Ipertermia maligna
Buongiorno,
sono una donna di 32 anni.
20 anni fa la figlia di un cugino di mia madre è morta all'età di 16 anni durante un intervento di rinoplastica a causa della sindrome in oggetto (anche a causa di difficoltà nel reperire l'antidoto all'anestetico somministratole).
A partire da quella data alcuni familiari tra cui anche mio fratello (che è risultato positivo ad alotano e caffeina) si sono sottoposti a biopsia diagnostica per riscontrare l'eventuale affezione alla sindrome.
Diciamo che su 10 miei parenti dalla parte di mia madre più della metà sono risultati positivi.
Sottolineo che mia madre (forse portatore inconscio) non si è sottoposta alla biopsia visto che essendo mio fratello positivo era chiaro il legame, ma è anche vero che mia madre ha subito 4 interventi (tonsille, appendicite e due parti cesarei) e non le è mai successo niente.
Mi sono sempre rifiutata di assoggettarmi alla biopsia anche perché non volevo avere quella orribile cicatrice che mio fratello ha (oggi mi dicono che si farebbe una sutura intradermica, ma si vedrebbe comunque e visto che è sulla gamba...).
Però mi sto informando.
E vengo al dunque.
Se risultassi positiva, vabbè.
Ma se anche risultassi negativa, e dovessi un giorno subire un intervento diciamo in ospedale e raccontassi tutta la storia che sto scrivendo e portassi il referto negativo della biopsia mi si farebbe l'anestesia tradizionale (basata sugli alogenati gassosi) o anestesie alternative che escludono comunque la presenza dielle sostanze che scatenano tale sindrome?
grazie
sono una donna di 32 anni.
20 anni fa la figlia di un cugino di mia madre è morta all'età di 16 anni durante un intervento di rinoplastica a causa della sindrome in oggetto (anche a causa di difficoltà nel reperire l'antidoto all'anestetico somministratole).
A partire da quella data alcuni familiari tra cui anche mio fratello (che è risultato positivo ad alotano e caffeina) si sono sottoposti a biopsia diagnostica per riscontrare l'eventuale affezione alla sindrome.
Diciamo che su 10 miei parenti dalla parte di mia madre più della metà sono risultati positivi.
Sottolineo che mia madre (forse portatore inconscio) non si è sottoposta alla biopsia visto che essendo mio fratello positivo era chiaro il legame, ma è anche vero che mia madre ha subito 4 interventi (tonsille, appendicite e due parti cesarei) e non le è mai successo niente.
Mi sono sempre rifiutata di assoggettarmi alla biopsia anche perché non volevo avere quella orribile cicatrice che mio fratello ha (oggi mi dicono che si farebbe una sutura intradermica, ma si vedrebbe comunque e visto che è sulla gamba...).
Però mi sto informando.
E vengo al dunque.
Se risultassi positiva, vabbè.
Ma se anche risultassi negativa, e dovessi un giorno subire un intervento diciamo in ospedale e raccontassi tutta la storia che sto scrivendo e portassi il referto negativo della biopsia mi si farebbe l'anestesia tradizionale (basata sugli alogenati gassosi) o anestesie alternative che escludono comunque la presenza dielle sostanze che scatenano tale sindrome?
grazie
[#1]
Dr.ssa Anna Maria Martin
Anestesista
2k 68 3
Gentile utente buona sera, senza meno se lei dovesse essere operata, la sua predisposizione a carattere familiare porrebbe la indicazione ad una anestesia alternativa, se possibile in relazione col tipo di intervento; qualora fosse necessario fare una anestesia generale, si può comunque fare, rispettando certi protocolli e con il Dantrolene (l'antidoto di cui parla) a disposizione.
Un saluto
Un saluto
La consulenza e' prestata a titolo
puramente gratuito secondo lo stile MedicItalia
Dottoressa Anna Maria Martin
[#2]
Dr. Stelio Alvino
Anestesista
2.3k 116 15
Chi ha una suscettibilità familiare per Ipertermia maligna (MHS) dovrebbe comunque accertare la prediposizione reale nei confronti di questa temibile anche se rara patologia.
La modalità di trasmissione è genetica ed è di
tipo "autosomico dominante" cioè basta che l'alterazione
del gene sia su un solo cromosoma della coppia
L'eventualità comunque, viste le percentuali dei suoi
familiari suscettibili, mi sembra abbastanza elevata.
Potrebbe comunque iniziare dall'eseguire un semplice
prelievo di sangue e controllare un enzima (CK-
creatinchinasi) la cui alterazione in condizioni "basali"
può già essere un segno per predisposizione. Dico
basali perchè alcune banali situazioni possono alterare il valore altrimenti normale dell'enzima CK: sforzo muscolare intenso come dopo una seduta in palestra, trauma più o meno piccolo, anche una semplice iniezione intamuscolo) Quindi andrebbe fatto quando sicuramente si è lontani da questi eventi... esterni che possono creare un falso positivo.
Poi, il test caffeina-alotano difficilmente, che io sappia, presenta delle false negatività, e comunque se mi
raccontasse la sua storia comunque starei abbastanza in
campana.
Domanda: nella sua famiglia vi sono individui che hanno
avuto malattie neuromuscolari tipo distrofia, mistenia?
Fortunatamente si hanno a disposizione delle
tecniche alternative valide che le dico.
1) Valuterei innanzitutto la possibilità di eseguire
un'anestesia loco regionale: spinale, epidurale,
periferica. Già queste mi permettono di poter fare un
intervento SICURO se la zona anatomica interessata lo
permette.
2) adotterei una serie di precauzioni nel caso di una AG
che non sono solo "farmacologiche". Forse non lo sa ma è
necessario che anche il circuito di anestesia sia
bonificato da qualsiasi traccia di gas alogenato che può
comunque essere presente, evito di dirle quali accorgimenti
prendo però per non dilungarmi.
3) e veniamo ai farmaci alternativi. Non è affatto vero che le alternative che abbiamo siano più lesive per il fegato, non è una notizia esatta.
E comunque questi farmaci in realtà non sono proprio
alternativi visto che se ne fa un largo uso durante una
normale AG.
Tutto sommato sono solo due quelli veramente implicati
nello scatenamento di una crisi di MH: gas alogenati e un
tipo particolare di miorilassante (curaro) che è quello
cosiddetto "depolarizzante".
Quindi per il mantenimento della anestesia potrei farne una totalmente endovenosa ed usare un curaro "non competitivo" Tralascio un' altra categoria di farmaci che oggi non si usano più in AG che sono i neurolettici (aloperidolo,droperidolo ecc ) che in linea teorica possono scatenare una sindrome simile.
Infine potendo programmare il tutto mi assicuro di avere in sala operatoria il Dantrolene, forse quello che non c'era 20 anni fa in sala operatoria quando è successo l'incidente ma che è diventata ora dotazione obbligatoria.
Tutto sommato si ricordi che un intervento, e una AG, possono
essere fatte anche in emergenza e tanti dati, come il
laboratorio o l'anamnesi possono mancare. Ecco perchè è
buona norma una volta accertato ciò, portare sempre con se, al pari di un allergico, un foglietto che avvisi del
problema.
La modalità di trasmissione è genetica ed è di
tipo "autosomico dominante" cioè basta che l'alterazione
del gene sia su un solo cromosoma della coppia
L'eventualità comunque, viste le percentuali dei suoi
familiari suscettibili, mi sembra abbastanza elevata.
Potrebbe comunque iniziare dall'eseguire un semplice
prelievo di sangue e controllare un enzima (CK-
creatinchinasi) la cui alterazione in condizioni "basali"
può già essere un segno per predisposizione. Dico
basali perchè alcune banali situazioni possono alterare il valore altrimenti normale dell'enzima CK: sforzo muscolare intenso come dopo una seduta in palestra, trauma più o meno piccolo, anche una semplice iniezione intamuscolo) Quindi andrebbe fatto quando sicuramente si è lontani da questi eventi... esterni che possono creare un falso positivo.
Poi, il test caffeina-alotano difficilmente, che io sappia, presenta delle false negatività, e comunque se mi
raccontasse la sua storia comunque starei abbastanza in
campana.
Domanda: nella sua famiglia vi sono individui che hanno
avuto malattie neuromuscolari tipo distrofia, mistenia?
Fortunatamente si hanno a disposizione delle
tecniche alternative valide che le dico.
1) Valuterei innanzitutto la possibilità di eseguire
un'anestesia loco regionale: spinale, epidurale,
periferica. Già queste mi permettono di poter fare un
intervento SICURO se la zona anatomica interessata lo
permette.
2) adotterei una serie di precauzioni nel caso di una AG
che non sono solo "farmacologiche". Forse non lo sa ma è
necessario che anche il circuito di anestesia sia
bonificato da qualsiasi traccia di gas alogenato che può
comunque essere presente, evito di dirle quali accorgimenti
prendo però per non dilungarmi.
3) e veniamo ai farmaci alternativi. Non è affatto vero che le alternative che abbiamo siano più lesive per il fegato, non è una notizia esatta.
E comunque questi farmaci in realtà non sono proprio
alternativi visto che se ne fa un largo uso durante una
normale AG.
Tutto sommato sono solo due quelli veramente implicati
nello scatenamento di una crisi di MH: gas alogenati e un
tipo particolare di miorilassante (curaro) che è quello
cosiddetto "depolarizzante".
Quindi per il mantenimento della anestesia potrei farne una totalmente endovenosa ed usare un curaro "non competitivo" Tralascio un' altra categoria di farmaci che oggi non si usano più in AG che sono i neurolettici (aloperidolo,droperidolo ecc ) che in linea teorica possono scatenare una sindrome simile.
Infine potendo programmare il tutto mi assicuro di avere in sala operatoria il Dantrolene, forse quello che non c'era 20 anni fa in sala operatoria quando è successo l'incidente ma che è diventata ora dotazione obbligatoria.
Tutto sommato si ricordi che un intervento, e una AG, possono
essere fatte anche in emergenza e tanti dati, come il
laboratorio o l'anamnesi possono mancare. Ecco perchè è
buona norma una volta accertato ciò, portare sempre con se, al pari di un allergico, un foglietto che avvisi del
problema.
La consulenza è prestata a titolo puramente
gratuito secondo lo stile Medicitalia.it
Dott. Stelio ALVINO
[#3]
Ex utente
Grazie ad entrambi per le risposte chiare ed efficaci.
Non c'è nessuna malattia neuromuscolare in famiglia.
Ho già inserito nei miei documenti un foglietto scritto in italiano e in inglese che avvisa del problema .
Non credo che a questo punto farò la biopsia, anche perchè anche se fossi negativa credo che non mi sottoporrei ad AG con i trigger.
saluti
Non c'è nessuna malattia neuromuscolare in famiglia.
Ho già inserito nei miei documenti un foglietto scritto in italiano e in inglese che avvisa del problema .
Non credo che a questo punto farò la biopsia, anche perchè anche se fossi negativa credo che non mi sottoporrei ad AG con i trigger.
saluti
[#4]
Dr. Stelio Alvino
Anestesista
2.3k 116 15
Non so cara Utente perchè ritiene di uscire con un risultato di negatività da un test così (la ritengo una eventualità estremamente rara)e comuqnue non appena racconta il problema a un Anestesista sarà lui certamente ad adottare gli opportuni accorgimenti.
cari saluti
cari saluti
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 5k visite dal 10/12/2009.
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