Sindrome marfan?

Gentili dottori, avrei bisogno di un vostro parere.

Oggi ho fatto una visita ortopedica, per la scoliosi, e il dottore ha sospettato una sindrome di Marfan.
In attesa di fare accertamenti vari, vorrei chiedervi un parere mettendo a confronto dei dati cardiologici, di anni diversi, per sapere se secondo voi, rientro nella casistica.

Premetto di essere una ragazza di 25 anni, alta 180cm e magra; ho scoliosi, dita lunghe e magre e "snodabili", braccia e gambe magre e lunghe, bacino largo, piedi piatti; retrocessione delle ginocchia; ho portato l'apparecchio ai denti perché storti a causa del palato stretto e ulteriormente ho avuto un'ipotensione liquorale.

Ora seguono i dati cardiologici.

ECG 2016:
Ritmo sinusale con aritmia sinusale.

Asse tendente a destra.

Possibile ingrandimento atriale dx.

Atipie aspecifiche della RVsn.

Frequenza ventricolare: 90 BPM.

Intervalo PR: 128 ms.

Durata QRS: 100 ms.

QT/QTc: 362/442 ms.

Assi P-R-T: 72 91 - 11.


ECO 2016:
Non stasi polmonare.

ACR, toni netti non soffi patogici.

Non edemi.

Normale buon compenso di circolo.

ECO: Vsn di normale geometria e funzione sisto-diastolica (FE 67%).

Ai limiti le dimensioni atriali.

V.

aortica normotripartita e normocontinente.

Normale flussimetria Doppler della v.

polmonare.

E/A>1, minimo rigurgito mitro-tricuspidale con PAPs ai limiti alti (32mmHg).

Lieve ipermobilità del SIA con piccolo aneurisma dx-convesso senza chiare immagini da shunt.

VCI normocollassabile.

Mappabile il flusso della v.

polmonare superiore sn al Color-Doppler.

Non evidente versamento pericardico.

TAPSE buono (>2cm).

Aorta ascendente ed arco ai limiti per calibro, normale profilo di flusso sistolico al CDW della porzione postistmica dell'aorta toracica.


ECG 2020:
Tachicardia sinusale a 115/m'.

PR nei limiti.

Asse elettrico verticale.

BIBD.

Invariato.


VISITA CARDIOLOGICA: E.

O.
: Compenso emodinamico buono.

Non cianosi, non edemi, non segni di bassa gittata.

Non stasi polmonare, non broncospasmo al torace.

MV fisiologico.

Toni cardiaci ritmici.

Click mesosistolico puntale associato a soffio sistolico puntale.

P.
A. O.
120/85.


ECO 2020:
Ventricolo sx di normali dimensioni con normali spessori parietali e con conservata funzione sistolica regionale e globale con F.

E.
media 68%.

Atrio sx non dilatato.

Radice aortica e aorta ascendente non ectasiche.

Valvola aortica tricuspide e continente.

Normale il flusso anterogrado in sede aortica.

Valvola mitrale con ispessimento di entrambi i lembi mitralici con movimento di tipo prolasso specie del LPM con insufficienza mitralica di grado lieve.

Sezioni destre dilatate.

La valvola tricuspide presenza anch'essa ispessimenti dei lembi valvolari con minimo-lieve prolasso.

I.

T.
++/4 con P.

A.
P sist.

30-32 mmHg.

Non masse endocavitarie visibili.

Non versamento pericardico.


In base a questi dati è possibile che io abbia questa sindrome?