Cardiopatia dilatativa - test genetici e tremori
Salve,
a mia madre(70 anni) è stata riscontrata una cardiopatia dilatativa non ischemica. A 50 anni , prima di un intervento chirurgico le è stato riscontrato un blocco di branca sx a cui non è stato dato peso.Adesso è seguita da alcuni specialisti e fortunatamente dal punto di vista cardiaco la situazione sembra stabile.
Vorrei delle delucidazioni su due aspetti:
1) ereditarietà
Poichè sua sorella è morta improvvisamente alcuni anni fa e suo padre a 50 anni ,mi è venuto da pensare che la causa possa essere ereditaria, pertanto ho fatto circa 3 anni fa un ecocardiogramma risultato negativo.
Ho provato a cercare se sia possibile associare la malattia ad alcuni geni e ho trovato questo riferimento per la cardiologia di Trieste:
QUALI SONO I GENI ASSOCIATI A CMPD? Si tratta di geni appartenenti a classi diverse:
Proteine sarcomeriche (es. titina, catena pesante della miosina)
Proteine del citoscheletro (es. desmina)
Proteine della membrana nucleare (es. lamina A/C, timopoietina)
Proteine di membrana e canali ionici (es. fosfolambano, presenilina)
Proteine del complesso glicoproteina-distrofina (es. distrofina, sarcoglicani)
Desmosomi (es. desmoplachina, desmogleina)
Proteine mitocondriali (es. frataxina)
Proteine della matrice extracellulare (es. alfa laminina)
si dice comunque che non tutti i geni responsabili sono stati identificati. Esiste in Toscana un centro dove poter fare questo di tipo di indagine e ha senso?
2) Negli ultimi mesi mia madre ha manifestato un "calo fisico notevole" con tremori, perdita dell'equilibrio (con cadute), perdita di peso e dei capelli. Ultimamente è cambiata anche dal punto di vista psicologico, con una tendenza a paranoie e secondo me anche un peggioramento delle capacità di ragionamento.
Le abbiamo fatto intraprendere un percorso di tipo neurologico, con una prima visita seguita da RM e scintigrafia cerebrale per sospetto parkinson.
Dall'ultimo esame non risulta niente, ma siamo comunque in attesa della seconda visita neurologica per chiarire meglio il quadro: quello che mi chiedo è se i fenomeni cardiaci e neurologici possano essere "connessi " e se potrebbe esistere una patologia comune alla base o se sono da intendersi separati e l'ipotesi non ha nessun senso. Se ci fosse un legame spererei di poter non dico risolvere i suoi problemi ma quantomeno limitare i danni. Mi scuso per essermi dilungata e vi ringrazio del servizio che offrite
a mia madre(70 anni) è stata riscontrata una cardiopatia dilatativa non ischemica. A 50 anni , prima di un intervento chirurgico le è stato riscontrato un blocco di branca sx a cui non è stato dato peso.Adesso è seguita da alcuni specialisti e fortunatamente dal punto di vista cardiaco la situazione sembra stabile.
Vorrei delle delucidazioni su due aspetti:
1) ereditarietà
Poichè sua sorella è morta improvvisamente alcuni anni fa e suo padre a 50 anni ,mi è venuto da pensare che la causa possa essere ereditaria, pertanto ho fatto circa 3 anni fa un ecocardiogramma risultato negativo.
Ho provato a cercare se sia possibile associare la malattia ad alcuni geni e ho trovato questo riferimento per la cardiologia di Trieste:
QUALI SONO I GENI ASSOCIATI A CMPD? Si tratta di geni appartenenti a classi diverse:
Proteine sarcomeriche (es. titina, catena pesante della miosina)
Proteine del citoscheletro (es. desmina)
Proteine della membrana nucleare (es. lamina A/C, timopoietina)
Proteine di membrana e canali ionici (es. fosfolambano, presenilina)
Proteine del complesso glicoproteina-distrofina (es. distrofina, sarcoglicani)
Desmosomi (es. desmoplachina, desmogleina)
Proteine mitocondriali (es. frataxina)
Proteine della matrice extracellulare (es. alfa laminina)
si dice comunque che non tutti i geni responsabili sono stati identificati. Esiste in Toscana un centro dove poter fare questo di tipo di indagine e ha senso?
2) Negli ultimi mesi mia madre ha manifestato un "calo fisico notevole" con tremori, perdita dell'equilibrio (con cadute), perdita di peso e dei capelli. Ultimamente è cambiata anche dal punto di vista psicologico, con una tendenza a paranoie e secondo me anche un peggioramento delle capacità di ragionamento.
Le abbiamo fatto intraprendere un percorso di tipo neurologico, con una prima visita seguita da RM e scintigrafia cerebrale per sospetto parkinson.
Dall'ultimo esame non risulta niente, ma siamo comunque in attesa della seconda visita neurologica per chiarire meglio il quadro: quello che mi chiedo è se i fenomeni cardiaci e neurologici possano essere "connessi " e se potrebbe esistere una patologia comune alla base o se sono da intendersi separati e l'ipotesi non ha nessun senso. Se ci fosse un legame spererei di poter non dico risolvere i suoi problemi ma quantomeno limitare i danni. Mi scuso per essermi dilungata e vi ringrazio del servizio che offrite
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
112.3k 3.7k 6
Gentile Signora,
Per porre la diagnosi di carsiomiopatiandilatativa a 70 anni occorre sincerarsi , con una coronarografia, che la paziente non abbia patologie coronariche.
È i! Caso di sua madre? Perché vede la CMD non inizia a quequa età ma purtroppo ad età molto giovani, a me no che non si tratti di una forma dilatativa post miocarditica
Lei ha una familiarità per morte improvvisa nel ramo materno e pertanto sicuramente avrà eseguito i controlli di routine come ECG HOlter ECO ECG sotto sforzo.
Se questi fossero risultati negativi il suo rischio di morte improvvisa sarebbe molto basso ,anche se ovviamente non zero.
Arrivederci
Cecchini
Per porre la diagnosi di carsiomiopatiandilatativa a 70 anni occorre sincerarsi , con una coronarografia, che la paziente non abbia patologie coronariche.
È i! Caso di sua madre? Perché vede la CMD non inizia a quequa età ma purtroppo ad età molto giovani, a me no che non si tratti di una forma dilatativa post miocarditica
Lei ha una familiarità per morte improvvisa nel ramo materno e pertanto sicuramente avrà eseguito i controlli di routine come ECG HOlter ECO ECG sotto sforzo.
Se questi fossero risultati negativi il suo rischio di morte improvvisa sarebbe molto basso ,anche se ovviamente non zero.
Arrivederci
Cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#2]
Utente
La diagnosi è stata formulata di recente (3 anni), ma a 50 anni le hanno trovato un blocco di branca sx cui non è stata data importanza, probabilmente non ne aveva.
Le coronarie sono indenni, non ha mai fumato ed è astemia
io ho fatto ECG e ecocardio dai quali non è emerso niente.
La ringrazio molto delle risposte
Un saluto
Le coronarie sono indenni, non ha mai fumato ed è astemia
io ho fatto ECG e ecocardio dai quali non è emerso niente.
La ringrazio molto delle risposte
Un saluto
[#3]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
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Un blocco di branca sinistra che compare improvvisamente raramente non ha motivo. Ed ha sempre una sua rilevanza.
Può essere una malattia dei piccoli vasi coronarici, una pregressa miocardite.
Se lei ha una ecografia normale mi tranquillizzerei. magari la controlli ogni paio di anni.
Arrivederci
cecchini
Può essere una malattia dei piccoli vasi coronarici, una pregressa miocardite.
Se lei ha una ecografia normale mi tranquillizzerei. magari la controlli ogni paio di anni.
Arrivederci
cecchini
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.3k visite dal 22/11/2016.
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