Sindrome q-t breve

Salve. Sono un infermiere neolaureato. A mia nipote di 9 anni durante visita medico-sportiva gli hanno riscontrato tramite tracciato elettrocardiografico il tratto QRS-T breve ( Freq card: 65) . Ho fatto varie ricerche, questa sindrome è ereditaria e si trasmette con un carattere autosomico dominante. Ricostruendo le storie familiari sia da parte materna che paterna non ci sono mai state morti improvvise o parenti cardiopatici eccetto che la nonna di mia nipote soffre di tachicardia parossistica. Siccome per ora è solo un sospetto ( nei prossimi giorni farà l Holter delle 24 ore, si aspetta la consulenza dal Dipartimento di Genetica e Microbiologia di Pavia e nei peggiori dei casi saranno prelevati campioni di sangue per le prove genetiche a tutta la famiglia ) mi chiedevo che siccome è una malattia genetica con un carattere autosomico dominante, se questa mutazione è stata ereditata mi sembra davvero strano come non si sia espressa nelle 2 o 3 generazioni passate sia paterne che materne. E volevo sapere se si puo parlare ( con le ricerche attuali ) anche di Sindrome Q-T Breve da Mutazione de novo, cioe come una mutazione spontanea quindi non ereditata. L'idea di un defibrillatore impiantato e di una terapia farmacologica (chinidina) mi lascia davvero poche parole, visto che non è stato ancora dimostrata l'efficacia a lungo termine. Se sapete qualcosa rispondetemi Grazie mille.