Numero spermatozoi ed esami genetici
Sono un ragazzo di 25 anni . Mi è stato diagnosticato un varicocele tra il primo e secondo grado,dopo aver effettuato ecodoppler testicolare.
Ho effettuato lo spermiogramma per due volte. In entrambi i casi il numero degli spermatozoi è risultato bassissimo
(200 e 500 mila) , motilità quasi inesistente . Ho effettuato esami anche ormonali. Sono nella norma, ma tutti nei limiti inferiori.
Ecco i risultati :
I volumi testicolari sono di 9.3 a sinistra e di 10.8 a destra.
Mentre per quanto riguarda i valori ormonali sono i seguenti:
FT3 3,03 pg/ml
FT4 1,29 ng/dl
TSH 2,02 mcUl/ml
FSH 7,20 mUl/ml
LH 2,70 mIU/ml
E2 Estradiolo 19,90 pg/ml
Prolattina 7,20 ng/ml
Testosterone 439,30 ng/dl
Testosterone Libero 9,02 pg/ml
SHBG 17,10 nmol/l
Mi era stato consigliato di procedere con l'operazione al varicocele,ma ho deciso di effettuare prima esami genetici. Il mio medico mi ha consigliato
la fish, ed il gentilissimo dottor Dr.Carlo Maretti invece i seguenti esami :
Coltura di linfociti periferici
Cariotipo da metafasi linfocitari
Estrazione dna n°4 analisi di mutazione dna, indicazione fibrosi cistica
Estrazione dna n°6,analisi di mutazione del dna indicazione microdelezione cromosoma y
Il risultato della fish è il seguente:
L'analisi di ibradazione in situ a fluorescenza ha evidenziato una condizione di normale aploidia per i cromosomi X,Y,13,15,16,17,18,21,22.
Il rapporto X/Y risulta essere 55/45 % .
La frequenza percentuale della popolazione XY rientra nella norma.
Le popolazioni diploidi rientrano nella norma.
NOTE TECNICHE
-disomia per autosomi e cromosomi sessuali : 0-0,2%
-nullisomia per autosomi e cromosomi sessuali : 0-0,75%
-aneuploidia per autosomi e cromosomi sessuali: 0-0,43%
-diplodia 0-0,04%
I risultati degli esami genetici :
- CARIOTIPO : risultato 46,xy , cariotipo maschile normale
- FOBROSI CISTICA : soggetto non portatore di mutazioni ricercate responsabili di fibrosi cistica
- MICRODELEZIONI del cromosoma Y : assenza microdelezioni ricercate.
A questo punto si può affermare con certezza che la causa del problema è il varicocele ( anche se di grado basso) ? Ci sono cose che io e il mio andrologo stiamo trascurando ? Ad esempio avevo letto che ci possono essere problemi nella riproduzione, legati ad un'ostruzione dei vasi spermatici.
Grazie
Ho effettuato lo spermiogramma per due volte. In entrambi i casi il numero degli spermatozoi è risultato bassissimo
(200 e 500 mila) , motilità quasi inesistente . Ho effettuato esami anche ormonali. Sono nella norma, ma tutti nei limiti inferiori.
Ecco i risultati :
I volumi testicolari sono di 9.3 a sinistra e di 10.8 a destra.
Mentre per quanto riguarda i valori ormonali sono i seguenti:
FT3 3,03 pg/ml
FT4 1,29 ng/dl
TSH 2,02 mcUl/ml
FSH 7,20 mUl/ml
LH 2,70 mIU/ml
E2 Estradiolo 19,90 pg/ml
Prolattina 7,20 ng/ml
Testosterone 439,30 ng/dl
Testosterone Libero 9,02 pg/ml
SHBG 17,10 nmol/l
Mi era stato consigliato di procedere con l'operazione al varicocele,ma ho deciso di effettuare prima esami genetici. Il mio medico mi ha consigliato
la fish, ed il gentilissimo dottor Dr.Carlo Maretti invece i seguenti esami :
Coltura di linfociti periferici
Cariotipo da metafasi linfocitari
Estrazione dna n°4 analisi di mutazione dna, indicazione fibrosi cistica
Estrazione dna n°6,analisi di mutazione del dna indicazione microdelezione cromosoma y
Il risultato della fish è il seguente:
L'analisi di ibradazione in situ a fluorescenza ha evidenziato una condizione di normale aploidia per i cromosomi X,Y,13,15,16,17,18,21,22.
Il rapporto X/Y risulta essere 55/45 % .
La frequenza percentuale della popolazione XY rientra nella norma.
Le popolazioni diploidi rientrano nella norma.
NOTE TECNICHE
-disomia per autosomi e cromosomi sessuali : 0-0,2%
-nullisomia per autosomi e cromosomi sessuali : 0-0,75%
-aneuploidia per autosomi e cromosomi sessuali: 0-0,43%
-diplodia 0-0,04%
I risultati degli esami genetici :
- CARIOTIPO : risultato 46,xy , cariotipo maschile normale
- FOBROSI CISTICA : soggetto non portatore di mutazioni ricercate responsabili di fibrosi cistica
- MICRODELEZIONI del cromosoma Y : assenza microdelezioni ricercate.
A questo punto si può affermare con certezza che la causa del problema è il varicocele ( anche se di grado basso) ? Ci sono cose che io e il mio andrologo stiamo trascurando ? Ad esempio avevo letto che ci possono essere problemi nella riproduzione, legati ad un'ostruzione dei vasi spermatici.
Grazie
[#1]
Dr. Pierluigi Izzo
Andrologo, Sessuologo
28.9k 643
Caro Utente,non credo che un varicocele possa essere responsabile di questa grave oligospermia.I valori normali dell'FSH e del volume testicolare,potrebbero indurre ad un'ipotesi di approfondimento diagnostico/terapeutico con una TESE.Ne parli con lo specialista di riferimento.Cordialità.
Dr. Pierluigi Izzo
www.studiomedicoizzo.it
info@studiomedicoizzo.it
[#3]
Andrologo, Chirurgo generale, Urologo
Credo sia meglio ricontrollare gli ormoni (FSH è appena sopra il limite normale e comunque sbilanciato rispetto ad LH) completandoli con il dosaggio di AMH, Inibina B e DHT. Se poi tutto, compresi i rapporti. Sullo sperma sarebbe utile eseguire il DFI (test di frammentazione del DNA) è l'equilibrio ossido-riducente che aiuterà anche a decidere nel merito del varicocele (va rifatto anche lo spermiogramma per poter elaborare i due dati citati). Poi si potrà decidere per le valutazioni più invasive.
[#4]
Utente
Per quel che riguarda il test di frammentazione del dna io ho fatto la fish e le microdelezioni con esami del sangue. E' un altro esame?. Il mio andrologo insiste sull'operazione al varicocele e mi sento davvero confuso. Mi consigliate di prendere un altro parere? Io vorrei fare l'operazione solo se sicuro di risolvere e che sia questo il motivo. Che devo fare?
[#5]
Andrologo, Chirurgo generale, Urologo
Non sono la stessa cosa. La FISH determina la presenza e/o assenza dei cromosomi (di cui infatti lei riporta i dati normali) e le microdelezioni determinano le alterazioni di alcune parti di determinati cromosomi. Il DFI invece misura la percentuale di spermatozoi il cui DNA sia complessivamente frammentato e quindi alterato, facendo perdere la capacità fecondante. Poiché, come le ha detto il Dr. Izzo, un varicocele di 1^/2^ grado non è in grado di produrre una carenza così elevata di spermatozoi, è necessario verificare altre ragioni prima dell'intervento e decidere l'intervento in base al grado di reflusso e al grado di stato ossidativo nello sperma. In ulteriore aiuto nella diagnostica degli equilibri ormonali può essere utile determinare il livello di testosterone e di estradiolo (eventualmente di AMH, che indica lo stato funzionale delle cellule di Sertoli) nello sperma valutandone poi i rapporti che sono in grado discriminare lo stato di pervietà e funzionalità epididimale e per questa anche il dosaggio della alfa-glucosidasi neutra. Se scegliere un altro andrologo dipende da lei e dal rapporto che ha con l'attuale.
[#8]
Utente
Ok grazie lo stesso,uscendo un attimo dal contesto degli esami, volevo anche indicare alcuni miei sintomi che magari possono essere importanti.
-Quando tocco il testicolo sinistro e in particolare una parte un po' rialzata che credo sia l'epididimo, provo sempre fastidio, dolore. E' solo ipersensibilità o potrebbe essere infiammato.? Anche se dall'ecografia sembrava tutto a posto.
- Lo sperma a volte è poco e liquido.
Cosa pensate di queste due cose?
Grazie ancora.
-Quando tocco il testicolo sinistro e in particolare una parte un po' rialzata che credo sia l'epididimo, provo sempre fastidio, dolore. E' solo ipersensibilità o potrebbe essere infiammato.? Anche se dall'ecografia sembrava tutto a posto.
- Lo sperma a volte è poco e liquido.
Cosa pensate di queste due cose?
Grazie ancora.
[#11]
Dr. Pierluigi Izzo
Andrologo, Sessuologo
28.9k 643
...non continui ad esercitare la sua fantasia e quella di chi,come noi,non ha la possibilita' di visitarla.L'esame trasmesso e' estremamente carente e l'unica ipotesi percorribile,a mio avviso,rimane quella di un approfondimento diagnostico/terapeutico mediante la ricerca di spermatozoi nel testicolo e successivo congelamento (TESE)..Cordialita'
Questo consulto ha ricevuto 11 risposte e 2.8k visite dal 03/02/2017.
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