MUTAZIONE KCNQ1

Buonasera cari dottori
Chiedo un consulto non so se può andare bene in cardiologia
Ho scoperto la mutazione KCNQ1 in eterozigosi
Quali controlli devi fare e che rischio corro?

Grazie
Ho o fatto ecg ed holter che sono negativi per qt lungo
Cosa dovrei fare?
?
?

Test alla Amelina?
[#1]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.7k 3.7k
Lei non ha QT lungo ed ha una mutazione in eterozigosi
L' unica cosa da fare e' eseguire lo stesso test ai suoi figli

arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#2]
Utente
Utente
Buongiorno dottore e grazie della risposta
Vorrei capire se questa mutazione potrà in futuro crearmi problemi oppure rimarrà silente !
Nel test c’è scritto che anche se è eterozigosi , la mutazione e dominante
E potrebbe creare problemi
Ho altre analisi che potrei fare?
Sarebbe opportuno il test alla Flecainide ?
[#3]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.7k 3.7k
se e eterozigote NON è dominante
Come le,ho già spiegato , se non ha un QT lungo ora non c'è l,avrà in futuro
Il test alla,flecainide non ha senso

cecchini

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#4]
Utente
Utente
Buongiorno dottore , grazie della risposta
Il mio Medico mi ha consigliato basse dosi di bisoprolollo 1.25
Ha senso ?
Può aiutare in caso di aritmie ?
[#5]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 112.7k 3.7k
ma perché dovrebbe assumere un beta bloccante?

cecchini

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#6]
Utente
Utente
Il mio medico mi ha consigliato ( non è un cardiologo )
Dice che può evitare il presentarsi di un eventuale aritmia vista la mia mutazione
Poi le chiedo, è possibile che visto la mutazione la sindrome del qt lungo compaia improvvisamente da un giorno all altro ?
Onestamente sono davvero molto preoccupato a causa di questo test genetico e onestamente avrei preferito non saperlo
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