Presunta sindrome di marfan
Buon pomeriggio, vorrei una delucidazione riguardante la mia PRESUNTA sindrome di Marfan, (utilizzo il termine presunta, in quanto nessuno mai mi ha saputo dichiarare in pieno o meno se io ce l'ho).
A livello toracico, non ho nessuna anomalia, a differenza di persone che hanno il petto concavo, o comunque deformato.Premetto che ho 25 anni.
A livello oculistico soffro di glaùcoma bilaterale destro, miopia e astigmatismo, ma non distaccamento del cristallino, problemi alla cornea o la retina, che so siano segni più evidenti nei portatori di Marfan.
A livello corporeo, ho le falangi molto lunghe, e sottili, e anche i polsi e le caviglie, e lassità nelle dita.
Io mi stavo preoccupando però di una situazione venuta a creare in un giorno di Gennaio 2014, al ritorno con il treno dal lavoro, dove ho avuto un fortissimo giramento di testa, seguito da una fortissima aritmia, cosi andai a casa e pensando che fosse un po di stanchezza,ci dormii su! Il giorno successivo, nel primo pomeriggio, durante il mio solito "sonnellino" di mezz'ora pomeridiano, mi riprende questo fortissimo giramento di testa e aritmia improvvisa fortissima (circa 160 battiti al minuto), e cosi decisi di andare al pronto soccorso, dove mi ricoverarono con la sospetta sindrome di brugada,
Mandato a casa dopo quella settimana di ricovero SENZA ALCUN MEDICINALE e soltanto dicendomi: se stai di nuovo cosi bevi della camomilla.. hai solo un blocco di branca destro incompleto e 4 extrasistole, cercai di tranquillizzarmi e tornai a casa, dove la sera successiva, mi ripresero queste aritmie improvvise, seguite a loro volta o antecedenti a giramenti di testa, vertigini, sensazione di formicolio alle tempie.. e cosi ricorsi al pronto soccorso nuovamente, dove questa volta mi prescrissero un betabloccante, il Congescor da 1,25 mg che assunsi ogni mattina per circa 5 mesi, fino a quando dopo 5 mesi, mi rivenne l'aritmia, cosi andai da un cardiologo che mi cambiò betabloccante, assegnandomi delle gocce di biancospino e rosa canina (80 al giorno), e il Curcix da 6,25 MG.
Lo sto assumendo da circa un mese e mezzo, e per ora va tutto bene, a parte qualche disturbo che io credo sia neurologico, ma non ne sono certo, ovvero dispnea, pre-sincope, senso di disorientamento.. e stavo leggendo su internet che l'insufficienza aortica arreca questi disturbi, secondo lei, quelle aritmie potrebbero quindi dipendere da quella lieve insufficienza? E i disturbi che ho anche?? Poi volevo sapere se prendendo il betabloccante, a livello di sindrome di Marfan mi possa aiutare o meno, a maggior ragione visto che ho questa insufficienza.. cosa mi dice? La ringrazio anticipatamente
A livello toracico, non ho nessuna anomalia, a differenza di persone che hanno il petto concavo, o comunque deformato.Premetto che ho 25 anni.
A livello oculistico soffro di glaùcoma bilaterale destro, miopia e astigmatismo, ma non distaccamento del cristallino, problemi alla cornea o la retina, che so siano segni più evidenti nei portatori di Marfan.
A livello corporeo, ho le falangi molto lunghe, e sottili, e anche i polsi e le caviglie, e lassità nelle dita.
Io mi stavo preoccupando però di una situazione venuta a creare in un giorno di Gennaio 2014, al ritorno con il treno dal lavoro, dove ho avuto un fortissimo giramento di testa, seguito da una fortissima aritmia, cosi andai a casa e pensando che fosse un po di stanchezza,ci dormii su! Il giorno successivo, nel primo pomeriggio, durante il mio solito "sonnellino" di mezz'ora pomeridiano, mi riprende questo fortissimo giramento di testa e aritmia improvvisa fortissima (circa 160 battiti al minuto), e cosi decisi di andare al pronto soccorso, dove mi ricoverarono con la sospetta sindrome di brugada,
Mandato a casa dopo quella settimana di ricovero SENZA ALCUN MEDICINALE e soltanto dicendomi: se stai di nuovo cosi bevi della camomilla.. hai solo un blocco di branca destro incompleto e 4 extrasistole, cercai di tranquillizzarmi e tornai a casa, dove la sera successiva, mi ripresero queste aritmie improvvise, seguite a loro volta o antecedenti a giramenti di testa, vertigini, sensazione di formicolio alle tempie.. e cosi ricorsi al pronto soccorso nuovamente, dove questa volta mi prescrissero un betabloccante, il Congescor da 1,25 mg che assunsi ogni mattina per circa 5 mesi, fino a quando dopo 5 mesi, mi rivenne l'aritmia, cosi andai da un cardiologo che mi cambiò betabloccante, assegnandomi delle gocce di biancospino e rosa canina (80 al giorno), e il Curcix da 6,25 MG.
Lo sto assumendo da circa un mese e mezzo, e per ora va tutto bene, a parte qualche disturbo che io credo sia neurologico, ma non ne sono certo, ovvero dispnea, pre-sincope, senso di disorientamento.. e stavo leggendo su internet che l'insufficienza aortica arreca questi disturbi, secondo lei, quelle aritmie potrebbero quindi dipendere da quella lieve insufficienza? E i disturbi che ho anche?? Poi volevo sapere se prendendo il betabloccante, a livello di sindrome di Marfan mi possa aiutare o meno, a maggior ragione visto che ho questa insufficienza.. cosa mi dice? La ringrazio anticipatamente
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
112.3k 3.7k 6
Non vedo alcun referto che parli di insufficienza valvolare aortica nel suo scritto.
Lei lamenta palpitazioni che richiedono almeno una esecuzione di un Holter, oltre che di un ecocolordoppler cardiaco.
Dai dati antropometrici che lei posta si puo' sospettare una sindrome di Marfan, che puo' essere confermata o smentita da un banale test gentico con un prelievo di sangue.
Arrivederci
Lei lamenta palpitazioni che richiedono almeno una esecuzione di un Holter, oltre che di un ecocolordoppler cardiaco.
Dai dati antropometrici che lei posta si puo' sospettare una sindrome di Marfan, che puo' essere confermata o smentita da un banale test gentico con un prelievo di sangue.
Arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#2]
Utente
La ringrazio per la disponibilità.
Io feci diversi holter, ma mai nessuna anomalia, anche durante quella settimana di ricovero, però è pur vero che durante quei periodi io non avevo le palpitazioni! Quindi quello che io mi chiedo è se effettivamente quel tipo di esame (Holter), debba essere fatto nel pieno di quelle aritmie oppure se nonostante in quei momenti non ho nulla, comunque registra qualche aritmia maligna o altro
Io feci diversi holter, ma mai nessuna anomalia, anche durante quella settimana di ricovero, però è pur vero che durante quei periodi io non avevo le palpitazioni! Quindi quello che io mi chiedo è se effettivamente quel tipo di esame (Holter), debba essere fatto nel pieno di quelle aritmie oppure se nonostante in quei momenti non ho nulla, comunque registra qualche aritmia maligna o altro
[#4]
Utente
La ringrazio per la sua disponibilità. volevo trascriverle ciò che c'è riportato su un foglio del pronto soccorso che feci quando avevo quelle sensazioni:
Ventricolo sinistro di normali dimensioni; normali spessori parietali. Contrattilità globale buona, (FE 65%), cinesi segmentaria omogenea. Atrio sinistro di normali dimensioni. Valvola mitrale con prolasso telesistolico di entrambi i lembivalvolari che appaiono mixomatosi. Lieve ectasia del bulbo aortico (42mm); aorta ascendente di normali dimensioni )diam. max 26 mm nel tratto esplorabile con la metodica fino a 4,5 cm dal piano valvolare). Valvola aortica tricuspide, normomobile. Sezioni destre di normali dimensioni. Assenza di versamento pericardico. Al doppler: normale funzione diastolica,; lieve insufficienza valvolare mitralica e tricuspidale. PAPs 25 mmHg.
Cosa ne pensa? Quelle aritmie improvvise potrebbero dipendere dunque da questa lieve insufficienza valvolare mitralica e tricuspidale? Mi devo preoccupare?
Grazie ancora
Ventricolo sinistro di normali dimensioni; normali spessori parietali. Contrattilità globale buona, (FE 65%), cinesi segmentaria omogenea. Atrio sinistro di normali dimensioni. Valvola mitrale con prolasso telesistolico di entrambi i lembivalvolari che appaiono mixomatosi. Lieve ectasia del bulbo aortico (42mm); aorta ascendente di normali dimensioni )diam. max 26 mm nel tratto esplorabile con la metodica fino a 4,5 cm dal piano valvolare). Valvola aortica tricuspide, normomobile. Sezioni destre di normali dimensioni. Assenza di versamento pericardico. Al doppler: normale funzione diastolica,; lieve insufficienza valvolare mitralica e tricuspidale. PAPs 25 mmHg.
Cosa ne pensa? Quelle aritmie improvvise potrebbero dipendere dunque da questa lieve insufficienza valvolare mitralica e tricuspidale? Mi devo preoccupare?
Grazie ancora
[#7]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
112.3k 3.7k 6
Il,prolasso mitralico del suo tipo non va certo sottovalutato. Faccia holter e,ecg sotto sforzo ed ecografie ripetute.
Si ricordi di assuemre antibiotici primamdi ogni intervento odontoiatrico o endoscopia, come sicuramente le avranno già consigliato
Arrivederci
Si ricordi di assuemre antibiotici primamdi ogni intervento odontoiatrico o endoscopia, come sicuramente le avranno già consigliato
Arrivederci
[#10]
Utente
Grazie tante, comunque per queste aritmie appunto mi hanno segnato il curcix da 6,25 mg e delle gocce omeopatiche al biancospino e rosa canina. So che il betabloccante porta beneficio anche alla stessa sindrome di marfan.. Spero che non mi si presentino mai più queste aritmie, pensi che le avevano associate alla brugada.. Potevano dirlo da subito che il prolasso mitralico me le comporta, da gennaio di quest'anno, ma le comporta! Quando vengono prima ho tipo confusione o giramento di testa forte e poi aritmia che svanisce subito dopo nemmeno un minuto e mezzo a volte. Comunque si accompagnano a sensazioni strane..
[#13]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
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Il,prolasso mitralico del suo tipo non va certo sottovalutato. Faccia holter e,ecg sotto sforzo ed ecografie ripetute.
Si ricordi di assuemre antibiotici primamdi ogni intervento odontoiatrico o endoscopia, come sicuramente le avranno già consigliato
Arrivederci
Si ricordi di assuemre antibiotici primamdi ogni intervento odontoiatrico o endoscopia, come sicuramente le avranno già consigliato
Arrivederci
[#14]
Utente
Buonasera dottore, vorrei farle una domanda riguardo la mia sindrome di Marfan. Ho letto che la tachicardia che a volte mi veniva e che spero non mi avvenga più, può dipendere anche da tachicardia ventricolare, e che ci sono soggetti predisposti fin dalla nascita come di chi dispone della mia sindrome per l'appunto.. e mi chiedevo quanto potesse essere pericolosa nel mio caso. Mi hanno assegnato come già scritto nella domanda iniziale, il betabloccante, curcix da 6,25 mg, è abbastanza efficiente da poter combattere un'eventuale tachicardia ventricolare? E siccome mi dura veramente poco, del tipo, 4 secondi di tachicardia seguita da vertigini, senso di confusione.. è grave? E può venire anche con il betabloccante? Perché con il congescor mi venne ugualmente!
Questo consulto ha ricevuto 14 risposte e 5.3k visite dal 23/10/2014.
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