Consulto Dr.Beretta - Mutazione ctfr

Gentile Dottore,
in assenza dei dotti deferenti a causa di una mutazione del gene ctfr (ho letto sul sito della fibrosi cistica che proseguendo le analisi genetiche di secondo livello, alla fine non esiste un vero e proprio portatore sano con assenza dei deferenti), il paziente può essere comunque in salute? Cioè secondo la sua esperienza, i pazienti che lei riceve con questo tipo di problema arrivano in salute ad una buona età o presentano altri problemi di rilevante entità? La ringrazio.
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.8k 1.2k
Gentile lettore,

uomini che da adulti presentano un'azoospermia da agenesia dei deferenti con positività per alcune mutazioni per la fibrosi cistica sono sempre portatori sani, cioè senza alcun altro problema clinico significativo.

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta M.D.
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