Tachicardia CPVT e CASQ2

Buongiorno,
ho effettuato un test genetico dal quale risulta che sono eterozigote (G; A) nel gene CASQ2.
La variante è presente in una copia del cromosoma 1.

Avrei due domande da porre:
- L'eterozigosi è sufficiente per avere la CPVT oppure sono portatore sano?
- Nello stesso test mia moglie non risulta avere la variante patologica, i nostri figli al massimo potrebbero essere portatori sani ma non affetti da CPVT?

La ringrazio per la sua risposta.

Cordiali saluti
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
Lei è portatore sano
Se sua moglie è negativa i vostri figli, male che vada , saranno portatori sani

Arrivederci
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