Per il Dottor Cavallini - Mutazione CFTR

Gentile Dottore, volevo porle un quesito. Se viene rilevata una mutazione del gene CFTR, che provoca l'assenza dei vasi deferenti, il soggetto può essere portatore sano? Cioè, uno può avere semplicemente la mutazione del gene, l'assenza dei deferenti, ed essere in salute per tutta la vita?Sul sito della FC, leggo che proseguendo le analisi genetiche di secondo livello, alla fine non esiste un vero portatore sano che ha l'assenza dei deferenti. La ringrazio se può farmi chiarezza su questa questione.
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Dr. Giorgio Cavallini Chirurgo generale, Andrologo, Urologo 27.3k 656
Caro signore che sappia io, e giuro che nonne so poco, male che vada ci sarà qualche innocente visto renale di nessun significato clinico
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Utente
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Grazie mille Dottore. Le risulta anche qualche lieve sintomo respiratorio? Tipo lievi sinusiti?
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Utente
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Gentile Dottore,
lei intendeva solo i sintomi urologici? O in generale? Forse ho capito male io.
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Dr. Giorgio Cavallini Chirurgo generale, Andrologo, Urologo 27.3k 656
Solo cisti renali inoffensive nessunissima sinusite
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Utente
Utente
Glielo chiedevo perché sul sito della fc, parlano di mancanza dei dotti, associato a sintomi sfumati della fibosi cistica. Meglio cosi! Grazie mille per la disponibilità, è stato gentilissimo.