Con questo quadro clinico ho speranze di fertilità?
Salve a tutti, cerco di spiegare più brevemente possibile la mia situazione:
Ho 25 anni, alcuni mesi fa io e la mia ragazza abbiamo cominciato a preoccuparci della mia scarsa quantità di eiaculato (risultato poi 0. 3 ml al massimo), perciò ho cominciato un percorso di verifica presso l'andrologia ospedaliera.
Questi gli esami effettuati:
- SPERMIGRAFIA: Nessuno spermatozoo trovato, volume 0. 1ml, pH 6, 5, liquefazione incompleta, batteri presenti, emazie rare (impossibilità di centrifugazione per scarsa quantità)
- 2 SPERMIGRAFIA a distanza di 13gg: Nessuno spermatozoo trovato, volume 0. 3ml, pH 6, 7, emazie rare, assenza spermatozoi anche previa centrifugazione, assenza di spermatozoi anche nel sedimento urinario
- ESAMI DEL SANGUE (compresi ormoni TSH, LH, FSH, Estradiolo E2, Testosterone, Prolattina, Inibina B): Tutto nella norma
- ANALISI MOLECOLARE MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y: Nessuna delezione
- ANALISI CROMOSOMICA POST-NATALE: Cariotipo maschile normale
- ANALISI MOLECOLARE GENE CFTR: Presenza in eterozigosi di due varianti patogenetiche del gene CFTR riportate nel database di riferimento per la Fibrosi Cistica come varianti CF-causing.
Genotipo non conclusivo compatibile con eterozigosi composta, è indispensabile confermare la fase delle mutazioni mediante analisi sui genitori per la tipizzazione del genotipo, se entrambi i genitori risultano portatori sarà confermato il genotipo eterozigote composto e la diagnosi di fibrosi cistica
- ECOGRAFIA ADDOME INFERIORE, MAMMARIA, ECOCOLORDOPPLER TESTICOLARE, PENIENA, E PROSTATICO TRANSRETTALE (solo ciò che è fuori norma): Prostata endorettale di dimensioni aumentate (46x33x39mm).
Echi interni disomogenei: ecostruttura disomogenea, calcificazioni periuretrali, non cisti.
Vascolarizzazione lievemente aumentata.
Funicoli: varici a sin.
Al color doppler reflusso a sin durante manovra di Valsava.
Conclusioni: Varicocele Sin di III grado, modesta Prostatite
In erezione il pene non è del tutto dritto ma lievemente curvato in su.
Sono in perfetta salute, non bevo non fumo, faccio regolare attività fisica, non prendo medicinali, le uniche operazioni fatte sono rimozione di tonsille e adenoidi e ricostruzione legamento di un ginocchio.
Dopo tutto questo mi è stato indicato dall'andrologo di procedere con una consulenza genetica (mi è stato dato appuntamento a ottobre), da cui valutare se effettuare anche analisi sui genitori, rimandando alle risposte di quest'ultima qualsiasi terapia e accennando alla possibilità di biopsia per verificare la presenza di spermatozoi.
Segnalo che c'è una storia di malattie autoimmuni e fibrosi in famiglia: mio padre Papilloflebite ad un occhio e Induratio Penis Plastica, nonno paterno Arterite Autoimmune, bisnonno materno Dermatomiosite.
Non stavo provando ad avere un figlio, ma l'idea di non poterne avere mi preoccupa molto... Perciò chiedo c'è speranza con questo quadro di poter avere figli?
Ringrazio moltissimo in anticipo per il tempo dedicato!
Saluti
Ho 25 anni, alcuni mesi fa io e la mia ragazza abbiamo cominciato a preoccuparci della mia scarsa quantità di eiaculato (risultato poi 0. 3 ml al massimo), perciò ho cominciato un percorso di verifica presso l'andrologia ospedaliera.
Questi gli esami effettuati:
- SPERMIGRAFIA: Nessuno spermatozoo trovato, volume 0. 1ml, pH 6, 5, liquefazione incompleta, batteri presenti, emazie rare (impossibilità di centrifugazione per scarsa quantità)
- 2 SPERMIGRAFIA a distanza di 13gg: Nessuno spermatozoo trovato, volume 0. 3ml, pH 6, 7, emazie rare, assenza spermatozoi anche previa centrifugazione, assenza di spermatozoi anche nel sedimento urinario
- ESAMI DEL SANGUE (compresi ormoni TSH, LH, FSH, Estradiolo E2, Testosterone, Prolattina, Inibina B): Tutto nella norma
- ANALISI MOLECOLARE MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y: Nessuna delezione
- ANALISI CROMOSOMICA POST-NATALE: Cariotipo maschile normale
- ANALISI MOLECOLARE GENE CFTR: Presenza in eterozigosi di due varianti patogenetiche del gene CFTR riportate nel database di riferimento per la Fibrosi Cistica come varianti CF-causing.
Genotipo non conclusivo compatibile con eterozigosi composta, è indispensabile confermare la fase delle mutazioni mediante analisi sui genitori per la tipizzazione del genotipo, se entrambi i genitori risultano portatori sarà confermato il genotipo eterozigote composto e la diagnosi di fibrosi cistica
- ECOGRAFIA ADDOME INFERIORE, MAMMARIA, ECOCOLORDOPPLER TESTICOLARE, PENIENA, E PROSTATICO TRANSRETTALE (solo ciò che è fuori norma): Prostata endorettale di dimensioni aumentate (46x33x39mm).
Echi interni disomogenei: ecostruttura disomogenea, calcificazioni periuretrali, non cisti.
Vascolarizzazione lievemente aumentata.
Funicoli: varici a sin.
Al color doppler reflusso a sin durante manovra di Valsava.
Conclusioni: Varicocele Sin di III grado, modesta Prostatite
In erezione il pene non è del tutto dritto ma lievemente curvato in su.
Sono in perfetta salute, non bevo non fumo, faccio regolare attività fisica, non prendo medicinali, le uniche operazioni fatte sono rimozione di tonsille e adenoidi e ricostruzione legamento di un ginocchio.
Dopo tutto questo mi è stato indicato dall'andrologo di procedere con una consulenza genetica (mi è stato dato appuntamento a ottobre), da cui valutare se effettuare anche analisi sui genitori, rimandando alle risposte di quest'ultima qualsiasi terapia e accennando alla possibilità di biopsia per verificare la presenza di spermatozoi.
Segnalo che c'è una storia di malattie autoimmuni e fibrosi in famiglia: mio padre Papilloflebite ad un occhio e Induratio Penis Plastica, nonno paterno Arterite Autoimmune, bisnonno materno Dermatomiosite.
Non stavo provando ad avere un figlio, ma l'idea di non poterne avere mi preoccupa molto... Perciò chiedo c'è speranza con questo quadro di poter avere figli?
Ringrazio moltissimo in anticipo per il tempo dedicato!
Saluti
[#1]
Prima di pensare alla fibrosi cistica come causa di infertilità cercherei di approfondire la diagnostica delle vie seminali per chiarire se ci sia o no una ostruzione. Lo scarso volume dell'eiaculato farebbe pensare di si. Sarebbe utile dosare il fruttosio nello sperma e comunque fare una vescicolo-deferentografia. Se vi fosse una ostruzione si potrebbe tentare una disostruzione endoscopia. Ovviamente se la spermatogenesi è alterata o assente non ha senso disostruire le vie seminali in quanto comunque lo sperma è povero o privo di spermatozoi. A scopo diagnostico conviene fare una biopsia del testicolo per verificare la spermatogenesi.
Dr. ernesto fina
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 859 visite dal 14/04/2020.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.