Sindrome qt lungo

Buongiorno,
Scrivo in quanto vorrei avere alcune informazioni in più. Ho un cugino di quarto grado (le bis nonne erano cugine prime) che è morto all' età di 22 anni per sindrome del qt lungo. Per questo Motivo ho deciso di fare una visita cardiologica visto che non ne avevo mai eseguita una.
Ho effettuato vari ecg, 2 ecg sotto sforzo e 2 holter 24h a 12 derivazioni e sono risultati tutti nei limiti della norma e non hanno evidenziato prolungamento patologici del qt (solo in 1 holter è comparso un valore qtc 480ms nell'arco delle 24h ma la dottoressa disse che uno non era rilevante).
Ora ho eseguito un terzo holter in quanto insieme al referto dell'ultimo avevo già una prenotazione fissata però volevo chiedere due informazioni:
1) è necessario proseguire con esami holter annualmente?
2) una delle due dottoresse che mi ha seguito mi ha consigliato di effettuare il test genetico. Io ora non l' ho ancora eseguito e non so se è necessario o meno perché volevo chiedere se è possibile che anche se gli ecg sono nella Norma posso avere il gene del qt lungo e quindi essere a rischio aritmie e morti? O no? Sono molto preoccupata
Preciso che mia madre e mia nonna (da dove deriva la familiarità) hanno eseguito ecg e anche essi sono nella norma.
Vi prego di aiutarmi a capire
Grazie
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.5k 3.7k
L' Holter non serve a misurare il QTc, anzi NON e' affidabile per lo studio del QTc.
Basta un ECG normale.

Arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#2]
Attivo dal 2019 al 2019
Ex utente
Grazie dell'imminente risposta. L'altra mia perplessità sta nel fatto che la dottoressa mi consigliò di eseguire comunque il test genetico per scrupolo . Ma perché?
È possibile che il test genetico risulti positivo, anche se non ho allungamenti del qt sugli ecg? Nel caso quindi sarei a rischio aritmie ecc?
Grazie mille
[#3]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.5k 3.7k
Se fosse preoccupata lo esegua...e' un banale prelievo di sangue.
Cosi' si tranquillizza una volta epr tutte

Arrivederci
[#4]
Attivo dal 2019 al 2019
Ex utente
Va bene.
Ma posso solo sapere se potrebbe essere positivo anche se non ho allungamenti del qt negli ecg? Grazie
[#5]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.5k 3.7k
Se un paziente ha la sindrome del QT lungo avrebbe un QT lungo.

Non puo' essere un watusso con l'altezza di un pigmeo..

Arrivederci
[#6]
Attivo dal 2019 al 2019
Ex utente
Grazie della risposta. Anche io pensavo fosse così ma con il fatto che mi fu consigliato di eseguire il test genetico non capivo la motivazione
Grazie
Buona giornata
[#7]
Attivo dal 2019 al 2019
Ex utente
Dottore, le chiedo ancora una cosa. Posso mandarle via mail un ecg che avevo effettuato per essere certa che sia nella norma? Perché è quello per cui un suo collega ha voluto continuare a fare accertamenti. Ma nessuno lo aveva più controllato questo.
Grazie mille
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