Pfo e mutazioni genetiche
Circa undici anni fa, dopo alcuni tia, mi fu diagnosticato un PFO - positività all' APCR e trombosi agli arti inferiori.
Fui messa in terapia aticoagulante, nonostante la terapia, nel 2000 ebbi di nuovo un tia così decisero di effettuare la chiusura endoscopicamente del PFO. Fu deciso di non sospendermi l'anticoagulante (sintrom) a causa dell' APCR positivo (che con i nuovi esami è risultato negativo 5.82).
Alcuni mesi fa, ad un controllo cardiologico, è stato diagnosticato un PFO anche ai miei due figli maschi, Cristian e Marco di 31 e 28 anni, Da quì è partita tutta una serie di controlli non solo per i miei figli ma anche pre me.
Siamo stati inviati dal neurologo il quale ha richiesto a tutti e tre una serie di esami (per eseguire questi esami mi è stato sospeso il sintrom 20 giorni prima di eseguirli):
risonanza encefalo- tutte negative
i test completi di trombofilia risultati tutti negativi tranne:
MTHF C677T mutazione presente in forma eterozigote CT(PER TUTTI E TRE)
MTHF A1298C mutazione presente in forma eterozigote AC (SOLO PER ME)
MTRR A66G mutazione presente in forma eterozigote AG(PER TUTTI E TRE)
S-ANTICORPI BETA-2GPI IgM 22.70 (SOLO PER MARCO)
ed io oltre a questi esami ho eseguito anche:
Angio tac polmonare con esito-modesta ectasia e tortuosità dei vasi venosi del parenchima mantellare delle basi polmonari senza che siano documentabili macroscopici shunt arterovenosi. Modesta ectasia del tratto ascendente dell'aorta toracica che raggiunge diametro max di 4 cm.
risonanza arco aorta-negativa
ECO-doppler ven. e art. arti infer.-arterioso normale.-venoso insufficenza della safeno-femorale e della grande safena dx-esiti di legatura della crosse femorale sx; nel lume della grande safena prossimale si rilevano esiti di pregressa trombosi, caraterizzati da residui iper congeni del lume venosi.
ECO doppler trancranico-shunt dx>sx (1 M.E.S)dopo Valsava, per il restante reperti di mormalità
Vorrei avere gentilmente un vostro parere e un consiglio se è il caso che anche i miei figli debbano effettuino la chiusura del PFO (fra l'altro ho anche una figlia femmina di 32 anni che non ha ancora eseguito nessun controllo perchè sta allattando è il caso che esegua tutti questi esami?)
RINGRAZIO TUTTI VOI PER LA GENTILE ATTENZIONE
Fui messa in terapia aticoagulante, nonostante la terapia, nel 2000 ebbi di nuovo un tia così decisero di effettuare la chiusura endoscopicamente del PFO. Fu deciso di non sospendermi l'anticoagulante (sintrom) a causa dell' APCR positivo (che con i nuovi esami è risultato negativo 5.82).
Alcuni mesi fa, ad un controllo cardiologico, è stato diagnosticato un PFO anche ai miei due figli maschi, Cristian e Marco di 31 e 28 anni, Da quì è partita tutta una serie di controlli non solo per i miei figli ma anche pre me.
Siamo stati inviati dal neurologo il quale ha richiesto a tutti e tre una serie di esami (per eseguire questi esami mi è stato sospeso il sintrom 20 giorni prima di eseguirli):
risonanza encefalo- tutte negative
i test completi di trombofilia risultati tutti negativi tranne:
MTHF C677T mutazione presente in forma eterozigote CT(PER TUTTI E TRE)
MTHF A1298C mutazione presente in forma eterozigote AC (SOLO PER ME)
MTRR A66G mutazione presente in forma eterozigote AG(PER TUTTI E TRE)
S-ANTICORPI BETA-2GPI IgM 22.70 (SOLO PER MARCO)
ed io oltre a questi esami ho eseguito anche:
Angio tac polmonare con esito-modesta ectasia e tortuosità dei vasi venosi del parenchima mantellare delle basi polmonari senza che siano documentabili macroscopici shunt arterovenosi. Modesta ectasia del tratto ascendente dell'aorta toracica che raggiunge diametro max di 4 cm.
risonanza arco aorta-negativa
ECO-doppler ven. e art. arti infer.-arterioso normale.-venoso insufficenza della safeno-femorale e della grande safena dx-esiti di legatura della crosse femorale sx; nel lume della grande safena prossimale si rilevano esiti di pregressa trombosi, caraterizzati da residui iper congeni del lume venosi.
ECO doppler trancranico-shunt dx>sx (1 M.E.S)dopo Valsava, per il restante reperti di mormalità
Vorrei avere gentilmente un vostro parere e un consiglio se è il caso che anche i miei figli debbano effettuino la chiusura del PFO (fra l'altro ho anche una figlia femmina di 32 anni che non ha ancora eseguito nessun controllo perchè sta allattando è il caso che esegua tutti questi esami?)
RINGRAZIO TUTTI VOI PER LA GENTILE ATTENZIONE
[#1]
Dr. Guglielmo Mario Actis Dato
Cardiologo, Chirurgo toracico, Cardiochirurgo
555 19
La perviatà del forame ovale non richiede in maniera assoluta un trattamento di chiusura sia esso endoscopico che chirurgico, eccettuato i casi in cui vi sia un rischio di tromboembolia. Avendo una familiarità dimostrata geneticamente per trombofilia (cioe predisposizione a formare coaguli nelle vene) questa eventualità dovrebbe essere presa in considerazione. Infatti il problema è che i coaguli che si formano nelle vene (e quindi nella circolazione destra) possono eventualmente passare nelle sezioni sinistre della circolazione attraverso il PFO. Questo è più facile in alcune circostanze come durante la defecazione e in particolare nella gravidanza. Sarebbe molto utile ed importante che sua figlia facesse tutti gli esami di screening come ha fatto lei e i maschi. Sulla opportunità di chiusura profilattica credo sia opportuno che si rivolga al suo Ospedale cittadino dove sicuramente vi è un ambulatorio di solito gestito da un cardiologo e da un neurologo che valutano e consigliano i pazienti con questi problemi...
Personalmente a Brescia conosco bene e stimo molto un collega cardiochirurgo che è il Dr Lorusso che forse potrebbe indirizzarla al meglio per il Vostro problema di famiglia!
cordialmente
GM Actis Dato
Personalmente a Brescia conosco bene e stimo molto un collega cardiochirurgo che è il Dr Lorusso che forse potrebbe indirizzarla al meglio per il Vostro problema di famiglia!
cordialmente
GM Actis Dato
GM Actis Dato
Cardiochirurgo
Ospedale Mauriziano
Umberto I di Torino
[#2]
Dr. Guglielmo Mario Actis Dato
Cardiologo, Chirurgo toracico, Cardiochirurgo
555 19
La perviatà del forame ovale non richiede in maniera assoluta un trattamento di chiusura sia esso endoscopico che chirurgico, eccettuato i casi in cui vi sia un rischio di tromboembolia. Avendo una familiarità dimostrata geneticamente per trombofilia (cioe predisposizione a formare coaguli nelle vene) questa eventualità dovrebbe essere presa in considerazione. Infatti il problema è che i coaguli che si formano nelle vene (e quindi nella circolazione destra) possono eventualmente passare nelle sezioni sinistre della circolazione attraverso il PFO. Questo è più facile in alcune circostanze come durante la defecazione e in particolare nella gravidanza. Sarebbe molto utile ed importante che sua figlia facesse tutti gli esami di screening come ha fatto lei e i maschi. Sulla opportunità di chiusura profilattica credo sia opportuno che si rivolga al suo Ospedale cittadino dove sicuramente vi è un ambulatorio di solito gestito da un cardiologo e da un neurologo che valutano e consigliano i pazienti con questi problemi...
Personalmente a Brescia conosco bene e stimo molto un collega cardiochirurgo che è il Dr Lorusso che forse potrebbe indirizzarla al meglio per il Vostro problema di famiglia!
cordialmente
GM Actis Dato
Personalmente a Brescia conosco bene e stimo molto un collega cardiochirurgo che è il Dr Lorusso che forse potrebbe indirizzarla al meglio per il Vostro problema di famiglia!
cordialmente
GM Actis Dato
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