Qt lungo tipo 3

Buongiorno, cortesemente chiedo la Vostra autorevole valutazione del mio caso.
Ho 45 anni, da oltre 15 anni pratico con costanza sport a livello amatoriale, ciclismo, nuoto e soprattutto corsa a piedi (ho corso 24 maratone).
Certificato medico agonistico annualmente rinnovato, con qualche test di holter per monitorare una certa brachicardia (30 bm a riposo).
Nel 2014 mi è stato riscontrato la sindrome del QT Lungo; premetto che non ho mai avuto svenimenti o sintomi particolari correlati a tale patologia e nemmeno i miei familiari. L'esame genetico mi riscontra un QTL di tipo 3 ("analisi molecolare dell'esone 17 del SCN5A ha evidenziato la presenza in eterozigosi della sostituzione nucleotidica c.3080G>A,che determina la sostituzione aminoacida p.Arg1027Gln. Tale alterazione non è mai stata descritta in precedenza in letteratura e in mancanza di dati funzionali il ruolo patogenetico resta da definire).
Il mio dottore mi ha spiegato che per i l"tipo 3" l'attività fisica non è controindicata, ma per precauzione non mi rilascia il certificato (...io traduco per eccesso di prudenza e per non espormi...). Addirittura mi dice che in America con il "tipo 3" vengono regolarmente rilasciati i certificati agonistici. Mi chiedo in Italia sono malato in America sano ?!
Comprendo la prevenzione e lo scopo della mia mail è proprio poter aver un vostro oggettivo parere ma ho l'impressione che in certi casi la prevenzione sia confusa con la repressione !!
secondo voi possono esserci i presupposti per continuare l'attività agonistica ?
Attività che da oltre 15 anni mi dà solo benessere psico - fisico.
Grazie fin d'ora per il vostro parere.
Cordialmente.
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.7k 3.7k
In tutta sincerità il tipo 3 è associata ad un elevato rischio di morte improvvisa., ecco perché il suo dottore non le rilascia il certificato.
Inoltre la sua frequenza a riposo è patologica.
In altre parole lei deve mettersi in mano ad un aritmologo , e purtroppo modificare le sue abitudini
Arrivederci.

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#2]
Utente
Utente
La ringrazio per l'attenzione e per la Sua risposta.
Mi permetta alcune brevi considerazioni da utente-paziente, che potranno apparire banali ma che considero estremamente oggettive :

1) In oltre 25 anni di visite mediche agonistiche (comprese quelle da ragazzino quando giocavo a calcio) il numero di battiti a riposo è stato sempre e solo considerato indice di un buon stato di forma e dovuto all'allenamento oltre che di una bradicardia di base.
Numerosi sono i casi di affermati sportivi con pochissime pulsazioni a riposo.(Stefano Baldini campione Olimpico di maratona in una intervista dichiara 32 battiti....non mi dilungo su numerosi ciclisti compreso un certo Fausto Coppi...). Non capisco pertanto come possa essere diagnosticato addirittura come patologico il mio valore, senza peraltro conoscere altri valori quali le pulsazioni max sotto sforzo.

2) Come posso accettare che in Americana sarei sano e in Italia No!
La invito ad essere curioso e cercare in Internet il nome di Dana Vollmer, campionessa olimpica di nuoto americana ....con QTL diagnosticato a 15 anni.

3) perché tutta la letteratura medica considera il QTL3 pericoloso in stati di riposo e notturni e non con sforzi fisici a differenza del QTL1 ? In America tale differenza viene considerata in Italia no....

4) Posso solo ringraziare il medico/i che mi hanno messo in guardia, ma mi permetta una considerazione personale e dettata anche da uno stato di sconforto.
Dove è il confine tra prevenzione e limitazione della libertà di fronte a certe diagnosi ? Troppo facile non prendersi la responsabilità e affermare "faccia pure sport ma blando..."
La ringrazio fin d'ora del tempo che vorrà dedicarmi con un Suo autorevole parere.
Cordialmente.

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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.7k 3.7k
Vede lei ha chiesto un parere, e chi le risponde e' un cardiologo che da 32 anni si occupa di lotta alla morte improvvisa.
Rispondo alle sue domande:
1- se lei va a 30 bpm, dal momento che la sua portata cardiaca a riposo, come tutti gli umani e' di 5000 ml /min, significa che a riposo il suo cuore pompa 170 ml ogni sistole (invece che i 60-70 di un cuore normale, e questo si chiama sovraccarico di volume. In più, facendo sport di durata il suo muscolo cardiaco sara' ipertrofico e l'ipertrofia , per motivi un po' complessi da scrivere in un post, e' considerato uno dei maggiori rischi di morte aritmica oltre che di scompenso.
Tutti gli esempii che lei mi ha portato mancano di un piccolo particolare: a che eta' sono deceduti?

2- in America NON vi e' alcun obbligo di alcuna visita medica prima di qualsiasi sport. E' una mentalità' calvinista, per cui ognuno si prende le proprie responsabilità'. Neppure per il Triathlon e' prevista alcuna idoneità', ed e' la pratica sportiva gravata dal maggior numero statistico di morti improvvise.

3- e' vero che il tipo 3 non evidenzia grosse differenze tra il numero di morti a riposo o durante sforzo, ma si parla di morti, non di ridotto rischio

4- io non le limito alcuna attività'. se io fossi un esperto motociclista e mi chiedesse e' pericoloso correre a 200 km /ora ? io le risponderei ...si che lo e', ma sono problemi suoi. Mica la obbligo a non andare veloce in moto.

Nessuno sport praticato in modo così' intenso fa bene ad alcun cuore, anche al più' sano. Ed il suo, come dice lei, sano purtroppo non lo e'.

Arrivederci

cecchini