non so quanto sia importante visto che mio padre ha dovuto mettere addirittura il busto proprio a causa di una scoliosi grave, quindi almeno sotto questo punto di vista sto messo meglio di lui.
Per quanto riguarda dolicocefalia e sintomi facciali non ne riconosco, a parte la faccia allungata.
2 anni fa mi sono sottoposto a ecocardio e l'esame non rivelò niente di anomalo.
Oggi mi sono sottoposto a nuovo ecocardio:
'esame condotto in paziente agitato e con tachicardia.
Ventricolo sinistro di normali dimensioni e cinesi.
FE 70%.
Aorta di normale calibro, valvola aortica tricuspide con minima insufficienza.
Mitrale competente.
Sezione destra nella norma'
Ora il dubbio mi viene per il fatto che 2 anni fa questa insufficienza aortica non si presentava, il cardiologo però ha detto che questo tipo di insufficienza è molto comune e che non ho niente, anzi la tachicardia stessa secondo lui poteva essere la causa di questa insufficienza.
Io però credo che a soli 23 anni sia anomalo avere questo tipo di problema.
Si è anche arrabbiato perché ero talmente ansioso che con la tachicardia che avevo non riusciva a vedere bene il cuore.
Quindi per lui non ho niente, però ha detto di tornare tra un anno per questa cosa dell'insufficienza, boh.
Sinceramente non so cosa pensare.
Chiedo a voi gentili medici se devo preoccuparmi seriamente di questa situazione e cosa ne pensate di una possibile diagnosi di Marfan, e come regolarmi con lo sport, visto che faccio pesistica da un bel po di anni.
Grazie e buona giornata
[#1]
La pesistica fa male a tutti icuori.
La insufficienza aortica e' descritta come minima, quindi puo' essere sfuggita al primo ecografisdta.
Per cio che riguarda il Marfan se vuole tranquillizzarsi esegua un test genetico
Arrivederci
La insufficienza aortica e' descritta come minima, quindi puo' essere sfuggita al primo ecografisdta.
Per cio che riguarda il Marfan se vuole tranquillizzarsi esegua un test genetico
Arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#2]
Utente
Dottore la ringrazio per la sua risposta. Il dottore di questa seconda ecografia è lo stesso della prima. Volevo sapere una sua obiettiva opinione su questi sintomi da me riportati e su una possibile diagnosi di marfan. Secondo lei è normale alla mia età soffrire di insufficienza aortica? Cioè mi devo preoccupare? Volevo aggiungere che il dottore quando gli ho parlato dei miei dubbi mi ha preso la mano e ha cominciato a flettermi le dita all'indietro, confermando che secondo lui sono sano.
[#4]
Utente
Scusi dottore se riapro questa discussione. Mia madre parlando del mio referto lo definisce 'ridicolo' per le poche informazioni su di esso riportate. C'è la possibilità, secondo lei, che qualcosa sia effettivamente sfuggito al controllo? Mi consiglia eventualmente di ripetere l'ecocardio presso un altro medico?
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 3.3k visite dal 24/05/2021.
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