Ipogonadismo ipogonadotropo

Buongiorno,

io attualmente ho 20 anni. Nel 2014 mi è stato diagnosticato ipogonadismo ipogonadotropo per ritardo dello sviluppo puberale.

Da lì ho effetutuato 4 cicli di hCG 5000 U/settimana per 2 mesi alla volta con successiva sospensione per rivalutazione della funzione gonadica spontanea: sempre confermato l'ipogonadismo ipogonadotropo.

Effettuato cariotipo: 46XY. Ecografia testicolare: testicolo destro di 1,6mm, sinistro di 1,7mm.
Prolattina di norma.
Non storia di traumi cranici.
Nulla di rilevante in anamnesi patologica remota.
Non assumo farmaci ad eccezione delle terapie andrologiche.

Ho cambiato l'andrologo e ora mi è stata prescritta la seguente terapia: continuare con Pregnyl 5000 Ul/settimana + FOSTIMON 150 fiale (3 volte a settimana) sottocute, per almeno 1 anno.
Controllo di testosterone totale ed emocromo durante la terapia ogni 3-4 mesi, esame del liquido seminale dopo almeno 6 mesi di terapia.
Eventuale passaggio a terapia sostitutiva con testosterone dopo almeno 1 anno di terapia con hCG e FSH.

Volevo gentilmente chiedere un altro parere sulla nuova terapia prima di iniziarla. Quali possono essere effetti collaterali non desiderati?

Grazie
rimango in attesa
Cordiali saluti
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Andrologo, Chirurgo generale, Urologo attivo dal 2016 al 2018
Andrologo, Chirurgo generale, Urologo
La nuova terapia ha lo scopo di stimolare entrambi i distretti testicolari, quello andro-estrogenico con il pregnyl e quello seminifero con il fostimon, il che è un buon approccio integrato per le diverse funzioni in gioco. Quanto possa portare ad un esito favorevole è da verificare. Lei ha fatto solo in cariotipo generale o sono state determinate microdelezioni e/o condizioni di polimorfismo nucleotidico relativi sopratto ad FSH e LH? Il suo BMI ha un valore ai limiti del quadro di obesità... è così o è un peso prevalentemente da consistente massa magra? E' una condizione attuale o la porta avanti da tempo ed è stata presa in considerazione nella valutazione del profilo endocrino? Per darle comunque dei suggerimenti utili necessario analizzare i suoi profili endocrini e metabolico-ossidativi oltre ai diversi esami relativi alle componenti genitali, azione che qui è impossibile da svolgere per ovvi motivi e quindi possiamo solo augurarci che l'andrologo che la sta seguendo abbia svolto tutto quanto in sede diagnostica sia necessario.
[#2]
Utente
Utente
Buongiorno gentilissimo dottore.
Innanzitutto la ringrazio della sua risposta.
Rispondendo alle sue domande posso aggiungere che ho fatto solo il cariotipo generale. L'andrologo attuale mi ha consiglato l'approfondimento genetico.
Per quanto riguarda il mio BMI, non ci sono mai stati fatti gli approfondimenti. Posso solo dire che sin da piccolo sono stato alto rispetto alla media e robusto/sodo. Non ho mai (ne da bambino ne ora) fatto l'impressione di obeso ma piuttosto di robusto/sodo. Ho il grasso ben distribuito su tutto il corpo, sono alto, con le ossa (spalle, schiena) larghe.
L'andrologo attuale non mi ha chiesto di fare nulla di diverso rispetto a quanto riferito nella mia domanda.
Mi potrebbe gentilmente spiegare meglio la sua risposta per quanto riguarda la terapia? é utile oppure bisognerebbe prima fare degli accertamenti di cui Lei parla sopra per capire l'utilità? Se è utile a quali cambiamenti mi avrebbe portata questa terapia? Cosa intende come "esito favorevole"?
Quali esami / approfondimenti mi avrebbe suggerito?

La ringrazio in anticipo
Cordiali saluti
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Andrologo, Chirurgo generale, Urologo attivo dal 2016 al 2018
Andrologo, Chirurgo generale, Urologo
In altri termini non ha una elevata massa muscolare e quindi il peso in eccesso è dovuto solo alla massa grassa: ciò può essere determinante nella valutazione del suo quadro metabolico che non è stato definito. Analogamente, visto che nulla di più riporta, devo dedurre sia per tutti gli altri aspetti che le ho citato. Spero abbia eseguito uno spermiogramma prima dell'inizio della terapia, altrimenti tra sei mesi non ci sarà nessuna possibilità di confronto. Sono convinto che sia meglio perdere un poco più di tempo (possono bastare 15 giorni complessivi) e definire meglio tutto il quadro con una adeguata valutazione metabolico-ossidativa e più articolata valutazione delle strutture genitali, oltre alle valutazioni sulle microdelezioni e sul polimorfismo genetico per FSH e LH. Poi se la terapia impostata di recente sarà confermata come la soluzione allora la faccia e si vedrà a quale esito darà luogo... nessuno può saperlo a priori.
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Utente
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Gentilissimo dottore, La ringrazio per la consulenza.
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