Azoospermia con fibrosi cistica mutazione r117h
Gentili dottori mio marito è azoospermico, gli esami di prolattina, fsh, lh e testosterone sono nella norma, cariotipo normale, analisi genetico molecolare del cromosoma y mediante tecnica di PCR senza alterazioni a carico del dna del cromosoma y, l'unica anomalia si è riscontrata dall'analisi delle mutazioni del gene cftr, l'esame ha evidenziato la presenza della mutazione R117H in condizione di eterozigosi.
Tra non molto dovrà recarsi in una clinica privata a Lugano per effettuare una visita presso un urologo che valuterà se sarà il caso di effettuare una Tese con eventuale crioconservazione.
Vorrei la Vostra opinione sulla sua situazione, so che uomini affetti da questo tipo di mutazione possono risultare azoospermici, quante possibilità ci sono che dalla tese possano trovarsi degli spermatozoi? Può trattarsi di azoospermia ostruttiva? Vi ringrazio anticipatamente sperando in alcune Vostre delucidazioni. Distinti saluti
Tra non molto dovrà recarsi in una clinica privata a Lugano per effettuare una visita presso un urologo che valuterà se sarà il caso di effettuare una Tese con eventuale crioconservazione.
Vorrei la Vostra opinione sulla sua situazione, so che uomini affetti da questo tipo di mutazione possono risultare azoospermici, quante possibilità ci sono che dalla tese possano trovarsi degli spermatozoi? Può trattarsi di azoospermia ostruttiva? Vi ringrazio anticipatamente sperando in alcune Vostre delucidazioni. Distinti saluti
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Dr. Pierluigi Izzo
Andrologo, Sessuologo
28.9k 643
Cara Utente,come evidentemente Le é stato anticipato, esiste la reale possibilità che vi possa essere una azoospermia ostruttiva e,quindi,vi sia la possibilità di un recupero ed una crioconservazione degli spermatozoi,
Non é possibile determinare la probabilità statistica di queste previsioni,per cui attendiamo l'esito della TESE.
Cordialità ed auguri sinceri.
Non é possibile determinare la probabilità statistica di queste previsioni,per cui attendiamo l'esito della TESE.
Cordialità ed auguri sinceri.
Dr. Pierluigi Izzo
www.studiomedicoizzo.it
info@studiomedicoizzo.it
[#2]
Ex utente
Gentile Dottor Izzo a dire il vero nessun dottore ci ha anticipato niente, io e mio marito documentandoci sulla sua mutazione genetica abbiamo scoperto la possibilità di una azoospermia ostruttiva, a dire il vero solo ieri ho spedito all'urologo in Svizzera tutte le ultime analisi di mio marito in previsione della sua visita e tra questa documentazione vi era il responso della cftr.
Vista la sua gentilezza vorrei chiederle se esiste la possibilità (sempre che tutto vada bene) di poter individuare "l'embrione?" senza mutazione genetica in modo da poterlo scegliere per l'impianto???
La ringrazio anticipatamente, cordiali saluti
Vista la sua gentilezza vorrei chiederle se esiste la possibilità (sempre che tutto vada bene) di poter individuare "l'embrione?" senza mutazione genetica in modo da poterlo scegliere per l'impianto???
La ringrazio anticipatamente, cordiali saluti
[#3]
Dr. Pierluigi Izzo
Andrologo, Sessuologo
28.9k 643
...ho la sensazione che stia correndo troppo.Aspettiamo l'esito della TESE e poi l'equipe preposta alla fecondazione,che non sappiamo se avverà contestualmente all'eventuale prelievo spermatozoario,potrà affrontare il problema esposto.Cordialità.
[#4]
Dr. Diego Pozza
Andrologo, Chirurgo generale, Endocrinologo, Oncologo, Urologo
16.1k 474
Cara lettrice,
il tentativo di effettuare una TESE può essere effettuato, bene e con tranquillità anche in italia, a poche centinaia di km da Ancona, probabilmente con una valutazione medica diretta, anche andrologica, e non solo telematica e forse con minori spese economiche ed emozionali.
cari saluti
il tentativo di effettuare una TESE può essere effettuato, bene e con tranquillità anche in italia, a poche centinaia di km da Ancona, probabilmente con una valutazione medica diretta, anche andrologica, e non solo telematica e forse con minori spese economiche ed emozionali.
cari saluti
Dott. Diego Pozza
www.andrologia.lazio.it
www.studiomedicopozza.it
www.vasectomia.org
[#5]
Ex utente
Gentile Dottor Pozza, siamo già stati seguiti qui in Italia, Le dico solo che chi ci seguiva non aveva nenche pensato di far fare a mio marito l'esame della cftr, quest'esame ci è stato indicato dal dottore svizzero. Comunque non per mancanza di fiducia nella medicina italiana, che io ritengo ottima, ci siamo rivolti fuori ma solo perchè, già da 5 anni sconsolati, pensavamo ad una inseminazione da donatore. Sono stati proprio i dottori svizzeri, vuoi perchè ben pagati o altro, a farci riacquistare fiducia nella possibilità di avere un figlio da seme di mio marito. Quindi se le cose dovessero andar bene continuare a farci seguire fuori dall'Italia vorrebbe dire avere più possibilità di successo potendo utilizzare più embrioni, tutto qui.
Poi che si debba pagare, in Italia o all'estero, per procreare un figlio o per adottarlo è comunque una cosa triste.....ma tutt'ora necessaria purtroppo. La ringrazio molto
Poi che si debba pagare, in Italia o all'estero, per procreare un figlio o per adottarlo è comunque una cosa triste.....ma tutt'ora necessaria purtroppo. La ringrazio molto
[#6]
Dr. Diego Pozza
Andrologo, Chirurgo generale, Endocrinologo, Oncologo, Urologo
16.1k 474
Cara lettrice,
accetto le sue osservazioni. In effetti, in Italia esistono anche centri, magari molto pubblicizzati, in cui non vengono osservate le procedure minime, corrette, che dovrebbero essere impiegate in casi analoghi al vostro.
Forse anche la vostra storia, che spero possa risolversi al meglio, ci fa capire perchè molti italiani siano indotti a varcare i confini per avere una assistenza medica adeguata
cari saluti
accetto le sue osservazioni. In effetti, in Italia esistono anche centri, magari molto pubblicizzati, in cui non vengono osservate le procedure minime, corrette, che dovrebbero essere impiegate in casi analoghi al vostro.
Forse anche la vostra storia, che spero possa risolversi al meglio, ci fa capire perchè molti italiani siano indotti a varcare i confini per avere una assistenza medica adeguata
cari saluti
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 2.6k visite dal 06/06/2009.
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