Per il Dottor Cavallini - Mutazione CFTR
Gentile Dottore, volevo porle un quesito. Se viene rilevata una mutazione del gene CFTR, che provoca l'assenza dei vasi deferenti, il soggetto può essere portatore sano? Cioè, uno può avere semplicemente la mutazione del gene, l'assenza dei deferenti, ed essere in salute per tutta la vita?Sul sito della FC, leggo che proseguendo le analisi genetiche di secondo livello, alla fine non esiste un vero portatore sano che ha l'assenza dei deferenti. La ringrazio se può farmi chiarezza su questa questione.
Caro signore che sappia io, e giuro che nonne so poco, male che vada ci sarà qualche innocente visto renale di nessun significato clinico

Utente
Grazie mille Dottore. Le risulta anche qualche lieve sintomo respiratorio? Tipo lievi sinusiti?

Utente
Gentile Dottore,
lei intendeva solo i sintomi urologici? O in generale? Forse ho capito male io.
lei intendeva solo i sintomi urologici? O in generale? Forse ho capito male io.
Solo cisti renali inoffensive nessunissima sinusite

Utente
Glielo chiedevo perché sul sito della fc, parlano di mancanza dei dotti, associato a sintomi sfumati della fibosi cistica. Meglio cosi! Grazie mille per la disponibilità, è stato gentilissimo.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 879 visite dal 31/03/2017.
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