Sindrome di marfan o fenotipo mass?
Buon pomeriggio,
Ho 33 anni e ho iniziato a sospettare di avere la sindrome di marfan.
Già dall’adolescenza notai che il mio corpo era un po’ esile sopratutto braccia e gambe, pensai inizialmente di avere la Klinefelter ma dopo tutti gli esami del caso fu esclusa.
La cosa che ha riportato la mia attenzione sulla sindrome sono le mie mani molto simili a quelle che vedo sulle foto online, ma facendo il segno del pollice e del polso sembra che siano entrambi negativi ma ci andiamo vicino (sempre che io stia seguendo la giusta procedura), ma di fatto credo che le mie mani seguano molto l’aspetto dell’aracnodattilia.
- Ho un leggerissimo petto escavato, che forse è peggiorato con il tempo.
- Non ho mai avuto problemi conclamati a livello cardiaco ed oculistico: feci solo degli esami circa 20 anni fa per il cuore e mi fu diagnosticato un leggero soffio cardiaco.
Poi in tutti questi anni mai fatto controlli del caso (solo elettrocardiogramma per palestra senza nessun riscontro) e ne avuto problemi, ho svolto per circa 5 anni attività abbastanza pesanti come sollevamento pesi in palestra e crossfit senza avere mai grossi problemi.
A livello oculistico idem svolte visite nell’adolescenza ma sempre tutto bene, ho 10/10 e non porto gli occhiali.
Ho molta paura io possa avere la sindrome perché un mio nonno ha avuto problemi cardiaci (in particolare aorta dilatata) ma ha vissuto oltre 90 anni e non è morto di questo.
Più che altro con tutti gli sforzi che ho fatto nel tempo mi dico che se avessi avuto problemi cardiaci qualcosa sarebbe uscito.
Al momento sto continuando le mie attività di sollevamento pesi in palestra ma sono terrorizzato perché ho paura che forse sia il caso di fare degli accertarmenti cardiaci.
Pensate sia il caso viste queste informazioni?
Con un eco cardiogramma posso togliermi il dubbio?
Grazie
Ho 33 anni e ho iniziato a sospettare di avere la sindrome di marfan.
Già dall’adolescenza notai che il mio corpo era un po’ esile sopratutto braccia e gambe, pensai inizialmente di avere la Klinefelter ma dopo tutti gli esami del caso fu esclusa.
La cosa che ha riportato la mia attenzione sulla sindrome sono le mie mani molto simili a quelle che vedo sulle foto online, ma facendo il segno del pollice e del polso sembra che siano entrambi negativi ma ci andiamo vicino (sempre che io stia seguendo la giusta procedura), ma di fatto credo che le mie mani seguano molto l’aspetto dell’aracnodattilia.
- Ho un leggerissimo petto escavato, che forse è peggiorato con il tempo.
- Non ho mai avuto problemi conclamati a livello cardiaco ed oculistico: feci solo degli esami circa 20 anni fa per il cuore e mi fu diagnosticato un leggero soffio cardiaco.
Poi in tutti questi anni mai fatto controlli del caso (solo elettrocardiogramma per palestra senza nessun riscontro) e ne avuto problemi, ho svolto per circa 5 anni attività abbastanza pesanti come sollevamento pesi in palestra e crossfit senza avere mai grossi problemi.
A livello oculistico idem svolte visite nell’adolescenza ma sempre tutto bene, ho 10/10 e non porto gli occhiali.
Ho molta paura io possa avere la sindrome perché un mio nonno ha avuto problemi cardiaci (in particolare aorta dilatata) ma ha vissuto oltre 90 anni e non è morto di questo.
Più che altro con tutti gli sforzi che ho fatto nel tempo mi dico che se avessi avuto problemi cardiaci qualcosa sarebbe uscito.
Al momento sto continuando le mie attività di sollevamento pesi in palestra ma sono terrorizzato perché ho paura che forse sia il caso di fare degli accertarmenti cardiaci.
Pensate sia il caso viste queste informazioni?
Con un eco cardiogramma posso togliermi il dubbio?
Grazie
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
112.5k 3.7k
Se lei è così preoccupato esegua un test genetico così si potrà tranquillizzare definitivamente
cecchini
cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#2]
Utente
Mi consiglia di svolgere ecocardiogramma? Ho provato a sentire diversi centri qua intorno ma le prime disponibilità sarebbero solo dalla prossima settimana. Mi è venuta un’ansia terribile leggendo della dissecazione aortica. Mi consiglia anche di fermarmi con sollevamento pesi in attesa del ecocardio?
Io al momento non ho sintomi cardiaci, cioè sto bene quindi non saprei che fare, c’è da dire che l’ultimo ecocardio l’avrò fatto minimo 18 anni fa. Però mi viene da dire che già forse allora se fossi Marfan sarebbe uscito fuori qualcosa o no? Avevo circa 15 anni.
Io al momento non ho sintomi cardiaci, cioè sto bene quindi non saprei che fare, c’è da dire che l’ultimo ecocardio l’avrò fatto minimo 18 anni fa. Però mi viene da dire che già forse allora se fossi Marfan sarebbe uscito fuori qualcosa o no? Avevo circa 15 anni.
[#3]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
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Faccia pure una ecografia cardiaca .
Ma abbia pazienza non Sa neppure se ha un Marfan e pensa alla dissecazione aortica .
Ma abbia pazienza non Sa neppure se ha un Marfan e pensa alla dissecazione aortica .
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#4]
Utente
Ritiene probabile che alla mia età possa essere rimasta celata nonostante visite cardiologiche fino ai 15 anni e oculistiche (l’ultima credo risalga ad una decina d’anni fa negativa senza nessuna patologia). Leggo che le persone con questi problemi comunque lo scoprono abbastanza presto.
[#5]
Utente
Salve dottore,
Sono riuscito a svolgere un ecocardio. Le riporto alcuni dati emersi:
Arco aortico nella norma
Diametro bulbo aortico: 31 mm
Diametro aorta ascendente: 24 mm
Con questi parametri posso escludere la sindrome di Marfan?
Il medico dice che il mio cuore è sano e nella norma.
Purtroppo è uscito fuori un valore fuori dalla norma, ovvero PAPs 36 mmHg
Tant’è che il medico ci è rimasto un attimo.
Il referto riporta questo: Normali diametri cardiaci e funzioni valvolari in assenza di versamento pericardico. Pressione polmonare elevata moderatamente.
Mi ha detto che dovrò ricontrollarmi tra un anno e che il dato che esce dall’ecocardio non è assoluto (per parlare di Ipertensione polmonare conclamata bisogna fare altri controlli). Sinceramente mi è crollato il mondo addosso, non mi aspettavo questa cosa.
Lui comunque mi ha detto che posso fare una vita normale e che il valore è fuori dal range ma non è drammatico. Comunque sono giovane, 33 anni, peso normale, non fumo. Ero molto agitato durante l’esame e il mio cuore batteva tantissimo, non so se questo può aver influenzato le cose.
È una situazione grave?
Sono riuscito a svolgere un ecocardio. Le riporto alcuni dati emersi:
Arco aortico nella norma
Diametro bulbo aortico: 31 mm
Diametro aorta ascendente: 24 mm
Con questi parametri posso escludere la sindrome di Marfan?
Il medico dice che il mio cuore è sano e nella norma.
Purtroppo è uscito fuori un valore fuori dalla norma, ovvero PAPs 36 mmHg
Tant’è che il medico ci è rimasto un attimo.
Il referto riporta questo: Normali diametri cardiaci e funzioni valvolari in assenza di versamento pericardico. Pressione polmonare elevata moderatamente.
Mi ha detto che dovrò ricontrollarmi tra un anno e che il dato che esce dall’ecocardio non è assoluto (per parlare di Ipertensione polmonare conclamata bisogna fare altri controlli). Sinceramente mi è crollato il mondo addosso, non mi aspettavo questa cosa.
Lui comunque mi ha detto che posso fare una vita normale e che il valore è fuori dal range ma non è drammatico. Comunque sono giovane, 33 anni, peso normale, non fumo. Ero molto agitato durante l’esame e il mio cuore batteva tantissimo, non so se questo può aver influenzato le cose.
È una situazione grave?
[#6]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
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No va solo controllata nel tempo.
Cecchini
Cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#7]
Utente
Grazie mille per la risposta. Leggendo altri consulti simili vedo che lei dice che questo dato può essere mutevole nel tempo e che è anche proporzionale alla frequenza cardiaca. Io al momento dell’esame avevo il cuore a mille per l’ansia e sicuramente avrò avuto battuto accellerato e saliva azzerata, dice che può avete influito?
Il dato PAPs maggiore di 25 è automaticamente una diagnosi di Ipertensione polmonare? Oppure per avere la diagnosi è necessario tutto l’iter che leggo online (tac, rx ecc).
Grazie
Il dato PAPs maggiore di 25 è automaticamente una diagnosi di Ipertensione polmonare? Oppure per avere la diagnosi è necessario tutto l’iter che leggo online (tac, rx ecc).
Grazie
[#8]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
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No non d equivalente di ipertensione polmonare .ripeta l esame tra qualche mese
cecchini
cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
[#9]
Utente
Ok la ringrazio. Le specifico un dettaglio il medico ha misurato questo valore 2 volte durante l’esame e la prima volta da quello che ho capito era più basso ma sempre comunque intorno a 30.
Il fatto che il cuore sia sostanzialmente sano può essere un elemento tranquillizzante?
Lui mi ha detto di ripetere esame entro fine anno. Dice che c’è urgenza di farlo prima? O comunque di valutare nell’immediato visita più approfondita. Leggo ovunque che sopra 25 è considerato un valore preoccupante e ho paura che ci sia qualche malfunzionamento dei polmoni.
Il fatto che il cuore sia sostanzialmente sano può essere un elemento tranquillizzante?
Lui mi ha detto di ripetere esame entro fine anno. Dice che c’è urgenza di farlo prima? O comunque di valutare nell’immediato visita più approfondita. Leggo ovunque che sopra 25 è considerato un valore preoccupante e ho paura che ci sia qualche malfunzionamento dei polmoni.
[#10]
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
112.5k 3.7k
Guardi le ho già risposto .rioets l esame tra un anno e si tranquillizzi
cecchini
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Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
Questo consulto ha ricevuto 10 risposte e 1.2k visite dal 28/02/2024.
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