Bicuspidia e marfan

Buongiorno, ho una bicuspidia aortica con insuff moderata che controllo periodicamente, recentemente ho fatto la tac ed emersa solo una dilatazione del primo tratto dell'aorta. Un cardiologo mi ha detto di provare a vedere se sono affetto da sindrome di Marfan.

Dopo essermi documentato, non ho capito che legame c'è fra la sindrome e la bicuspidia. Mi sembra che la bicuspidia come la sindrome possano provocare insufficienza aortica, ma se è già nota la causa di tale insufficienza, cioè la bicuspidia, perchè dovrei avere anche la sindrome di marfan?

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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
Non c'e' alcuna relazione tra bicuspidia e sindrome di marfan. L'ipotesi del Marfan penso sia scaturita dalla sua altezza e dalla presenza di dilatazione della radice aortica (della quale peraltro lei non riporta le misure)
Esegua quindi gli esami che il suo cardiologo le avra' richiesto.
Cordialita'
cecchini

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

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Utente
Utente
Egregio Dott, la dilatazione è di 43 mm, è stabile dal 2005, da quando la abbiamo riscontrata per la prima volta. Ho fatto la risonanza due mesi da e non interessa altri tratti dell'aorta se non la radice. Sono alto 1.89 e peso 86 kg, non ho le caratteristiche fisiche di un malato di un Marfan. Ma soprattutto se l'insuff dipende dalla bicuspide, perchè bisogna ricercare un'altra causa? Non le sembra un approccio eccessivamente scrupoloso? Comunque nel pomeriggio faró una visita oculistica.

La ringrazio per la dispinibilità.
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
La bicuspidia di per se non comporta necessariamente insufficienza valvolare.
Per cio' che concerne la esclusione o la conferma di sindrome di Marfan vengono comunque eseguiti anche test genetici.
Il fatto che il diametro aortico sia stabile e' assolutamente tranquillizzante.
Arrivederci
cecchini
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Utente
Utente
Egregio Dott, ultima domanda, ma lei, onestamente, farebbe un test genetico? Non le sembra un po' troppo? Grazie per la disponibilità.
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.6k 3.7k
è un banale prelievo di sangue.
faccia come crede
arrivederci