prodromi cardiopatia dilatativa e valutazione esame genetico

Buongiorno,
sono un uomo di 41 anni in buono stato di salute.
Mio padre è affetto da cardiopatia dilatativa ipocinetica dall'età di 52 anni (in cura, ora ne ha 70); suo padre è deceduto a 68 anni per problemi cardiaci.

Ho sempre eseguito controlli periodici ok.
Di recente però mi è stata riscontrata una diminuzione della frazione di eiezione al 55%.


Da qui una serie di esami:
- ECG: RS, pr breve, deviazione assiale sinistra.

- Holter ECG 24 ore:RS, normale AV, BESV <1%, BEV <1% dimorfa isolata.

- Ecocardiogramma: fe 55%, GLS 17%; ventricolo sinistro ai limiti superiori, spessori nei limiti, funzione sistolica vs ai limiti inferiori di norma, normali le pressioni di riempimento del vs; Setto interatriale aneurismatico (sospetto PFO).

- RNM cuore: normali dimensioni biatriali, nei limiti la radice aortica, non valvulopatie significative; vs di normali dimensioni e spessori, normale cinesi e funzione sistolica; assenza di Ige di significato patologico.


Considerati i suddetti valori anomali per la mia età e la storia famigliare, il cardiologo ha consigliato di svolgere un esame genetico a me a mio padre.
Questo il mio risultato:
- sostituzione in eterozigosi c.
952G>A nell'esone 6 del gene LMNA [M_170707.4] che determina la sostituzione amminoacidica NP_733821.1:p.
(Ala318Thr).
VUS, classe 3;
- sostituzione in eterozigosi c.
51022G>A nell'esone 154 del gene TTN (NM_003319.4] che determina la sostituzione amminoacidica NP_003310.4:p (Val17008lle), la sostituzione in eterozigosi c.
27083G>T nell'esone 109 che determina la sostituzione amminoacidica NP_003310.4:p (Gly9028Val) e la sostituzione in eterozigosi c.
1010885G>A nell'esone 45 che determina la sostituzione amminoacidica NP_003310.4:p.
(Gly3629Ser) nello stesso gene.
VUS, classe 3;
- sostituzione in eterozigosi c.
4232G >A nell'esone 29 del gene MYH6 [NM_002471.4] che determina la sostituzione amminoacidica NP_002462.2:p.
(Glu1378Lys).
VUS, classe 3;
- sostituzione in eterozigosi c.
473G>A nell'esone 2 del gene TCAP [NM_003673.4] che determina la sostituzione amminoacidica NP_003664.1:p.
(Arg158His).
VUS, classe 3.

A mio padre sono state rilevate le stesse mutazioni a carico della TTN (tre mutazioni sul gene della titina) e la stessa mutazione della TCAP.
A lui invece non sono state rilevate mutazioni delle MYH6 e della LMNA.
Sempre per me, la laminina è una mutazione "missenso".


Dovrei iniziare una cura con una bassa dose di beta bloccanti: Bisoprololo 2, 5 mg, una compressa la mattina.


Credo che tra sintomi attuali e mutazioni genetiche, a breve avrò la cardiopatia dilatativa.
Il cardiologo è preoccupato dalla mutazione della laminana che potrebbe comportare la morte improvvisa.


Vi chiedo:
- qual il mio stato di salute attuale?

- Quali prospettive ho di sviluppare patologi?

- Devo iniziare la cura indicatami?

- E' il caso di approfondire la questione genetica per meglio controllare l'eventuale malattia o focalizzare una cura (sempre che ad oggi ne esistano di mirate sul DNA...)?


Grazie.