Trombosi, gonfiore e dolore

Buongiorno Dott, scrivo per mio marito un uomo di 45 anni lo scorso febbraio 2020 ha iniziato ad avere dolori alle gambe do ve risultavano macchie rosse calde e doloranti con vena in superficie più scura e dolente al tatto, il medico prima gli consigliò Brufen e poi tachipirina i sintomi passavano per poi ripresentarsi.

A fine settembre 2020 da un ecodoppler arti inferiore è risultato:arterioso arti inferiori fisiologico spessore medio intimale ssenza di lesioni steno ostrittuve e di modificazioni emodinamiche a carico dell'albero degli arti inferiori.


Venoso arti inferiori sistema venoso profondo pervio, continente, comprimibile privo di echi endovenosi riferibili a trombi.

Trombosi in atto di entrambe le safene interne di gamba a livello di coscia le safene interne presentano segni di pregressa trombosi in avanzata ricanalizzazione.

Si consiglia iniziare subito adeguata terapia eparinica e gambaletti elastici prima classe.

Si consiglia anche screening trombofilico.

Cosi abbiamo fatto eseguito eparina 4000 UI 1 puntura al di per 10 giorni.

Il 19 ottobre ha eseguito lo screening e questi i risultati
Emocromo tutto ok, VES 5 (<15),
ANA assenti (assenti)
Ab anti ds-DNA assenti (assenti)
C-anca assenti (assenti)
P-anca assenti (assenti)
Anti cardiolipina igg 0.50 (<10 negativo)
Anti cardiolipina igm 3.60 (<10 negativo)
Anti beta2glicoproteina-1 igg 3 (inf a 10)
Anti beta2glicoproteina-1 igm 3 (inf a 10)
ENA assenti (assenti)
PT 125 (75-120), INR 0.92 (0.91-1.
2), PTT 24 (20-40)
FIBRINOGENO 354 (200-450), AT3 111 (80-120)
D-DIMERO 188 (<500)
LAC DVV SCREENING 1.21 (<1.20)
LAC DVV MIXING 1.19 (<1.20)
FATTORE VIII 129.7 (50-150)
PROTEINA C COAGULATIVA 136 (70-140)
APC RESISTANCE DA MUTAZIONE DEL FV
APCR-V 2.86 (>2.61)
PROTEINA S FREE 117.4 (74.1-146)
OMOCISTEINA 12.1 (5.4-16.
2)
CREATININA 1.07 (0.69-1.
30), eGFR 86 (98-140)
COLESTEROLO TOT 237 (130-230)
LDL 173 (60-160), HDL 71 (UOMINI >35)
TRIGLICERIDI 84 (50-150)
FOSFATASI ALCALINA 64 (40-130),
LDH 184 (135-225), CPK 195 (<195), C3 155 (50-150)
C4 33 (10-50), TRANSFERRINA 243 (200-360)
PCR 9.8 (0-10), RA-TEST 7.4 (<15)
WAALER-ROSE NEGATIVA (negativa)
VIT D 39.8 (30-100 SUFFICIENZA)
FERRITINA 252 (20-400), FOLATI 5.7 (3-17)
VIT B12 518 (100-700), AFP 1.13 (<5.80)
CA19-9 4.35 (<37), CA72-4 2.34 (<5), CEA 0.662 (<5)
NSE 11.1 (<17)
Acido folico 4.06 (3.89-12.
86)
Il 20 ottobre ha rieseguito ecodoppler in cui si osserva la completa ricanalizzazione.

Il 2 novembre 2020 gli esami genetici
Gene F5 w.
t presente, mutazione g1691A assente
Gene F2 Protrombina w.
t presente, mutazione G20210A assente
Gene MTHFR OMOCISTEINA w.
t assente, polimorfismo C677T presente soggetto eterozigote, polimorfismo A1298C assente.

Cosa vuol dire?

Ad oggi si presentano solo agli arti inferiori prevalentemente all'arti dx, le macchie rosse dolenti, al tatto calde, e poggiando il dito rimane la macchia bianca, ma nessuno riesce a darci una risposta, gli hanno solo prescritto di prendere Acido folico, vi prego aiutateci a capire qualcosa
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
Tra la valanga di esami ceh ha fatto c'e' solo una kmutazione del MTHFR tra l'altro eterozigote e quindi meno grave dell'omozigote.
L' acido folico e' importante come terapia.
Suo marito e' soggetto a trombosi spontanee.
Quindi ripeta il doppler venso arti inferiori.
Tenga presente che 4000 unita0 di eparina sottocute e' un dosaggio molto basso.
A seconda del peso del paziente si usano 6000 o 8000 unita al giorno

arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#2]
Utente
Utente
Grazie mille Dott per avermi risposto, quindi se ho capito bene mio marito va incontro a trombosi spontanee, il medico gli ha consigliato non appena nota il dolore, la macchia rossa e il gonfiore di eseguire subito dosaggio del d -dimero e se alto effettuare arixtra 2.5 mg/0.5 ml per 20 gg è giusto questo iter secondo Lei? Un'altra domanda poiché dagli esami esami omocisteina e acido folico sono nella norma perché gli e' stata comunque prescritto di assumere acido folico?
Grazie anticipatamente
[#3]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
sulle ultime domande non posso certo risponderle io.....
come faccio a sapere perché non gli è stato prescritta una banale dose di acido folico

inoltre non capisco perché scegliere arixtra invece di una normale eparina a basso peso molecolare , dal momento che queste ultime , al contrario della prima, hanno un effetto anche sulla aggregabilita piastrinica , e quindi vantaggiosa in termini di salute e di costi

arrivederci
[#4]
Utente
Utente
L'acido folico gli è stato prescritto sulla base della mutazione mthfr eterozigote, il medico ha detto per l'iperomocisteinemia.
Secondo Lei si potrebbe andare incontro ad una terapia con Coumadin?
Grazie ancora Dott per la sua gentilezza e disponibilità
[#5]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
Dipende molto dal fatto che abbia frequenti recidice
Piu che il Coumadin (eccellente farmaco ma richiede attenzione nel dosaggio,,,) se mai il rivaroxaban, eccellente e facilissimo da gestire

se avete figli faccia eseguire il test genetico MTHFR anche a loro

arrivederci
[#6]
Utente
Utente
Grazie mille, cortese e gentile, Le auguro una buona giornata e domenica